المحتوى
مرض الخلايا المنجلية هو اضطراب دم وراثي يمكن أن يسبب أعراضًا أثناء الطفولة المبكرة وطوال الحياة. يتميز بنوبات من الآلام الشديدة. يمكن أن يزيد مرض الخلايا المنجلية أيضًا من خطر الإصابة بالعدوى ويمكن أن يتسبب في انخفاض الطاقة لديك. يمكن أن تؤدي مضاعفات المرض إلى مشاكل في الرؤية وسكتات دماغية.في الولايات المتحدة ، تحدث الحالة في حوالي 1 من كل 365 ولادة للأمريكيين الأفارقة و 1 من كل 16000 ولادة من أصل أمريكي من أصل إسباني ، وهي ليست شائعة بين القوقاز والآسيويين.
مرض فقر الدم المنجلي وراثي ، وبسبب نمط الوراثة ، يمكن أن يؤثر عليك أو على طفلك حتى بدون وجود تاريخ عائلي لهذه الحالة. هناك عدة أنواع مختلفة من مرض فقر الدم المنجلي ، بما في ذلك فقر الدم المنجلي والهيموجلوبين SC مرض. يتم التشخيص عادةً من خلال اختبارات فحص الدم للرضع.
لا يوجد علاج لمرض الخلايا المنجلية ، ولكن يمكن إدارة الحالة من خلال مجموعة متنوعة من استراتيجيات العلاج.
الأعراض
تعتبر أزمة الخلايا المنجلية ، وهي نوبة تتميز بالألم الشديد والضيق ، من أبرز أعراض هذه الحالة ، وقد تتعرض لآثار مفاجئة للأزمة ، مع تفاقم سريع في غضون ساعات قليلة.
يمكن أن تسبب هذه الحالة أيضًا مشاكل مزمنة ، مثل ضعف نمو الطفولة والإرهاق المستمر. مع مرض فقر الدم المنجلي ، يمكن أن تحدث آثار صحية خطيرة بسبب جلطات الدم و / أو نقص الأكسجين.
تشمل الآثار الشائعة لمرض فقر الدم المنجلي ما يلي:
- الم حاد: قد تشعر بألم حاد مفاجئ يستمر لأيام أو أسابيع. يمكن أن يؤثر ذلك على البطن أو الظهر أو الذراعين أو الساقين أو المفاصل.
- ألم مزمن: يمكنك أيضًا الشعور بألم مزمن. غالبًا ما يكون هذا ألمًا عميقًا خفيفًا.
- عدوى متكررة: قد يجعلك هذا المرض أكثر عرضة للعدوى لأنه يضر بجهاز المناعة.
- اليرقانيمكن أن يتحول لون بشرتك وعينيك إلى اللون الأصفر.
- آثار فقر الدم: غالبًا ما يسبب فقر الدم الإرهاق وشحوب الجلد ، ويمكن أن يؤدي أيضًا إلى ضيق التنفس.
- مشاكل النمو: قد يعاني الأطفال والبالغون المصابون بفقر الدم المنجلي من ارتفاع ووزن أقل من المتوقع نتيجة لانخفاض مستويات الأكسجين بشكل مزمن أثناء الطفولة.
- تورم في اليدين و / أو القدمين: يمكن أن يكون هذا التورم مؤلمًا ، ويمكن أن يحدث أثناء أزمة أو عندما لا تعاني من أزمة الخلايا المنجلية.
- حصوات المرارة: انهيار خلايا الدم الحمراء ، وهي مشكلة شائعة تحدث مع أزمة الخلايا المنجلية ، يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بحصوات المرارة.
- قساح: يمكن أن يعاني الذكور المصابون بمرض فقر الدم المنجلي من الانتصاب المؤلم بسبب مشاكل تدفق الدم في القضيب ، وهذه حالة طبية طارئة لأنها يمكن أن تؤدي إلى تلف دائم في القضيب.
المضاعفات
تحدث العديد من العواقب الخطيرة لمرض فقر الدم المنجلي بسبب جلطات الدم التي يمكن أن تتطور في أي وعاء دموي في الجسم ، وتتوافق التأثيرات مع العضو الذي تتشكل فيه الجلطات الدموية.
تشمل الآثار الخطيرة لمرض فقر الدم المنجلي ما يلي:
- متلازمة الصدر الحادة: يمكن أن تكون آلام الصدر وصعوبة التنفس مهددة للحياة.
- سكتة دماغية: قد يتم حظر تدفق الدم في أي من الأوعية الدموية التي تغذي الدماغ ، مما يتسبب في حدوث سكتة دماغية.
