المحتوى
- فهم متلازمة داون
- الرابط بين الصرع ومتلازمة داون
- التفسيرات المحتملة لمرض الصرع في متلازمة داون
- علاج الصرع لدى المصابين بمتلازمة داون
على الرغم من أننا لا نفهم الخط بالكامل بعد ، إلا أننا نميل إلى رؤيته إما في الأطفال دون سن الثانية أو البالغين في سن الثلاثين. يمكن أن تختلف أنواع النوبات من "التشنجات الطفولية" القصيرة التي تستمر لثانيتين فقط إلى نوبات "التوتر الارتجاجية" الأكثر حدة.
فهم متلازمة داون
متلازمة داون ، والمعروفة أيضًا باسم تثلث الصبغي 21 ، هي خلل وراثي يتميز بوجود كروموسوم إضافي 21. عادةً ، يكون لدى الشخص 46 كروموسومًا (أو 23 زوجًا). الأشخاص الذين يعانون من DS لديهم 47.
يواجه الأطفال المصابون بالـ DS تشوهات ، بما في ذلك سمات الوجه المميزة ، ومشاكل القلب والجهاز الهضمي ، وزيادة خطر الإصابة بسرطان الدم. سيعاني غالبية الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 50 عامًا أيضًا من تدهور الوظيفة العقلية بما يتوافق مع مرض الزهايمر.
بالإضافة إلى ذلك ، يعاني الأشخاص المصابون بالتهاب المفاصل الروماتويدي من مخاطر أعلى للإصابة بالنوبات مقارنةً بعامة الناس. يمكن أن يرجع ذلك جزئيًا إلى تشوهات في وظيفة الدماغ أو إلى حالات مثل خلل ضربات القلب ، والتي يمكن أن تؤدي إلى حدوث نوبة.
دليل مناقشة طبيب متلازمة داون
احصل على دليلنا القابل للطباعة لموعد طبيبك التالي لمساعدتك في طرح الأسئلة الصحيحة.
تحميل PDFالرابط بين الصرع ومتلازمة داون
الصرع سمة شائعة لمتلازمة داون ، تحدث إما في سن مبكرة جدًا أو في العقد الثالث من العمر تقريبًا. تميل أنواع النوبات أيضًا إلى الاختلاف حسب العمر. على سبيل المثال:
- الأطفال الأصغر سنًا المصابون بالـ DS معرضون للتشنجات الطفولية (التي قد تكون قصيرة الأمد وحميدة) أو النوبات التوترية الارتجاجية (التي تؤدي إلى فقدان الوعي وتقلصات العضلات العنيفة).
- على النقيض من ذلك ، يكون البالغون المصابون بالـ DS أكثر عرضة للنوبات التوترية الارتجاجية ، أو النوبات الجزئية البسيطة (التي تؤثر على جزء واحد من الجسم دون فقدان الوعي) ، أو النوبات الجزئية المعقدة (التي تؤثر على أكثر من جزء من الجسم).
في حين أن ما يقرب من 50 في المائة من كبار السن المصابين بالتهاب المفاصل الروماتويدي (50 عامًا فأكثر) يعانون من شكل من أشكال الصرع ، فإن النوبات تكون أقل شيوعًا.
التفسيرات المحتملة لمرض الصرع في متلازمة داون
لا يوجد تفسير واضح لعدد كبير من حالات الصرع لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون. ومع ذلك ، يمكننا أن نستنتج بشكل معقول أن الأمر يتعلق بوظيفة الدماغ غير الطبيعية ، وخاصة عدم التوازن بين المسارين "المثبطين" و "المثبطين" للدماغ (المعروف باسم توازن E / I).
قد يكون هذا الخلل ناتجًا عن عامل واحد أو عدة عوامل:
- انخفاض تثبيط المسارات الكهربائية (تحرير "الفرامل" بشكل فعال في العملية التي تهدف إلى منع التحفيز المفرط).
- زيادة إثارة خلايا المخ.
- الشذوذ البنيوي للدماغ الذي يمكن أن يؤدي إلى التحفيز الكهربائي المفرط.
- تغير في مستويات النواقل العصبية ، مثل الدوبامين والأدرينالين ، والتي يمكن أن تتسبب في اشتعال خلايا الدماغ بشكل غير طبيعي أو عدم اندلاعها.
علاج الصرع لدى المصابين بمتلازمة داون
يتضمن علاج الصرع عادةً استخدام مضادات الاختلاج المصممة لدعم المسارات المثبطة للدماغ ومنع اختلال الخلايا. يتم التحكم في معظم الحالات بشكل كامل إما بواحد أو مجموعة من مضادات الاختلاج.
يدعم بعض الأطباء العلاج بالحمية الكيتونية.يُعتقد أن النظام الغذائي الغني بالدهون ومنخفض الكربوهيدرات يقلل من شدة أو تكرار النوبات ويبدأ عادةً في المستشفى مع فترة صيام من يوم إلى يومين.
كلمة من Verywell
إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون لا يعني أنه سيصاب بالصرع. مع هذا ، تحتاج إلى التعرف على علامات الصرع والاتصال بطبيب الأطفال الخاص بك على الفور إذا كنت تعتقد أن طفلك قد تعرض لنوبة.