المحتوى
متلازمة روبنشتاين تايبي هي حالة خلقية تسبب في المقام الأول قصر القامة ، والإعاقة الذهنية ، وغيرها من المشاكل الصحية. هذا مرض وراثي نادر موجود في حوالي 1 من 100000 إلى 125000 طفل ، ويتم علاج الحالات الخفيفة من هذا الاضطراب برعاية داعمة ومعالجة أي عجز محدد. يتم مراقبة الأطفال عن كثب بحثًا عن المضاعفات الطبية. ومع ذلك ، فإن الحالات الشديدة من متلازمة روبنشتاين تايبي تسبب الفشل في زيادة الوزن ، إلى جانب العدوى الشديدة والمتكررة. في هذه الحالات ، نادرًا ما ينجو الأطفال بعد مرحلة الطفولة المبكرة.الأعراض
قد تسبب متلازمة روبنشتاين تايبي مجموعة متنوعة من الأعراض. تشمل الأعراض الجسدية الرئيسية قصر الأصابع وأصابع القدم ، والإبهام العريض والقدم الأول ، والأنف المنقاري ، والعيون المائلة ، والحنك المرتفع ، والعيون الواسعة ، والجمجمة الصغيرة ، وقصر القامة ، والحواجب السميكة مع قوس بارز. الأعراض الإضافية المتعلقة بالتطور هي بطء نمو المهارات الحركية ، والنوبات ، ومشاكل الجهاز الهضمي مثل الإمساك واضطرابات الأمعاء ، والإعاقات الذهنية التي تتراوح من المعتدلة إلى الشديدة.
تشمل الأعراض الأخرى الأقل شيوعًا المفاصل شديدة الحركة واضطرابات القلق واضطرابات نقص الانتباه والصمم واضطراب طيف التوحد والأسنان الزائدة وعيوب الحاجز الأذيني (المعروف أيضًا باسم ثقب في القلب). قد يعاني بعض الأفراد المصابين بمتلازمة روبنشتاين تايبي من كلية غائبة أو زائدة وإعتام عدسة العين ومشاكل أخرى في الرؤية وأعضاء تناسلية متخلفة. الأفراد المصابون بمتلازمة روبنشتاين تايبي لديهم أيضًا مخاطر متزايدة لتشكيل أورام سرطانية وحميدة. ويعتقد أن هذا يرجع إلى الطفرات التي تحكم تكاثر الخلايا ونموها.
الأسباب
أسباب متلازمة روبنشتاين تايبي هي طفرات في جينات CREBBP أو EP300. ينتج النوع الأول من الحالة عن طفرة في جين EP300 ، في حين أن النوع 2 من الحالة ينتج عن طفرة في جين CREBBP. بعض الناس يفتقدون هذه الجينات بالكامل بسبب حذف الذراع القصيرة للكروموسوم 16. في هذه الحالات التي يكون فيها الجين مفقودًا تمامًا ، تظهر حالة خطيرة من متلازمة روبنشتاين تايبي.
تتحكم الجينات المشاركة في هذه الحالة في تكوين البروتينات في الخلايا. تلعب هذه البروتينات دورًا كبيرًا في تطوير العديد من الهياكل الجسدية ، وهو ما ينتج عنه مجموعة من السمات الفيزيائية المتأثرة بهذه الحالة.
ما يقرب من نصف تشخيصات متلازمة روبنشتاين تايبي ليس لها سبب معروف ، وقد تكون الطفرات الجينية الأخرى ، التي لم يتم تحديدها من خلال البحث ، مسؤولة في هذه الحالات.
على الرغم من التورط الجيني الذي يلعب دورًا في تطور متلازمة روبنشتاين تايبي ، لا تنتقل هذه الحالة عادةً من الأب إلى الطفل. بدلا من ذلك ، فإن هذه الطفرات الجينية تكون عفوية في التركيب الجيني للطفل. النمط جسمي سائد ، لذلك لا يتطلب الأمر سوى خلل في أحد أزواج الجينات أو زوج من الكروموسوم 16 لينتج عن المتلازمة.
فهم كيفية وراثة الاضطرابات الجينيةالتشخيص
يتم تشخيص متلازمة روبنشتاين تايبي من خلال الاختبارات الجينية التي تؤكد الطفرات الجينية. يُكمل هذا الفحص البدني حيث يسجل الطبيب السمات الجسدية غير الطبيعية للرضيع والأعراض التي يعاني منها. سيراجع الطبيب أيضًا التاريخ الطبي والتاريخ العائلي والاختبارات المعملية الكاملة للحصول على صورة كاملة لظروف الرضيع.