- مشاكل العين: يمكن أن تتلف الرؤية بسبب نقص الأكسجين في مرض فقر الدم المنجلي ، وفي الواقع ، يمكن أن تكون الآثار خطيرة بما يكفي للتسبب في العمى.
- حبس الطحال: يمكن أن يصبح الطحال مثقلًا بخلايا الدم الحمراء ، ويتضخم ويصبح مؤلمًا. يؤدي عزل الطحال أيضًا إلى نقص حجم الدم الذي يهدد الحياة (انخفاض حجم الدم) وانخفاض ضغط الدم (انخفاض ضغط الدم).
- مرض نقصان الدم المزود للعظام: قد لا تتلقى مفاصل الجسم ما يكفي من الأكسجين ، مما يؤدي إلى ألم وتلف المفاصل.
مع مرض الخلايا المنجلية ، يمكن أن تتطور الجلطات الدموية أيضًا في الأوعية الدموية للقلب (مما يسبب نوبة قلبية) والكبد (مما يسبب فشل الكبد) و / أو الكلى (ضعف وظائف الكلى).
يمكن أن تحدث أي من هذه الآثار التي تهدد الحياة لمرض فقر الدم المنجلي في أي وقت أثناء الطفولة أو البلوغ.
الأسباب
مرض فقر الدم المنجلي وراثي. إنه اضطراب وراثي جسمي متنحي ، مما يعني أنه من أجل تطوير الحالة ، يجب على الشخص أن يرث الجين المسبب للمرض من كلا الوالدين.
تميل إلى الركض في العائلات التي ينحدر أسلافها من إفريقيا والمناطق الناطقة بالإسبانية في العالم وجنوب شرق آسيا ومناطق البحر الأبيض المتوسط.
الهيموجلوبين
يحدث هذا الاضطراب بسبب خلل في جزيئات الهيموجلوبين ، الهيموجلوبين هو بروتين يحمل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء.
في مرض الخلايا المنجلية ، تحتوي جزيئات الهيموغلوبين على بنية متغيرة قليلاً يمكن أن تسبب تمزق خلايا الدم الحمراء وتشكيل شكل منجل (بدلاً من شكلها الأملس المعتاد).
هيكل ووظيفة الهيموجلوبينخلايا الدم الحمراء المنجلية لزجة وتواجه صعوبة في المرور عبر الأوعية الدموية الصغيرة في الجسم. تتعطل الخلايا وتتجمع معًا وتمنع تدفق الدم.
خلايا الدم الحمراء المحاصرة هي مصدر العديد من آثار مرض فقر الدم المنجلي ، مثل الألم ومتلازمة الصدر الحادة.
فقر دم
عادةً ما تستمر خلايا الدم الحمراء لعدة أشهر. ومع ذلك ، قد تستمر خلايا الدم الحمراء لبضعة أسابيع فقط مع مرض الخلايا المنجلية. على الرغم من أنك تنتج خلايا الدم الحمراء الجديدة باستمرار ، لا يستطيع جسمك مواكبة الطلب عندما يكون لديك مرض فقر الدم المنجلي.
تحمل خلايا الدم الحمراء الأكسجين لتزويد الجسم بالطاقة. تؤدي هذه الكمية المتناقصة من خلايا الدم الحمراء إلى انخفاض الطاقة وانخفاض ضغط الدم.
التشخيص
تقوم معظم الولايات في الولايات المتحدة بإجراء فحص دم قياسي لحديثي الولادة على جميع الأطفال ، ويمكن لهذا الاختبار تحديد ما إذا كان طفلك يعاني من الهيموجلوبين غير الطبيعي.
هناك عدة أنواع من مرض فقر الدم المنجلي ، وهي تختلف بناءً على عيب الهيموجلوبين المحدد. يمكن لفحص الدم أن يفرق بين أنواع مرض فقر الدم المنجلي.
تشمل أنواع مرض فقر الدم المنجلي ما يلي:
- HBSS: هذا هو النوع الأكثر شدة ، ويطلق عليه أيضًا غالبًا فقر الدم المنجلي. يتميز بوجود نسختين من الجين الذي يرمز للهيموجلوبين S ، وهو بروتين هيموجلوبين معيب.
- HBSC: يحدث نوع مرض فقر الدم المنجلي عندما يكون لديك بروتين الهيموجلوبين S وبروتين الهيموجلوبين سي المعيب.
- HBSB +: يحدث هذا بسبب وجود بروتين الهيموجلوبين S وجين بيتا غلوبين معيب يؤدي إلى انخفاض مستويات بيتا غلوبين ومستويات متزايدة (نسبيًا) من ألفا غلوبين.
- HBSB-: يتطور هذا بسبب وجود بروتين الهيموجلوبين S وغياب جين بيتا غلوبين الذي يؤدي إلى غياب مستويات بيتا غلوبين وزيادة مستويات ألفا غلوبين بشكل ملحوظ.
