يزيد التصلب الحدبي من مخاطر التوحد

المحتوى

• العلاقة بين TSC والتوحد
• التعرف على وتشخيص TSC

التصلب الحدبي (TSC) هو اضطراب طبي نادر. نادرًا ما يتم ذكره بالنسبة إلى التوحد ، ولكن في الواقع ، يمكن تشخيص معظم الأشخاص المصابين بـ TSC باضطراب طيف التوحد. وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة:

"التصلب الحدبي (TSC) هو مرض وراثي نادر يتسبب في نمو أورام حميدة في الدماغ وعلى الأعضاء الحيوية الأخرى مثل الكلى والقلب والعينين والرئتين والجلد. ويؤثر عادة على الجهاز العصبي المركزي. بالإضافة إلى ذلك الأورام الحميدة التي تحدث بشكل متكرر في TSC ، وتشمل الأعراض الشائعة الأخرى النوبات ، والتخلف العقلي ، ومشاكل السلوك ، وتشوهات الجلد. "

العلاقة بين TSC والتوحد

حوالي 50 ٪ من جميع الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بـ TSC يمكن تشخيصهم أيضًا بالتوحد. يمكن أيضًا تشخيص ما يصل إلى 14 ٪ من الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات طيف التوحد واضطراب النوبات باستخدام TSC. الباحثون ليسوا متأكدين تمامًا من سبب ارتباط التوحد و TSC ، ولكن وفقًا لتحالف TC ، تشير النتائج الأخيرة إلى أنه في TC:

"... هناك شذوذ في طريقة اتصال أجزاء مختلفة من الدماغ ببعضها البعض ، ليس فقط في الفص الصدغي ولكن في أجزاء أخرى كثيرة من الدماغ أيضًا. هذه الوصلات غير الطبيعية ، التي تحدث بشكل مستقل عن الدرنات ، مرتبطة بـ ASD عند الأطفال والبالغين المصابين بالتصلب الحدبي. بالإضافة إلى ذلك ، أظهرت العديد من الدراسات أن النوبات ، وخاصة البداية المبكرة للنوبات ، مرتبطة بتأخر النمو والتوحد. لذلك ، فمن المحتمل أن يكون مزيجًا من العوامل التي تؤدي إلى فرصة أكبر بكثير ASD. "

حتى مع هذه المعلومات الجديدة ، ليس من الواضح ما إذا كانت النوبات تسبب التوحد أو ما إذا كانت النوبات هي في الواقع مؤشرات على تشوهات تسبب التوحد أيضًا.

التعرف على وتشخيص TSC

من الممكن أن ترث TSC من أحد الوالدين. ومع ذلك ، فإن معظم الحالات ناتجة عن طفرات جينية عفوية. أي أن جينات الطفل تتحور على الرغم من أن كلا الوالدين لا يمتلكان TSC أو جين معيب. عندما يتم توريث TSC ، فإنه يأتي عادةً من أحد الوالدين فقط. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بـ TSC ، فإن كل طفل لديه فرصة بنسبة 50 ٪ لتطوير الاضطراب. قد لا يعاني الأطفال الذين يرثون TSC من نفس أعراض والديهم وقد يكون لديهم شكل أكثر اعتدالًا أو أكثر حدة من الاضطراب.

في معظم الحالات ، يكون الدليل الأول للتعرف على TSC هو وجود نوبات أو تأخر في النمو. في حالات أخرى ، قد تكون العلامة الأولى عبارة عن بقع بيضاء على الجلد. لتشخيص التصلب الجانبي الضموري ، يستخدم الأطباء التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ ، بالإضافة إلى الموجات فوق الصوتية للقلب والكبد والكلى.

بمجرد تشخيص الطفل بالتصلب الحدبي ، من المهم أن تكون على دراية بالاحتمال القوي لإصابته بالتوحد أيضًا. بينما تتداخل أعراض كلا الاضطرابين ، إلا أنهما غير متطابقين - ويمكن أن يؤدي العلاج المبكر لمرض التوحد إلى نتائج أكثر إيجابية.