المحتوى
توجد الأمراض والأمراض الخلقية عند ولادة الطفل أو قبله. حوالي 3٪ إلى 4٪ من الأطفال في الولايات المتحدةيولدون بحالة خلقية يمكن أن تؤثر على مظهرهم الجسدي أو نموهم أو وظيفتهم. هناك أكثر من 4000 نوع من الحالات الخلقية ، تتراوح من الحالات البسيطة التي لا تحتاج إلى علاج إلى الحالات الخطيرة التي تتطلب رعاية طبية أو جراحة.الأسباب
في معظم الحالات ، يكون سبب الحالة الخلقية غير معروف. وعندما يتم تحديد السبب ، قد يكون السبب بيئيًا أو وراثيًا أو مزيجًا من الاثنين.
وراثي
أثناء الحمل ، يحصل الطفل على إجمالي 46 كروموسومًا - 23 من الأم و 23 من الأب. تحتوي هذه الكروموسومات على الجينات التي تحدد خصائصك الفريدة - كيف تبدو ، وكيف ستنمو ، وكيف يعمل جسمك.
إذا حدث خطأ أثناء هذه العملية ، فقد يكون لدى طفلك عدد خاطئ من الكروموسومات أو كروموسوم تالف ، مما يسبب حالة خلقية. متلازمة داون هي مثال على حالة خلقية يسببها كروموسوم إضافي.
في بعض الأحيان ، حتى مع العدد الصحيح من الكروموسومات ، يكون الجين الموجود على الكروموسوم غير طبيعي. في بعض الحالات ، مثل التليف الكيسي ، يحصل الطفل على نفس الجين المعيب من كلا الوالدين. في حالات أخرى ، مثل متلازمة مارفان ، ينقل أحد الوالدين فقط جينًا غير طبيعي.
بيئي
لأسباب بيئية ، يتعرض الطفل لشيء أثناء الحمل يسبب حالة خلقية. يمكن أن يشمل ذلك عدوى أو مواد كيميائية تؤثر على الطفل خلال مرحلة حرجة من النمو.
يمكن أن تسبب عدوى الأمهات حالات خلقية خطيرة للجنين ، خاصة خلال الأسابيع التسعة الأولى من الحمل. وتشمل هذه العدوى داء المقوسات والفيروس المضخم للخلايا وجدري الماء والحصبة الألمانية. تسبب فيروس زيكا ، الذي ينتشر عن طريق البعوض ، في تفشي المرض في بعض البلدان ويمكن أن يسبب عيبًا خلقيًا يسمى صغر الرأس.
شرب الكحول أثناء الحمل قد يسبب متلازمة الكحول الجنينية ، والتي يمكن أن تسبب تلفًا في الدماغ ومشاكل في النمو. يمكن أن تسبب بعض الأدوية أيضًا تشوهات خلقية أثناء حمل الأم. استشر طبيبك دائمًا للتأكد من أن أدويتك آمنة أثناء الحمل.
التشخيص
يمكن في بعض الأحيان تشخيص الأمراض الخلقية قبل ولادة الطفل ، ومعرفة ما إذا كان الطفل يعاني من حالة خلقية أو معرض للخطر يمكن أن يساعد الوالدين والأطباء في التخطيط للرعاية الطبية بعد الولادة.
قد تشمل اختبارات ما قبل الولادة الموجات فوق الصوتية ، أو بزل السلى ، أو أخذ عينات من الزغابات المزمنة.يمكن أيضًا إجراء اختبارات الدم للكشف عن أي مخاطر لعيوب خلقية معينة مثل متلازمة داون والسنسنة المشقوقة. في بعض الحالات ، قد يُطلب إجراء اختبار جيني قبل الولادة للمساعدة في تحديد ما إذا كان طفلك معرضًا لخطر الإصابة بأي حالة. على سبيل المثال ، إذا كانت الأم لديها جين التليف الكيسي ، فقد يتم اختبار الأب أيضًا لأن كلا الوالدين يجب أن يكونا حاملين للطفل ليكون في خطر. يمكن أيضًا طلب إجراء اختبارات لتحديد ما إذا كانت الأم مصابة بعدوى أو حالة طبية أخرى قد تكون ضارة بالجنين.
بعد الولادة ، يمكن تشخيص الحالات الخلقية من خلال الفحص البدني أو اختبارات الدم. في الولايات المتحدة ، قد تختلف هذه الفحوصات من ولاية إلى أخرى ، لكن جميع الولايات تختبر حديثي الولادة للكشف عن بيلة الفينيل كيتون (PKU) ، ومرض الخلايا المنجلية ، وقصور الغدة الدرقية الخلقي ، وحوالي 30 حالة أخرى.
علاج او معاملة
يختلف علاج الحالات الخلقية اعتمادًا كبيرًا على التشخيص. قد يشمل دواء لإدارة الأعراض ومنع المضاعفات ، أو قد يتضمن جراحة لتصحيح مشكلة هيكلية. تحدث مع طبيبك لمعرفة المزيد عن خيارات العلاج لحالة طفلك.
الوقاية
في حين أنه لا يمكن منع العديد من الحالات الخلقية ، إلا أن هناك خطوات يمكنك اتخاذها للمساعدة في تقليل مخاطر إصابة طفلك. وهي تشمل:
- الحصول على الكمية اليومية الموصى بها من الفيتامينات والمعادن قبل وأثناء الحمل ، وخاصة حمض الفوليك ، والذي يمكن أن يساعد في منع حدوث عيوب خلقية في الدماغ والعمود الفقري.
- التأكد من أنك على علم بالتطعيمات. يمكن أن يساعد ذلك في منع بعض أنواع العدوى ، مثل الحصبة الألمانية ، التي يمكن أن تسبب حالة خلقية.
- تجنب الأدوية غير الضرورية التي يمكن أن تسبب تشوهات خلقية. تحدثي مع طبيبك حول أي أدوية تتناولينها للتأكد من أنها آمنة أثناء الحمل.
- تجنب المواد الضارة مثل التبغ والكحول أثناء الحمل.
- تجنب السفر إلى المناطق التي تعاني من تفشي العدوى ، مثل فيروس زيكا.
كلمة من Verywell
إذا كنت حاملاً ، فتحدث مع طبيبك حول مخاطر إصابة طفلك بأمراض خلقية. يمكنهم مساعدتك في فهم خيارات الفحص والعلاج وتقديم التوجيه للرعاية المستقبلية.
- شارك
- يواجه
- البريد الإلكتروني
- نص