المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- مجموعات الدعم
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- الوقاية
- أسماء بديلة
- صور
- المراجع
- تاريخ المراجعة 7/26/2018
الورم العصبي الليفي -1 (NF1) هو اضطراب وراثي تتشكل فيه أورام الأنسجة العصبية (الورم العصبي الليفي) في:
- الطبقة السفلى من الجلد (الأنسجة تحت الجلد)
- أعصاب الدماغ (الأعصاب القحفية) والحبل الشوكي (أعصاب الجذر الشوكي)
الأسباب
NF1 هو مرض وراثي. إذا كان أحد الوالدين لديه NF1 ، فإن كل طفل لديه فرصة بنسبة 50 ٪ للإصابة بهذا المرض.
يظهر NF1 أيضًا في العائلات التي ليس لها تاريخ في الحالة. في هذه الحالات ، يكون سبب التغير الجيني الجديد (طفرة) في الحيوانات المنوية أو البويضة. إن NF1 ناتج عن مشاكل في جين لبروتين يسمى البروتين العصبي الليفي.
الأعراض
NF يسبب الأنسجة على طول الأعصاب لتنمو دون حسيب ولا رقيب. هذا النمو يمكن أن يضغط على الأعصاب المصابة.
إذا كانت الزيادة في الجلد ، فقد تحدث مشكلات تجميلية. إذا كانت حالات النمو موجودة في أعصاب أو أجزاء أخرى من الجسم ، فقد تتسبب في ألم وتلف شديد في الأعصاب وفقدان الوظيفة في المنطقة التي يصيبها العصب. يمكن أن تحدث مشاكل في الشعور أو الحركة ، اعتمادًا على أي أعصاب تتأثر.
يمكن أن تكون الحالة مختلفة تمامًا من شخص لآخر ، حتى بين الأشخاص من نفس العائلة الذين لديهم نفس تغيير الجين NF1.
تعتبر "القهوة مع الحليب" (café-au-lait) البقع علامة مميزة من NF. يوجد لدى العديد من الأشخاص الأصحاء واحد أو اثنين من أماكن المقاهي الصغيرة. ومع ذلك ، يمكن للبالغين الذين لديهم ستة أو أكثر من البقع التي يزيد قطرها عن 1.5 سم (0.5 سم عند الأطفال) الحصول على NF. في بعض الأشخاص المصابين بهذه الحالة ، قد تكون هذه البقع هي العَرَض الوحيد.
قد تشمل الأعراض الأخرى:
- أورام العين ، مثل الورم البصري
- النوبات
- النمش في الإبط أو الفخذ
- أورام كبيرة وناعمة تسمى الورم العصبي الليفي العصبي ، والتي قد يكون لونها داكن وقد تنتشر تحت سطح الجلد.
- ألم (من الأعصاب المصابة)
- أورام مطاطية صغيرة من الجلد تسمى الورم العصبي الليفي العقدي
الامتحانات والاختبارات
سيقوم مقدم الرعاية الصحية الذي يعالج NF1 بتشخيص هذه الحالة. قد يكون المزود:
- الامراض الجلدية
- طبيب الأطفال التنموي
- اختصاصي وراثة
- طبيب الأمراض العصبية
من المرجح أن يتم التشخيص بناءً على الأعراض والعلامات الفريدة للـ NF.
تشمل العلامات:
- بقع ملونة مرتفعة (عقيدات ليش) على الجزء الملون (قزحية) العين
- الركوع من أسفل الساق في مرحلة الطفولة المبكرة التي قد تؤدي إلى كسور
- النمش في الإبطين أو الفخذ أو أسفل الثدي لدى النساء
- أورام كبيرة تحت الجلد (الورم العصبي الليفي العصبي) ، والتي يمكن أن تؤثر على المظهر وتضغط على الأعصاب أو الأعضاء القريبة
- العديد من الأورام الناعمة على الجلد أو أعمق في الجسم
- ضعف الادراك الخفيف ، اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط ، اضطرابات التعلم
قد تشمل الاختبارات:
- فحص العين من قبل طبيب عيون على دراية NF1
- الاختبارات الجينية لإيجاد تغيير (طفرة) في جين الورم العصبي الليفي
- التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ أو غيرها من المواقع المصابة
- اختبارات أخرى لمضاعفات
علاج او معاملة
لا يوجد علاج محدد لل NF. قد تتم إزالة الأورام التي تسبب الألم أو فقدان الوظيفة. الأورام التي نمت بسرعة يجب إزالتها على الفور لأنها قد تصبح سرطانية (خبيثة). العلاجات التجريبية للأورام الشديدة قيد التحقيق.
