الاختبارات الجينية لسرطان الثدي

المحتوى

• الطفرات الجينية المتعلقة بسرطان الثدي
• دوافع الاختبار الجيني
• اتخاذ القرار
• كلفة
• النتائج
• الخطوات التالية
• التمييز الجيني

إذا كان لديك أقارب مباشرون تم تشخيص إصابتهم بسرطان الثدي (وربما بعض أنواع السرطان الأخرى) ، يجدر التحدث إلى طبيبك حول الاختبارات الجينية لتحديد ما إذا كنت تحمل طفرة جينية تزيد من خطر إصابتك بالمرض. يمكن أن تكون الاختبارات الجينية مفيدة أيضًا لأولئك الذين تم تشخيصهم بالفعل بسرطان الثدي ، بغض النظر عن تاريخ العائلة.

ما يقرب من 10٪ من جميع حالات سرطان الثدي التي تم تشخيصها في الولايات المتحدة مرتبطة بالطفرات الجينية. بعض الطفرات الجينية موروثة ، بينما البعض الآخر جسديًا ، مما يعني أنها ناتجة عن تغيرات جينية على مدار حياة المرء لا تحصل تم الاصلاح.

الطفرات الجينية المتعلقة بسرطان الثدي

النساء والرجال الذين لديهم نسخ متحورة من جينات BRCA1 و BRCA2 معرضون لخطر الإصابة بسرطان الثدي أكثر من المتوسط. ترتبط هذه الجينات أيضًا بزيادة خطر الإصابة بسرطان البنكرياس والبروستاتا ، وكذلك سرطان المبيض. إن وجود قريب مصاب بسرطان المبيض ، على وجه الخصوص ، يثير القلق بشأن زيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي.

مع تقدم البحث الجيني ، يجد العلماء جينات أخرى تشير إلى خطر الإصابة بسرطان الثدي وسرطانات أخرى ، بالإضافة إلى حالات حميدة. تشمل الجينات الأخرى التي قد تترافق مع سرطان الثدي ATM و BRIP1 و CDH1 و CHEK2 و MRE11A و MSH6 و NBN و p53 و PALB2 و PTEN و RAD50 و RAD51C و STK11 و TP53.

تركز بعض الاختبارات على منطقة معينة من جين واحد للبحث عن طفرة ، بينما يحلل البعض الآخر جينًا كاملاً. اختبارات اللوحة ، كما يطلق عليها ، تبحث في مجموعة من الجينات للطفرات. يمكن أن تشمل هذه الاختبارات ما لا يقل عن جينين أو ما يصل إلى 25 إلى 30.

في بيئة سريرية ، تجرى الاختبارات على عينة دم. يوصى عادة بالاستشارة الوراثية ، حيث يمكن أن تغير النتائج الحياة.

دوافع الاختبار الجيني

قد يرغب الأشخاص الذين يساورهم القلق بشأن خطر الإصابة بسرطان الثدي بسبب تشخيص أقاربهم في زيارة مستشار وراثي لمناقشة تاريخ صحة عائلاتهم ، بالإضافة إلى عوامل أخرى ، لتحديد ما إذا كان الاختبار الجيني سيكون مفيدًا.

تشمل المجموعات عالية الخطورة الأشخاص الذين يعانون من:

• أصل يهودي أشكنازي (أوروبا الشرقية والوسطى)
• واحد أو أكثر من الأقارب الحاصلين على سرطان الثدي BRCA ، أنثى أو ذكر
• سرطان الثدي لدى اثنين أو أكثر من الأقارب (العائلة المباشرة)
• تم تشخيص إصابة أفراد الأسرة بسرطان الثدي قبل سن الخمسين
• أحد أفراد الأسرة المباشرين مصاب بالسرطان في كلا الثديين
• عدة حالات عائلية لسرطان المبيض

إذا تم تشخيص إصابتك بسرطان الثدي بالفعل ، فيمكن اختبار عينة من الدم حتى يتمكن طبيبك من تصميم العلاج الأكثر فاعلية ، وفي الوقت المناسب ، والمناسب لقتل السرطان ومنع تكراره.