- HBSD: يحدث هذا النوع من مرض فقر الدم المنجلي عندما يكون لديك الهيموجلوبين S وبروتين الهيموجلوبين D المعيب.
- HBSO: يحدث هذا النوع من مرض فقر الدم المنجلي عندما يكون لديك بروتين الهيموجلوبين S وبروتين الهيموجلوبين O المعيب.
- HBSE: ينتج بروتين الهيموغلوبين S والهيموجلوبين E هذا النوع من مرض فقر الدم المنجلي.
- سمة الخلية المنجلية (SCT): يمكن أن يكون لديك SCT بجين هيموجلوبين معيب وجين هيموجلوبين طبيعي.
في حين أن عيوب الهيموغلوبين المختلفة ناتجة عن نمط وراثي جيني ، يتم تشخيص الأنواع المختلفة من مرض فقر الدم المنجلي من خلال فحص الدم الذي يفحص بروتين الهيموجلوبين في دمك أو عينة دم طفلك.
الاختبارات الجينية
يمكن استخدام الاختبارات الجينية لتحديد الطفرات (التغيرات الجينية) التي تسبب مرض الخلايا المنجلية. بشكل عام ، الاختبارات الجينية ليست جزءًا قياسيًا من فحص مرض فقر الدم المنجلي ، ولكن يمكن استخدامها للمساعدة في تحديد الخلل الجيني للمساعدة في عملية اتخاذ القرار لأنواع معينة من العلاج (مثل زرع نخاع العظم).
علاج او معاملة
من المهم أن تحافظ على زيارات مجدولة بانتظام مع طبيبك إذا كنت تعاني من مرض فقر الدم المنجلي. وقد تحتاج أيضًا إلى الحصول على عناية طبية فورية لعلاج الأعراض الحادة ، مثل الألم أو العدوى.
تعتبر الإدارة الوقائية ، مثل التطعيمات ، أيضًا جزءًا من الخطة العلاجية لمرض الخلايا المنجلية.
ضع في اعتبارك أن هناك نطاقًا في شدة مرض فقر الدم المنجلي ، لذلك قد تحتاج إلى كل أو القليل فقط من طرق العلاج هذه ، اعتمادًا على نوع مرض فقر الدم المنجلي الذي تعاني منه وأعراضك.
تشمل العلاجات المستخدمة في مرض فقر الدم المنجلي ؛
- إدارة الألم: يعالج الألم الناتج عن فقر الدم المنجلي بالأدوية المسكنة للألم والسوائل الوريدية.
- البنسلين: غالبًا ما يُعطى الأطفال الصغار ، حتى سن 5 سنوات ، البنسلين الفموي يوميًا للوقاية من الالتهاب الرئوي.
- هيدروكسي يوريا: دواء هيدروكسي يوريا المضاد للسرطان يمكن أن يقلل من تكرار أزمات الخلايا المنجلية المؤلمة ويساعد على منع متلازمة الصدر الحادة.
- نقل الدم: في بعض الأحيان تكون عمليات نقل الدم ضرورية بشكل عاجل لتصحيح فقر الدم أو علاج آثار حبس الطحال. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن جدولة عمليات نقل الدم على أساس متكرر للمساعدة في منع مضاعفات مرض فقر الدم المنجلي. ومع ذلك ، هناك آثار جانبية خطيرة لنقل الدم بشكل متكرر ، بما في ذلك زيادة الحديد.
- زراعة نخاع العظام: قد تؤدي زراعة النخاع العظمي إلى علاج مرض فقر الدم المنجلي لدى بعض الأشخاص. ضع في اعتبارك أن الأنسجة المتبرع بها يجب أن تأتي من قريب دم متطابق سليم ، والإجراء ينطوي على العديد من المخاطر.
يمكن أن يزيد مرض فقر الدم المنجلي من خطر حدوث مضاعفات معينة أثناء ذلك حمل (مثل جلطات الدم) ، لذلك ستحتاج إلى رعاية ما قبل الولادة عن كثب حتى يمكن منع المشكلات واكتشافها وعلاجها.
كلمة من Verywell
مع تقدم البحث في علاج مرض فقر الدم المنجلي ، قد تظهر خيارات علاجية جديدة مثل العلاج الجيني. يمكن أن يكون لمرض فقر الدم المنجلي تأثير كبير على حياتك. يمكن أن تكون أزمة الخلايا المنجلية غير متوقعة ، وقد تحتاج إلى علاج عاجل. مع العلاج الطبي ، يمكنك تحقيق نتيجة جيدة وتجنب العواقب طويلة المدى لمضاعفات المرض.