متلازمة بوتز جيغر

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• مجموعات الدعم
• توقعات (تشخيص)
• المضاعفات المحتملة
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• الوقاية
• أسماء بديلة
• صور
• المراجع
• تاريخ المراجعة 10/26/2017

متلازمة بوتز-جيغرز (PJS) هي اضطراب نادر يحدث فيه نمو يسمى البوليبات في الأمعاء. الشخص المصاب بـ PJS لديه خطر كبير في الإصابة بسرطانات معينة.

الأسباب

من غير المعروف عدد الأشخاص الذين يتأثرون بـ PJS. ومع ذلك ، تقدر المعاهد الوطنية للصحة أنها تؤثر على حوالي 1 من 25000 إلى 300000 ولادة.

PJS هو سبب طفرة في جين يسمى STK11 / LKB1. هناك نوعان من PJS:

• يتم توريث PJS العائلي من خلال الأسر كصفة جسمية سائدة. هذا يعني أنه إذا كان أحد والديك مصابًا بهذا النوع من PJS ، فلديك فرصة بنسبة 50٪ في وراثة الجين ومرضه.
• لا يتم تمرير PJS العفوي من خلال الأسر. تحدث طفرة الجينات من تلقاء نفسها.

الأعراض

أعراض PJS هي:

• بقع رمادية أو مزرقة على الشفاه واللثة والبطانة الداخلية للفم والجلد
• أصابع اليد أو أصابع القدم
• تشنج الألم في منطقة البطن
• النمش الغامق حول وحول شفاه الطفل
• دم في البراز يمكن رؤيته بالعين المجردة (أحيانًا)
• قيء

الامتحانات والاختبارات

تتطور الاورام الحميدة بشكل رئيسي في الأمعاء الدقيقة ، وكذلك في الأمعاء الغليظة (القولون). فحص القولون يسمى تنظير القولون سوف يظهر الاورام الحميدة في القولون. يتم تقييم الأمعاء الدقيقة بطريقتين. واحد هو الباريوم الأشعة السينية (سلسلة الأمعاء الصغيرة). والآخر هو تنظير كبسولة ، حيث يتم ابتلاع كاميرا صغيرة ثم تلتقط العديد من الصور أثناء انتقالها عبر الأمعاء الدقيقة.

قد تظهر اختبارات إضافية:

• جزء من الأمعاء مطوية على نفسها (الانغماس)
• الأورام الحميدة (غير السرطانية) في الأذن

قد تشمل الاختبارات المعملية:

• تعداد الدم الكامل - قد يكشف عن فقر الدم
• الاختبارات الجينية
• البراز غاياك ، للبحث عن الدم في البراز
• قدرة ربط الحديد الكلية (TIBC) - قد تكون مرتبطة بفقر الدم الناجم عن نقص الحديد

علاج او معاملة

قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية لإزالة الاورام الحميدة التي تسبب مشاكل طويلة الأجل. مكملات الحديد تساعد على مكافحة فقدان الدم.

يجب مراقبة الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة من قبل مقدم الرعاية الصحية ومراجعتها بانتظام لمعرفة التغيرات الحميدة في البول.

مجموعات الدعم

يمكن أن توفر الموارد التالية مزيدًا من المعلومات حول PJS:

• المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• الصفحة الرئيسية لمراجع NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

توقعات (تشخيص)

قد يكون هناك خطر كبير لأن تصبح هذه الاورام الحميدة سرطانية. بعض الدراسات تربط PJS بسرطانات الجهاز الهضمي والرئة والثدي والرحم والمبيض.

المضاعفات المحتملة

قد تشمل المضاعفات:

• الانغماد المعوي
• الاورام الحميدة التي تؤدي إلى السرطان
• كيسات المبيض
• وهناك نوع من أورام المبيض تسمى أورام الحبل الجنسي

عند الاتصال بأخصائي طبي

اتصل للحصول على موعد مع مقدم الخدمة الخاص بك إذا كنت أنت أو طفلك يعاني من أعراض هذه الحالة. قد يكون ألم البطن الحاد علامة على حدوث حالة طارئة مثل اعتحام.

الوقاية

يوصى بالاستشارة الوراثية إذا كنت تخطط لإنجاب أطفال ولديك سجل عائلي لهذه الحالة.

أسماء بديلة

نقابة الصحفيين الفلسطينيين

صور

• 

  
  أجهزة الجهاز الهضمي

المراجع

Donoghue LJ. أورام الجهاز الهضمي. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 345.

McGarrity TJ، Amos CI، Baker MJ. متلازمة بوتز جيغر. In: Adam MP، Ardinger HH، Pagon RA، et al، eds. GeneReviews. سياتل ، واشنطن: جامعة واشنطن. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. تم التحديث في 14 يوليو 2016. تم الوصول إليه في 27 ديسمبر 2017.

تاريخ المراجعة 10/26/2017

تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.