المحتوى
- دراستان تسلطان الضوء على الطفرات الجينية الجديدة
- ماذا يعني هذا للنساء المعرضات لخطر الإصابة بسرطان الثدي الوراثي
- هل توجد تدابير وقائية يمكن للمرأة اتخاذها؟
- كلمة من Verywell
في الوقت الحاضر ، معظم الناس على دراية بطفرات جينية BRCA1 و BRCA2 ، وهي طفرات جينية موروثة - أو تشوهات في تسلسل الحمض النووي - تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي.
وفقًا لإحصاءات المعهد الوطني للسرطان ، بحلول سن 80 ، من المرجح أن يتم تشخيص حوالي 72٪ من النساء اللواتي ورثن طفرة جينية BRCA1 وحوالي 69٪ من النساء اللواتي ورثن طفرة جينية BRCA2 بسرطان الثدي.
لكن هذه البيانات لا تمثل سوى جزء صغير من النساء اللائي يصبن بالمرض. هل العلماء أقرب إلى تحديد المتغيرات الجينية الإضافية أو العوامل التي قد تلعب دورًا في تطور سرطان الثدي؟ في الواقع هم كذلك.
دراستان تسلطان الضوء على الطفرات الجينية الجديدة
في أكتوبر 2017 ، تم نشر دراستين في المجلات طبيعةوعلم الوراثة الطبيعي، على التوالي ، والتي أبلغت عن نتائج 72 طفرة جينية غير مكتشفة سابقًا تزيد من خطر إصابة المرأة بسرطان الثدي. يُطلق على الفريق الدولي ، الذي أجرى الدراسات ، اسم OncoArray Consortium ، وقد جمع أكثر من 500 باحث من أكثر من 300 مؤسسة حول العالم - وقد تم الترحيب بهذه الدراسة باعتبارها أكثر دراسات سرطان الثدي شمولاً في التاريخ.
لجمع المعلومات لهذه الدراسة ، حلل الباحثون البيانات الجينية لـ 275000 امرأة - تم تشخيص 146000 منهن بسرطان الثدي. تساعد هذه المجموعة الهائلة من المعلومات العلماء على تحديد عوامل الخطر الجديدة التي تجعل بعض النساء عرضة للإصابة بسرطان الثدي وقد توفر رؤى حول سبب صعوبة علاج أنواع معينة من السرطانات أكثر من غيرها. فيما يلي بعض التفاصيل المتعلقة بهذا البحث الرائد:
- في دراستين ، اكتشف الباحثون ما مجموعه 72 طفرة جينية جديدة تساهم في الإصابة بسرطان الثدي الوراثي.
- لتحديد هذه المتغيرات الجينية ، قام الباحثون بتحليل الحمض النووي لعينات الدم من النساء المشاركات في الدراسة. ما يقرب من نصفهم حصلوا على تشخيص سرطان الثدي. تم قياس الحمض النووي في أكثر من 10 ملايين موقع عبر الجينوم بحثًا عن أدلة خفية حول ما إذا كان الحمض النووي في النساء المصابات بسرطان الثدي يختلف إلى حد ما عن الحمض النووي في أولئك الذين لم يتم تشخيصهم.
- من بين 72 نوعًا وجدها الباحثون ، كان 65 منها مرتبطًا بشكل عام بزيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي.
- ارتبطت المتغيرات السبعة المتبقية بارتفاع خطر الإصابة بسرطان الثدي السلبي لمستقبلات الهرمونات. تحدد جمعية السرطان الأمريكية هذا النوع من سرطان الثدي بالقول: "إن سرطانات الثدي سلبية مستقبلات الهرمونات (أو الهرمونات السلبية) لا تحتوي على مستقبلات هرمون الاستروجين أو البروجسترون. العلاج بأدوية العلاج الهرموني ليس مفيدًا لهذه السرطانات. "بعبارة أخرى ، قد تسبب هذه المتغيرات الجينية نوعًا من سرطان الثدي لا تكفي فيه الأدوية والعلاجات الهرمونية ، مثل تاموكسيفين أو فيمارا.
- عند إضافتها إلى الاكتشافات السابقة ، فإن هذه النتائج الجديدة ترفع العدد الإجمالي للطفرات الجينية المرتبطة بزيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي إلى حوالي 180.
