المحتوى
- ما هو نقص تنسج الشعر الغضروفي؟
- ما هي أعراض نقص تنسج الشعر الغضروفي؟
- حالات العظام الأخرى التي تؤثر على الأفراد الذين يعانون من نقص تنسج الشعر الغضروفي
- تشخيص نقص تنسج الشعر الغضروفي
- علاج نقص تنسج الشعر الغضروفي
ما هو نقص تنسج الشعر الغضروفي؟
نقص تنسج الشعر الغضروفي هو اضطراب وراثي يؤثر على المنطقة الميتافيزيقية من العظم الطويل - الجزء الأوسع في النهاية - مما يسبب تشوهات في الأطراف السفلية. الحالة هي اضطراب صبغي جسدي متنحي ، مما يعني أنه ينتقل إلى الطفل من قبل كلا الوالدين. يحدث الخلل بسبب مشكلة في الأجزاء الكروية أو على شكل قضيب لخلية تسمى الميتوكوندريا.
ما هي أعراض نقص تنسج الشعر الغضروفي؟
الأفراد الذين يعانون من نقص تنسج الشعر الغضروفي لديهم:
شعر خفيف وناعم ومتناثر
الأربطة الرخوة في المرفقين تسبب عدم الاستقرار
انحناء أرجلهم (genu varum)
عدم استقرار محتمل في الرقبة
خطر الإصابة بعدوى بسبب تغير في المناعة (وهي الحماية من العدوى)
خطر الإصابة بفقر الدم الذي يقل مع تقدم العمر
ارتفاع مخاطر الإصابة بالسرطانات التي يمكن أن تقلل من متوسط العمر المتوقع
المتابعة الطبية مهمة للمرضى الذين يعانون من هذا النوع من خلل التنسج.
حالات العظام الأخرى التي تؤثر على الأفراد الذين يعانون من نقص تنسج الشعر الغضروفي
عدم استقرار عنق الرحم: ناتج عن تخلف فقرة العنق الثانية للعمود الفقري.
الجنف
حداب
خلع الورك: في حوالي 3 بالمائة من مرضى هذا الاضطراب
اختلال الأطراف السفلية
التهاب المفاصل المبكر في الوركين والركبتين
تشخيص نقص تنسج الشعر الغضروفي
سيتم إجراء فحص جسدي كامل. سيتم طلب الأشعة السينية للرقبة والعمود الفقري والحوض (الوركين) والساقين لتشخيص نقص تنسج الشعر الغضروفي و / أو الحالات ذات الصلة ، مثل الجنف والحداب.
علاج نقص تنسج الشعر الغضروفي
هناك خيارات علاجية متعددة لأعراض نقص تنسج الشعر الغضروفي بناءً على المنطقة وشدة الحالة. يشملوا:
اندماج عنق الرحم مع إمكانية وضع هالة لعدم استقرار عنق الرحم
اندماج العمود الفقري الخلفي أو وضع قضبان النمو للجنف والحداب إذا تقدم
العلاج التقليدي للوركين إذا كان هناك خلع
قطع العظم في الأطراف السفلية (إعادة تنظيم العظام) إذا كان هناك اختلال في المحاذاة
استبدال مفصل الركبة والوركين بالكامل إذا كان هناك التهاب مفاصل شديد