وذمة وعائية وراثية

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• مجموعات الدعم
• توقعات (تشخيص)
• المضاعفات المحتملة
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• الوقاية
• أسماء بديلة
• صور
• المراجع
• تاريخ المراجعة 2/27/2018

وذمة وعائية وراثية هي مشكلة نادرة ولكنها خطيرة في الجهاز المناعي. يتم تمرير المشكلة من خلال الأسر. أنه يسبب تورم ، وخاصة في الوجه والشعب الهوائية ، والتشنج البطني.

الأسباب

الوذمة الوعائية هي تورم يشبه خلايا النحل ، لكن التورم يكون تحت الجلد بدلاً من السطح.

الوذمة الوعائية الوراثية (HAE) ناتجة عن انخفاض مستوى أو وظيفة غير صحيحة لبروتين يسمى المانع C1. مع HAE ، تتأثر الأوعية الدموية. يمكن أن يؤدي هجوم HAE إلى تورم سريع في اليدين والقدمين والأطراف والوجه والمسالك المعوية أو الحنجرة (صندوق الصوت) أو القصبة الهوائية (القصبة الهوائية).

يمكن أن تصبح هجمات التورم أكثر حدة في مرحلة الطفولة المتأخرة والمراهقة.

عادة ما يكون هناك تاريخ عائلي لهذه الحالة. لكن قد لا يكون الأقارب على دراية بالحالات السابقة ، والتي قد يكون قد تم الإبلاغ عنها على أنها وفاة غير متوقعة أو مفاجئة أو مبكرة لأحد الوالدين أو العمة أو العم أو الجد.

قد تؤدي عمليات الأسنان والمرض (بما في ذلك نزلات البرد والإنفلونزا) والجراحة إلى حدوث هجمات HAE.

الأعراض

تشمل الأعراض:

• انسداد مجرى الهواء - يتضمن تورم الحلق وبحة في الصوت المفاجئة
• كرر نوبات التشنج البطني دون سبب واضح
• تورم في اليدين والذراعين والساقين والشفاه والعينين واللسان والحلق والأعضاء التناسلية
• تورم في الأمعاء - يمكن أن يكون شديدًا ويؤدي إلى التشنج البطني والقيء والجفاف والإسهال والألم والصدمة أحيانًا
• طفح جلدي أحمر غير حاك

الامتحانات والاختبارات

اختبارات الدم (تتم بشكل مثالي خلال حلقة):

• وظيفة C1 المانع
• مستوى المانع C1
• عنصر مكمل 4

علاج او معاملة

مضادات الهيستامين وغيرها من العلاجات المستخدمة في الوذمة الوعائية لا تعمل بشكل جيد مع HAE. يجب استخدام الإيبينيفرين في ردود الفعل التي تهدد الحياة. هناك عدد من العلاجات الجديدة المعتمدة من إدارة الأغذية والعقاقير (HDA).

يتم إعطاء بعض الوريد (IV) ويمكن استخدامه في المنزل. يتم إعطاء الآخرين كحقن تحت الجلد من قبل المريض.

• يمكن اختيار العامل الذي يعتمد على عمر المريض وأين تحدث الأعراض.
• أسماء الأدوية الجديدة لعلاج HAE تشمل Cinryze و Berinert و Ruconest و Kalbitor و Firazyr.

قبل توفر هذه الأدوية الحديثة ، كانت أدوية الاندروجين ، مثل دانازول ، تستخدم لتقليل تواتر وشدة الهجمات. هذه الأدوية تساعد الجسم على صنع المزيد من مثبطات C1. ومع ذلك ، فإن العديد من النساء له آثار جانبية خطيرة من هذه الأدوية. كما لا يمكن استخدامها في الأطفال.

بمجرد حدوث النوبة ، يشمل العلاج تخفيف الألم والسوائل التي تعطى عن طريق الوريد عن طريق الوريد (IV).

هيليكوباكتر بيلوريوهو نوع من البكتيريا الموجودة في المعدة ، يمكن أن يؤدي إلى نوبات في البطن. تساعد المضادات الحيوية لعلاج البكتيريا في تقليل نوبات البطن.

مجموعات الدعم

يمكن أن توفر الموارد التالية مزيدًا من المعلومات حول HAE:

• المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• الصفحة الرئيسية لعلم الوراثة NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-angioedema
• جمعية الوذمة الوعائية في الولايات المتحدة - www.haea.org/HAEdisease

توقعات (تشخيص)

HAE يمكن أن تكون مهددة للحياة وخيارات العلاج محدودة. يعتمد مدى نجاح الشخص على الأعراض المحددة.

المضاعفات المحتملة

قد يكون تورم الشعب الهوائية قاتلاً.

عند الاتصال بأخصائي طبي

اتصل أو قم بزيارة مقدم الرعاية الصحية الخاص بك إذا كنت تفكر في إنجاب أطفال ولديك سجل عائلي لهذه الحالة. اتصل أيضًا إذا كنت تعاني من أعراض HAE.

تورم مجرى الهواء هو حالة طارئة تهدد الحياة. إذا كنت تواجه صعوبة في التنفس بسبب التورم ، فاطلب الرعاية الطبية الفورية.

الوقاية

قد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة للآباء المحتملين الذين لديهم تاريخ عائلي من HAE.

أسماء بديلة

مرض كوينك HAE - وذمة وعائية وراثية. مثبطات كاليكريين - HAE؛ مضادات مستقبلات براديكينين - HAE؛ مثبطات C1 - HAE ؛ خلايا النحل - HAE

صور

• 

  
  الأجسام المضادة

المراجع

دريسكين SC. الشرى وذمة وعائية. In: Goldman L، Schafer AI، eds. جولدمان سيسيل الطب. 25th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2016: الفصل 252.

Longhurst H، Cicardi M، Craig T، et al؛ المحققين المدمجة. الوقاية من هجمات وذمة وعائية وراثية مع مثبطات C1 تحت الجلد. N Engl J Med. 2017، 376 (12): 1131-1140. بميد: 28328347 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28328347.

Zuraw BL، Christiansen SC. وذمة وعائية وراثية وذمة وعائية براديكينين. In: Adkinson NF، Bochner BS، Burks AW، eds. حساسية ميدلتون: المبادئ والممارسة. 8 إد. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2014: الفصل 37.

تاريخ المراجعة 2/27/2018

تم التحديث بواسطة: ستيوارت إ. هينوخوفيتش ، MD ، FACP ، أستاذ سريري مساعد في الطب ، قسم الحساسية والمناعة وأمراض الروماتيزم ، كلية الطب بجامعة جورج تاون ، واشنطن العاصمة. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.