- كما هو مذكور في الدراسة ، فإن المتغيرات الجينية المكتشفة حديثًا تزيد من خطر إصابة المرأة بسرطان الثدي بحوالي 5٪ إلى 10٪. في حين أن هذه الطفرات ليست مؤثرة مثل BRCA1 و BRCA2 ، يقترح البحث أن هذه المتغيرات الصغيرة قد يكون لها تأثير مضاعف على النساء المصابات بها ، مما قد يزيد من احتمالية الإصابة بالمرض.
ماذا يعني هذا للنساء المعرضات لخطر الإصابة بسرطان الثدي الوراثي
Breastcancer.org ، وهي منظمة غير ربحية ملتزمة بمهمة جمع المعلومات وإنشاء مجتمع للمتضررين من سرطان الثدي ، تشارك هذه المعلومات ، "معظم الأشخاص الذين يصابون بسرطان الثدي ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض. ومع ذلك ، عند وجود تاريخ عائلي قوي للإصابة بسرطان الثدي و / أو المبيض ، فقد يكون هناك سبب للاعتقاد بأن الشخص قد ورث جينًا غير طبيعي مرتبطًا بارتفاع مخاطر الإصابة بسرطان الثدي. يختار بعض الناس الخضوع للاختبار الجيني لمعرفة ذلك. يتضمن الاختبار الجيني إعطاء عينة من الدم أو اللعاب يمكن تحليلها لالتقاط أي تشوهات في هذه الجينات ".
حاليًا ، الاختبارات الجينية الأكثر شيوعًا لهذا المرض هي الطفرات الجينية BRCA1 و BRCA2. ولكن نظرًا لأن العلم يقدم متغيرات جينية إضافية مرتبطة بسرطان الثدي ، فقد يوصي طبيبك بإجراء مزيد من الاختبارات مع استشاري وراثي. إذا كان تاريخك الشخصي أو العائلي يشير إلى أنك قد تكون حاملًا لتشوهات وراثية أخرى ، فقد تكون اللوحة الجينية الأكثر تفصيلاً مفيدة لك. مع استمرار التقدم في مجال علم الوراثة ، ستسمح إجراءات الاختبار الأكثر دقة بالكشف المبكر عن عوامل خطر الإصابة بسرطان الثدي ، ونهج أكثر خصوصية للرعاية ، وخيارات علاج أفضل.
هل توجد تدابير وقائية يمكن للمرأة اتخاذها؟
يوصي موقع Breastcancer.org بأن تفكر النساء اللواتي يدركن أن لديهن طفرة جينية مرتبطة بسرطان الثدي في تنفيذ التدابير الوقائية التالية لتقليل المخاطر:
- حافظ على الوزن في نطاق صحي
- انخرط في برنامج تمارين منتظم
- تجنب التدخين
- ضع في اعتبارك تقليل الكحول أو التخلص منه
- تناول نظامًا غذائيًا غنيًا بالعناصر الغذائية
قد تتضمن الاستراتيجيات الوقائية الأكثر شدة ما يلي:
- ابدئي بفحص سرطان الثدي الوراثي في سن مبكرة ، اعتمادًا على التاريخ العائلي للمرأة
- العلاجات الهرمونية
- استئصال الثدي الوقائي ، أو الاستئصال الجراحي للثدي السليم
كلمة من Verywell
التاريخ العائلي لكل امرأة فريد من نوعه ، لذلك لا يوجد نهج واحد يناسب الجميع للوقاية من سرطان الثدي الوراثي أو علاجه. إذا كنت معرضًا لخطر الإصابة بسرطان الثدي الوراثي ، فكن استباقيًا وتحدث مع طبيبك حول أفضل طريقة لتقليل خطر إصابتك بالمرض ، وإذا لزم الأمر ، التدخلات الطبية المناسبة المتاحة لك.
إذا وجدت نفسك تواجه التشخيص المخيف لسرطان الثدي ، فتواصل مع الآخرين للحصول على الدعم. مجتمع سرطان الثدي مزدهر ، وهو مليء ببعض من أكثر النساء مرونة على الإطلاق. سوف يشجعونك في رحلتك. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الحصول على دعم إضافي يمكن أن يخفف من مشاعر العزلة التي قد تنشأ عند تشخيص سرطان الثدي.