المحتوى
- ما هو خلل التنسج الخلقي spondyloepiphyseal congenita؟
- ما هي أعراض خلل التنسج الفقاري الخلقي؟
- تشخيص خلل التنسج الفقاري الخلقي
- علاج خلل التنسج الفقاري الخلقي
ما هو خلل التنسج الخلقي spondyloepiphyseal congenita؟
خلل التنسج الخلقي الفقاري هو اضطراب وراثي نادر يتضمن تضخم العمود الفقري والمشاشية (تضخم المنطقة في نهاية العظام الطويلة). يصنف على أنه عيب كولاجين من النوع 2 ، فهو يؤثر على بنية النسيج الضام (الكولاجين) الذي يدعم أجزاء كثيرة من الجسم.
يمكن أن يتم توريث خلل التنسج الخلقي الفقاري مع جين سائد ، مما يعني أن أحد الوالدين ينقل الجين إلى الطفل. لكن العديد من المرضى يكتسبون المرض بسبب طفرة جديدة ، أو تغيير جديد في الجين.
ما هي أعراض خلل التنسج الفقاري الخلقي؟
- يتراوح الارتفاع عادة من 35.5 إلى 49 بوصة
- قصيرة الجذع والأطراف
- فم صغير
- الجنف (انحناء العمود الفقري) والحداب (استدارة العمود الفقري) ، وعادة ما يتطور قبل سنوات المراهقة
- آلام الظهر ، وهو أمر شائع
- تقوس الوركين - تزاوي داخلي لنهايات العظام - مما يؤدي إلى تقلصات الورك
- التقوس أو الركبتين
- قدم Equiovarus (أسفل وتحت)
- مشاكل الرقبة (شائعة) بسبب فقرات غير مكتملة أو متخلفة
- مشاكل في الجهاز التنفسي عند الرضع بسبب صغر الصدر
- مشاكل العين (شائعة) ، مثل انفصال الشبكية
- التهاب المفاصل المبكر في الوركين
تشخيص خلل التنسج الفقاري الخلقي
يقوم الطبيب بتشخيص خلل التنسج الخلقي الفقاري مع التاريخ الطبي الكامل والفحص البدني والفحص العصبي الدقيق والاختبارات التشخيصية.
قد تشمل الإجراءات التشخيصية:
- الأشعة السينية للرقبة والعمود الفقري والأطراف السفلية والحوض
- يقوم التصوير بالرنين المغناطيسي بمسح الحبل الشوكي لتقييم ما إذا كان يتم ضغط الحبل
- تصوير المفاصل ، يتم خلالها حقن صبغة في الوركين لتقييم حالة الغضروف
علاج خلل التنسج الفقاري الخلقي
يختلف علاج خلل التنسج الخلقي الفقاري الظهاري تبعًا لحالات العظام المصاحبة وقد يشمل:
- قد يتطلب اندماج عنق الرحم وإمكانية تخفيف الضغط على العمود الفقري العنقي (الرقبة) هالة وسترة
- تستعد للجنف والحداب ، إذا تم اكتشافها مبكرًا
- اندماج العمود الفقري في حالات الجنف والحداب
- قطع عظم الوركين لتصحيح اختلال المحاذاة و / أو خلع جزئي (خلع جزئي وتقلصات انثناء الورك)
- صب تشوهات القدم
- بدائل مشتركة مخصصة
تستعد للجنف
نورا ، مراهقة تبلغ من العمر 14 عامًا ، تصف تجربتها اليومية في ارتداء دعامة لتصحيح الجنف. تقول نورا: "لقد كان من الصعب التعود عليها ، لكنني أرى ذلك كبديل للجراحة ، وهو ما حفزني حقًا". تقول إنه بمجرد أن تعتاد على ذلك ، فإن الأمر يشبه ارتداء معطف أو قميص.