على الرغم من الطبيعة الواضحة لبعض ملامح الوجه الموضحة ، إلا أن الاختبارات الجينية لمتلازمة روبنشتاين تايبي وغيرها من الاضطرابات الخلقية لا تزال صعبة.
علاج او معاملة
يتم علاج متلازمة روبنشتاين تايبي من خلال معالجة المشكلات الطبية التي تسببها الحالة لضمان عدم تطورها إلى مضاعفات تهدد الحياة. ومع ذلك ، لا يوجد علاج محدد لمتلازمة روبنشتاين تايبي.
تشمل العلاجات الطبية الشائعة الجراحة لإصلاح أو تعديل تشوهات أصابع اليدين والقدمين. غالبًا ما يخفف هذا الألم ويحسن وظيفة اليدين والقدمين.
المتخصصون السلوكيون والمعالجون المهنيون وأخصائيي النطق والمعالجون الفيزيائيون هم متخصصون في الرعاية الصحية قادرون جميعًا على المساعدة في عجز الرعاية الذاتية وتأخر النمو وعجز الكلام وصعوبة المشي.
يستطيع معظم الأطفال المصابين بمتلازمة روبنشتاين تايبي تعلم القراءة في المرحلة الابتدائية ولديهم متوسط عمر طبيعي. في المتوسط يتعلمون المشي في سن 2 1/2.
من المرجح أن يخضع الأطفال الذين يعانون من عيوب في القلب لعمليات جراحية تصحيحية. يساعد أطباء العيون الأطفال الذين يعانون من التشوهات التي تسبب مشاكل في الرؤية. غالبًا ما يقدم أطباء الأعصاب العلاج للأطفال الذين يعانون من ضعف السمع وأشكال أخرى من الصمم ، حيث يمكن وضع ما يسمى غرسة القوقعة الصناعية. تعمل غرسة القوقعة الصناعية على تحسين اتصال الدماغ بالأذنين للسماح بسمع محسن أو حاضر بشكل كامل.
يشير وجود مشاكل طبية إضافية أيضًا إلى ما إذا كان تشخيص الرضيع جيدًا أم سيئًا.غالبًا ما لا يتأثر متوسط العمر المتوقع بهذه الحالة ، ولكن الأطفال الذين يعانون من مشاكل قلبية حادة ، وتطور أورام سرطانية ، وزيادة خطر الإصابة بالعدوى المتكررة عادة ما يكون متوسط عمرهم المتوقع أقصر بكثير من الأطفال الآخرين.
التأقلم
التعامل مع متلازمة روبنشتاين تايبي مشابه لمعظم الإعاقات الذهنية الأخرى. من المهم تزويد طفلك بالخدمات التي من شأنها تحسين نوعية حياته والتقدم النمائي. تساعد الخدمات مثل العلاج الوظيفي وعلاج النطق والعلاج الطبيعي في بناء المهارات الوظيفية على الرغم من أوجه القصور التي يعاني منها طفلك. سيعمل اختصاصيو إعادة التأهيل هؤلاء على تقوية الجسم في وجود حالة طفلك. بالإضافة إلى ذلك ، سيساعد هؤلاء المعالجون أيضًا في إدارة السلوكيات التي قد يتعرض لها طفلك نتيجة للحالات النفسية مثل اضطراب القلق واضطراب طيف التوحد واضطرابات نقص الانتباه.
كلمة من Verywell
يعد التعامل مع أي اضطراب في النمو أمرًا صعبًا لكل من الطفل وأولئك المشاركين في رعايته. لا تساعد مجموعات الدعم فقط في قدرة مقدم الرعاية على التعامل مع طفل مصاب بمتلازمة روبنشتاين تايبي ، ولكن أيضًا لمساعدة الطفل في التعامل مع حالتهم. قد يكون هذا أكثر فائدة لشخص بالغ مصاب بهذه الحالة ، ومع ذلك ، فإن أي درجة من الدعم وموارد المجتمع ستساعد في عيش حياة كاملة ممكنة مع هذا التشخيص.
إذا كانت لديك مخاوف محددة بشأن نمو طفلك أو المضاعفات الطبية المتعلقة بمتلازمة روبنشتاين تايبي ، فاستشر طبيب طفلك. سيتمكن الطبيب من إجراء الإحالات المناسبة للمتخصصين والجراحين والمعالجين وإجراء الإحالات المجتمعية المناسبة.