على سبيل المثال ، تعني طفرة BRCA1 أنك أكثر عرضة للإصابة بسرطان الثدي الثلاثي السلبي ، وهو نوع لا يستجيب للعلاج الهرموني أو أنواع معينة من أدوية السرطان. ومع ذلك ، فمن المرجح أكثر من بعض أنواع السرطان أن تستجيب جيدًا للعلاج الكيميائي. يجب أن تخضع جميع الشابات وجميع النساء المصابات حديثًا بسرطان الثدي الثلاثي السلبي لاختبار جيني ، لأن هذا قد يؤثر على علاجهن.

يمكن إجراء الاختبارات الجينية لعدة أسباب ، بما في ذلك:

• حدد ما إذا كان لديك جينات BRCA المتحولة
• تقييم خيارات الوقاية
• تخصيص خيارات العلاج
• تجنب الإفراط أو سوء العلاج
• تقليل الآثار الجانبية للعلاج
• احصل على العلاج المناسب لمنع التكرار

اتخاذ القرار

إذا تم تشخيصك بالفعل بسرطان الثدي ، فمن المستحسن إجراء الاختبار - إذا أوصى طبيبك بذلك - للأسباب المذكورة أعلاه.

ولكن إذا لم تكن مصابًا بسرطان الثدي ، فقد يكون اتخاذ هذا القرار أصعب قليلاً. في حين أن معرفة ما إذا كان لديك جينات BRCA يمكن أن يكون مصدر قوة لبعض النساء ، إلا أنه قد يثير القلق والخوف لدى البعض الآخر. بمعنى ، إذا كانت نتيجة الاختبار إيجابية ، فقد تقلق بشأن تشخيص سرطان الثدي في المستقبل (والذي قد يأتي أو لا يأتي).

قد ترغب في التفكير في تأجيل إجراء الاختبار إذا كنت تعتقد أن الاختبار الإيجابي سيكون صعبًا جدًا عليك عاطفيًا.

كلفة

يكلف التسلسل الكامل لكل من جينات BRCA ، التي تتحقق من أي طفرة يمكن أن تحدث فيما بينها ، حوالي 2400 دولار. يكلف اختبار طفرات سرطان الثدي BRCA الثلاثة الأكثر شيوعًا حوالي 650 دولارًا.

لا يغطي برنامج Medicaid تكلفة الاختبار. إذا كنت مؤمنًا ، فستعتمد التغطية على مزود الخدمة وخطتك.

إذا كانت الموارد المالية مصدر قلق ، فقد تفكر في الاختبار في المنزل. هذه الخيارات تكلف ما بين 295 دولار و 1200 دولار ؛ قد تكون قادرًا على حساب إنفاق مرن بالدولار ، إذا كان لديك. قد تغطي بعض شركات التأمين اختبارًا جينيًا سريريًا إذا أسفرت مجموعة أدوات منزلية عن نتيجة إيجابية.

اختبارات DIY: اعتبارات مهمة

تعد مجموعات الاختبارات الجينية التي تُستخدم في `` افعلها بنفسك '' ملائمة وبأسعار معقولة أكثر من الاختبارات السريرية ، ولكن من المهم أن تعرف أنها ليست موثوقة مثل الاختبار المعملي. يجب أن تتبع المختبرات التي يستخدمها المهنيون الطبيون اللوائح الفيدرالية المتعلقة بإجراءات الاختبار ومراقبة الجودة والتوظيف ، ولا ينطبق الشيء نفسه على هذه المجموعات. تحذر إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) من أن الاختبارات في المنزل لا ينبغي اعتبارها بدائل لتقييمها من قبل طبيبك ، ويجب دائمًا تأكيد نتائج DIY سريريًا.