قد يحتاج بعض الأطفال الذين يعانون من اضطرابات التعلم إلى تعليم خاص.
مجموعات الدعم
لمزيد من المعلومات والموارد ، اتصل بمؤسسة أورام الأطفال على www.ctf.org/.
توقعات (تشخيص)
إذا لم تكن هناك مضاعفات ، يكون متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من NF طبيعيًا تقريبًا. مع التعليم الصحيح ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من NF أن يعيشوا حياة طبيعية.
على الرغم من أن الضعف العقلي معتدل بشكل عام ، إلا أن NF1 سبب معروف لاضطراب فرط الحركة الناتج عن نقص الانتباه. صعوبات التعلم هي مشكلة شائعة.
يتم التعامل مع بعض الأشخاص بشكل مختلف لأن لديهم مئات الأورام على جلدهم.
الأشخاص الذين يعانون من NF لديهم فرصة متزايدة للإصابة بأورام حادة. في حالات نادرة ، يمكن أن تقصر هذه من عمر الشخص.
المضاعفات المحتملة
يمكن أن تشمل المضاعفات:
- اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD)
- العمى الناجم عن ورم في العصب البصري (الورم الدبقي البصري)
- كسر عظام الساق التي لا تلتئم بشكل جيد
- الأورام السرطانية
- فقدان الوظيفة في الأعصاب التي تسببها الورم العصبي الليفي في الضغط على المدى الطويل
- ارتفاع ضغط الدم بسبب ورم القواتم أو تضيق الشريان الكلوي
- إعادة نمو أورام NF
- الجنف ، أو انحناء العمود الفقري
- أورام الوجه والجلد وغيرها من المناطق المكشوفة
عند الاتصال بأخصائي طبي
اتصل بمزود الخدمة إذا:
- لاحظت وجود بقع ملونة مع القهوة على جلد طفلك أو أي أعراض أخرى لهذه الحالة.
- لديك تاريخ عائلي من NF وتخطط لإنجاب أطفال ، أو ترغب في فحص طفلك.
الوقاية
ينصح الاستشارة الوراثية لأي شخص لديه تاريخ عائلي من NF.
يجب إجراء الفحص السنوي لـ:
- عيون
- بشرة
- الى الخلف
- الجهاز العصبي
- مراقبة ضغط الدم
أسماء بديلة
NF1. Von Recklinghausen الورم العصبي الليفي
صور
ورم ليفي عصبي
الورم العصبي الليفي ، بقعة عملاقة في مقهى أو لايت
المراجع
فريدمان ج. م. الورم العصبي الليفي 1. GeneReviews. سياتل ، واشنطن. جامعة واشنطن. 2014: 9. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/. تم التحديث في 17 مايو 2018. تم الوصول إليه في 11 أكتوبر 2018.
Islam Islam، Roach ES. متلازمات الجلد العصبي. In: Daroff RB، Jankovic J، Mazziotta JC، Pomeroy SL، eds. برادلي علم الأعصاب في الممارسة السريرية. الطبعة السابعة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 100.
متلازمة شاهين م. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 596.
تساو H ، لوه S. الورم العصبي الليفي ومجمع التصلب درني. In: Bolognia JL، Schaffer JV، Cerroni L، et al، eds. طب الأمراض الجلدية. 4th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2018: الفصل 61.
تاريخ المراجعة 7/26/2018
تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.