المحتوى
الهيموفيليا هو اضطراب نزيف وراثي. يفتقد الشخص المصاب بالهيموفيليا عامل الدم الذي يحتاجه لتجلط الدم مما يؤدي إلى نزيف مفرط.الأعراض
يُشار أحيانًا إلى الأشخاص المصابين بالهيموفيليا على أنهم "النازفون الحر" مما يعني أنهم ينزفون بسهولة. اعتمادًا على الشدة ، قد يحدث النزيف تلقائيًا (بدون إصابة) أو بعد الجراحة أو الصدمة. تشمل الأعراض:
- نزيف في الأنف لفترات طويلة
- نزيف اللثة
- كدمات كبيرة
- نزيف مطول بعد الجراحة أو الحقن بما في ذلك الختان
- تورم في المفاصل الكبيرة (الكتفين والمرفقين والركبتين والكاحلين) من النزيف في المفصل
- ألم من نزيف في المفاصل أو العضلات
من في عرضة للخطر؟
الرجال الذين يولدون في أسر لديها تاريخ من مرض الهيموفيليا لدى أقارب آخرين معرضون للخطر. لفهم وراثة الهيموفيليا ، نحتاج إلى التحدث قليلاً عن علم الوراثة. الذكور لديهم كروموسوم X من أمهم وكروموسوم Y من والدهم. ترث الإناث كروموسوم X من الأب والأم. تم العثور على عيب الهيموفيليا في كروموسوم X ، مما يعني أن الأمهات (اللائي يحملن هذا الاضطراب) ينقلن هذا العيب الجيني إلى أبنائهن ؛ وهذا ما يسمى بالوراثة المرتبطة بـ X. لأن لديهم اثنين من الكروموسومات X ، فإن البنات بشكل عام لا يتأثرن (ولكن يمكن أن يصبن في حالات نادرة).
التشخيص
يشتبه في الهيموفيليا عندما يعاني صبي أو رجل من نزيف مفرط. يتم تشخيصه عن طريق قياس عوامل التخثر (البروتينات اللازمة لتجلط الدم).
من المحتمل أن يبدأ طبيبك بإجراء اختبارات معملية لتقييم نظام التخثر بالكامل. وتسمى هذه بوقت البروثرومبين (PT) وزمن الثرومبوبلاستين الجزئي (PTT). في الهيموفيليا ، يطول الضغط والتحدث. إذا كان الضغط والتحدث لفترة طويلة (فوق المعدل الطبيعي) ، فقد يكون السبب هو نقص عامل التخثر. سيطلب طبيبك بعد ذلك عوامل التخثر (بروتين في الدم يوقف النزيف) 8 و 9 و 11. ما لم يكن هناك تاريخ عائلي واضح ، عادة ما يتم اختبار جميع العوامل الثلاثة في نفس الوقت. تعطي هذه الاختبارات طبيبك نسبة نشاط كل عامل ، وهي نسبة منخفضة في الهيموفيليا. يمكن تأكيد التشخيص عن طريق الاختبارات الجينية.
أنواع
يمكن تصنيف الهيموفيليا حسب عامل التخثر الخاص المفقود.
- ينتج الهيموفيليا A عن نقص في العامل 8.
- ينتج الهيموفيليا B (يسمى أيضًا مرض عيد الميلاد) عن نقص في العامل 9.
- تنتج الهيموفيليا C (وتسمى أيضًا متلازمة روزنتال) عن نقص في العامل 11.
يمكن أيضًا تصنيف الهيموفيليا حسب كمية عامل التخثر الموجود. كلما قل عامل التخثر لديك ، زاد احتمال إصابتك بالنزيف.
- معتدل: 6 - 40٪
- متوسط: 1-5٪
- شديدة: <1٪
علاج او معاملة
يعالج الهيموفيليا بمركزات العامل. يتم ضخ مركزات العامل هذه عن طريق الوريد (IV). يمكن علاج الهيموفيليا بطريقتين مختلفتين: عند الطلب فقط (عند حدوث نوبات نزيف) أو الوقاية (تلقي العامل مرة واحدة أو مرتين أو ثلاث مرات في الأسبوع لمنع نوبات النزيف).
تتحدد طريقة علاجك بعدة عوامل بما في ذلك شدة الهيموفيليا لديك. بشكل عام ، الأشخاص المصابون بالهيموفيليا الخفيفة هم أكثر عرضة للعلاج عند الطلب لأن نزيفهم أقل بكثير. لحسن الحظ ، يتم إعطاء غالبية علاجات الهيموفيليا في المنزل. يمكن للوالدين تعلم كيفية إدارة العامل لأطفالهم من خلال الوريد في المنزل أو يمكن لممرضة الصحة المنزلية إدارة هذا العامل. يمكن للأطفال المصابين بالهيموفيليا أيضًا تعلم كيفية إدارة مركزات العامل لأنفسهم ، غالبًا قبل أن يصبحوا مراهقين.
على الرغم من أن مركزات العامل هي العلاج المفضل ، إلا أن هذا العلاج غير متوفر في جميع البلدان. يمكن أيضًا علاج الهيموفيليا بمنتجات الدم. يمكن معالجة نقص العامل 8 بالراسب القري (شكل مركّز من البلازما). يمكن استخدام البلازما الطازجة المجمدة لعلاج نقص العامل 8 والعامل 9.
في المرضى المصابين بشكل خفيف ، يمكن إعطاء دواء يسمى ديسموبريسين أسيتات (DDAVP) عن طريق الوريد أو بخاخ الأنف. يحفز الجسم على إفراز مخازن العامل 8 للمساعدة في وقف النزيف.