الاختبارات الجينية في المنزل لسرطان الثدي

النتائج

إذا قررت المضي قدمًا في الاختبار الجيني ، فيمكن لطبيبك أن يطلبه لك. ستعطي عينة من الدم أو الأنسجة التي سيتم إرسالها إلى مختبر خاص للاختبار. سيتم إرجاع النتائج في غضون أربعة أو خمسة أسابيع ، ومن المحتمل أن تلتقي بمستشار وراثي لمراجعة ومناقشة نتائج الاختبار.

ستحصل أيضًا على ملخص مكتوب لنتائج اختبارك. تأكد من فهمك لنتائجك وخياراتك للوقاية أو العلاج.

إذا كانت نتيجة الاختبار إيجابية بالنسبة لجين غير طبيعي BRCA1 أو BRCA2 أو PALB2 ولم تصابي أبدًا بسرطان الثدي ، فهذا يعني أنك أكثر عرضة للإصابة به على مدار حياتك.

يبلغ متوسط ​​خطر الإصابة بسرطان الثدي على مدى الحياة عند النساء حوالي 12٪.

• للنساء المصابات بطفرة BRCA1 أو BRCA2، تتراوح نسبة الخطر بين 69٪ و 72٪. تتراوح مخاطر الإصابة بسرطان المبيض مدى الحياة من 17٪ إلى 44٪ ، مقابل أقل بقليل من 2٪ لعامة السكان.
• النساء مع جين PALB2 غير طبيعي لديهم خطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة تتراوح بين 33٪ و 58٪.

علاوة على ذلك ، وجود حالة غير طبيعيةBRCA1, BRCA2أوPALB2 نتيجة الاختبار الجيني تعني أن هناك فرصة بنسبة 50٪ لتمرير هذه الطفرة إلى أطفالك.

من المهم أيضًا معرفة ذلك اختبار سلبي لا يعني أنك لن تصابي بسرطان الثدي ؛ من المحتمل أن يكون لديك طفرة أخرى ذات صلة لم يتم التعرف عليها أو اختبارها بعد. بالإضافة إلى ذلك ، هناك عوامل أخرى لا علاقة لها بالجينات قد تؤثر على خطر إصابتك ، مثل العمر وحالة انقطاع الطمث.

إخبار أحبائك

من المرجح أن يكون لتلقي نتيجة اختبار إيجابية تأثير عاطفي ، ليس عليك فقط ، ولكن على أفراد عائلتك الآخرين (إذا اخترت إخبارهم). قد يكونون قلقين بشأن صحتك ، وكذلك صحتهم ، إذا كانوا من أقارب الدم.

قد ترغب في حث أفراد عائلتك على الخضوع للاختبار والاستثمار في استراتيجيات الوقاية من سرطان الثدي ، ولكن ذكر نفسك أن كل شخص سيعالج هذه المعلومات بشكل مختلف ويتخذ القرار المناسب له.

الخطوات التالية

يعتمد ما تفعله بنتائجك على ما إذا كان قد تم تشخيصك بالفعل بالسرطان أم لا ، وتوصيات طبيبك (بناءً على صحتك العامة ، وعمرك ، وتاريخك) ، ورغباتك الشخصية.

المراقبة والوقاية

قد لا تحتاجين إلى متابعة أخرى سوى أن تظل متيقظًا وتأكد من إجراء تصوير الثدي بالأشعة السينية بانتظام وإجراء فحوصات ذاتية للثدي لزيادة احتمالية الكشف المبكر.

قد تحفزك النتائج الإيجابية على أن تكوني أكثر تكريسًا لتغيير عوامل خطر الإصابة بسرطان الثدي القابلة للتعديل ، مثل:

• استخدام الكحول
• التدخين
• نمط حياة مستقر
• حمية

عوامل خطر الإصابة بسرطان الثدي التي يمكنك السيطرة عليها

التدابير الوقائية

من ناحية أخرى ، قد تأخذ اختبارًا إيجابيًا لـ BRCA1 أو BRCA2 كدعوة رئيسية للعمل (الأمر نفسه ينطبق على طبيبك). قد تكون معرفة أن لديك حتى بعض المخاطر المرتفعة للإصابة بسرطان الثدي كافية لبدء استخدام العلاجات الهرمونية أو البحث عن استئصال الثدي الوقائي لإزالة ثدييك قبل أن تتاح الفرصة للمرض.

الأدوية الهرمونية

ثبت أن أربعة أدوية مختلفة للعلاج الهرموني تقلل من خطر الإصابة بسرطان الثدي الإيجابي لمستقبلات الهرمونات لدى النساء المعرضات لمخاطر عالية. اثنان منها عبارة عن مُعدِّلات مستقبلات هرمون الاستروجين الانتقائية (SERMs) واثنان من مثبطات الأروماتاز. هم انهم:

• نولفاديكس (تاموكسيفين)
• إيفستا (رالوكسيفين)
• أروماسين (إكسيميستان)
• Arimidex (أناستروزول)

كل هذه الأدوية لها آثار جانبية ومخاطر مرتبطة بها ، لذا تحدث مع طبيبك حول أيها قد يكون الأفضل لك ووزن بعناية بين المخاطر والفوائد.

من المهم ملاحظة أن هذه الأدوية لا تقلل من خطر الإصابة بسرطان الثدي الذي يعتبر سلبيًا لمستقبلات الهرمونات.

جراحة

تختار بعض النساء اللائي ثبتت إصابتهن إجراء استئصال وقائي للثدي المزدوج لتقليل خطر الإصابة بسرطان الثدي. يبدو الاستئصال الجراحي لكلا الثديين متطرفًا بالنسبة للبعض ، لكنه يمثل راحة البال للآخرين.

تقلل الاستئصال الجراحي للثدي من خطر الإصابة بسرطان الثدي بحوالي 90٪. ويمكن أن تقلل الإزالة الوقائية للمبيضين وقناتي فالوب (استئصال المبيض) من خطر الإصابة بسرطان الثدي طالما لم تكوني في فترة انقطاع الطمث.

تأتي الجراحة مع مخاطرها وتكاليفها الخاصة ، لذا فإن هذا ليس قرارًا للدخول فيه بسهولة. تحدث مع طبيبك حول جميع خياراتك وتحدث عن اختيارك مع أحبائك.

ومع ذلك ، في حين أن الآخرين قد يكون لديهم آراء قوية حول ما يجب عليك فعله ، إلا أن هذا الأمر يتعلق بجسدك وصحتك. أنت الشخص الذي يجب أن يكون مرتاحًا لأي خيار تتخذه.

فهم خيارات جراحة سرطان الثدي

إذا تم تشخيصك بالفعل

يمكن أن تؤثر نتائج اختبارك على خطة العلاج الخاصة بك إذا تم تشخيصك بالفعل بسرطان الثدي. من خلال معرفة الطفرات التي تمهد الطريق لنمو الخلايا السرطانية ، يمكن لطبيب الأورام الخاص بك تضييق نطاق الخيارات الأنسب لملفك الجيني.

على سبيل المثال ، قد يقترح طبيبك أدوية مثل مثبطات PARP ، والتي تم اكتشاف أنها "توقف نمو الخلايا السرطانية التي تحتوي على طفرة BRCA1 أو BRCA2" ، وفقًا للمعهد الوطني للسرطان.

العلاجات المستهدفة وطفرات سرطان الثدي

التمييز الجيني

من الممكن أن تواجه تمييزًا بناءً على نتائج الاختبار الجيني عند التقدم للحصول على تأمين على الحياة أو وظيفة ، ولكن حتى الآن لم تكن هذه مشكلة كبيرة

تم التوقيع على قانون عدم التمييز بشأن المعلومات الجينية (GINA) ليصبح قانونًا في عام 2008 ، لحماية معظم الأمريكيين من التمييز على أساس معلوماتهم الوراثية عندما يتعلق الأمر بالتأمين الصحي والتوظيف.