تضخم الغدة الكظرية الخلقي

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• مجموعات الدعم
• توقعات (تشخيص)
• المضاعفات المحتملة
• الوقاية
• أسماء بديلة
• صور
• المراجع
• تاريخ المراجعة 10/26/2017

تضخم الغدة الكظرية الخلقي هو الاسم الذي يطلق على مجموعة من الاضطرابات الموروثة في الغدة الكظرية.

الأسباب

الناس لديهم 2 الغدد الكظرية. يقع واحد على رأس كل من كليتهم. هذه الغدد تصنع هرمونات ، مثل الكورتيزول والألدوستيرون ، ضرورية للحياة. الأشخاص الذين يعانون من تضخم الغدة الكظرية الخلقي يفتقرون إلى أنزيم تحتاج الغدد الكظرية إلى صنع الهرمونات.

في الوقت نفسه ، ينتج الجسم أندروجينًا أكثر ، وهو نوع من هرمون الذكورة الذكري. هذا يسبب خصائص الذكور لتظهر في وقت مبكر (أو غير لائق).

تضخم الغدة الكظرية الخلقي يمكن أن يؤثر على كل من الأولاد والبنات. حوالي 1 من 10000 إلى 18000 طفل يولدون يعانون من تضخم الغدة الكظرية الخلقي.

الأعراض

تختلف الأعراض ، اعتمادًا على نوع تضخم الغدة الكظرية الخلقي الذي يعاني منه شخص ما ، وعمره عند تشخيص الاضطراب.

• الأطفال الذين يعانون من أشكال أكثر اعتدالا قد لا يكون لديهم علامات أو أعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي وقد لا يتم تشخيص حتى وقت متأخر من فترة المراهقة.
• الفتيات اللائي لديهن شكل أكثر حدة غالبًا ما يكون لديهن أعضاء تناسلية غير طبيعية عند الولادة ويمكن تشخيصهن قبل ظهور الأعراض.
• سوف يبدو الأولاد طبيعيين عند الولادة ، حتى لو كان لديهم شكل أكثر حدة.

عند الأطفال الذين يعانون من شكل أكثر حدة من الاضطراب ، تظهر الأعراض غالبًا في غضون أسبوعين أو ثلاثة أسابيع بعد الولادة.

• سوء التغذية أو القيء
• تجفيف
• تغيرات الإلكتروليت (مستويات غير طبيعية من الصوديوم والبوتاسيوم في الدم)
• إيقاع القلب غير الطبيعي

عادةً ما يكون للفتيات اللائي لديهن شكل أكثر اعتدالًا أجهزة تناسلية طبيعية للإناث (المبايض والرحم وقناتي فالوب). قد يكون لديهم أيضًا التغييرات التالية:

• فترات الحيض غير الطبيعية أو الفشل في الحيض
• ظهور مبكر للشعر العانة أو الإبط
• نمو الشعر الزائد أو شعر الوجه
• بعض تضخم البظر

الأولاد ذو الشكل المعتدل غالبًا ما يظهرون بشكل طبيعي عند الولادة. ومع ذلك ، قد يبدو أنهم يدخلون سن البلوغ مبكرًا. قد تشمل الأعراض:

• تعميق الصوت
• ظهور مبكر للشعر العانة أو الإبط
• القضيب الموسع ولكن الخصيتين العادية
• العضلات المتطورة

سيكون كل من الأولاد والبنات طويلاً كطفل ، لكن أقصر بكثير من المعتاد كبالغين.

 

الامتحانات والاختبارات

سيطلب مقدم الرعاية الصحية لطفلك اختبارات معينة. تشمل اختبارات الدم الشائعة:

• الشوارد المصل
• الألدوستيرون
• الرينين
• الكورتيزول

قد تظهر الأشعة السينية لليد اليسرى والمعصم أن عظام الطفل تبدو وكأنها عظام شخص أكبر من عمره الحقيقي.

يمكن أن تساعد الاختبارات الوراثية في تشخيص الاضطراب أو تأكيده ، ولكن نادرًا ما تكون هناك حاجة إليه.

علاج او معاملة

الهدف من العلاج هو إعادة مستويات الهرمونات إلى وضعها الطبيعي ، أو بالقرب من المعدل الطبيعي. يتم ذلك عن طريق أخذ شكل من أشكال الكورتيزول ، وغالبًا ما يكون هيدروكورتيزون. قد يحتاج الأشخاص إلى جرعات إضافية من الدواء أثناء أوقات التوتر ، مثل المرض الشديد أو الجراحة.

سيحدد المزود الجنس الوراثي للطفل المصاب بالأعضاء التناسلية غير الطبيعية عن طريق فحص الصبغيات (النمط النووي). الفتيات المصابات بالأعضاء التناسلية للذكور قد يخضعن لعملية جراحية لأعضاءهن التناسلية أثناء الطفولة.

الستيرويدات المستخدمة لعلاج تضخم الغدة الكظرية الخلقي لا تسبب عادة آثارًا جانبية مثل السمنة أو العظام الضعيفة ، لأن الجرعات تحل محل الهرمونات التي لا يستطيع جسم الطفل إنتاجها. من المهم للوالدين الإبلاغ عن علامات العدوى والإجهاد لمقدم طفلهم لأن الطفل قد يحتاج إلى المزيد من الأدوية. لا يمكن إيقاف المنشطات فجأة لأن القيام بذلك قد يؤدي إلى قصور الغدة الكظرية.

مجموعات الدعم

قد تكون هذه المنظمات مفيدة:

• المؤسسة الوطنية لأمراض الغدة الكظرية: www.nadf.us/
• مؤسسة ماجيك: www.magicfoundation.org
• مؤسسة كيرز: www.caresfoundation.org
• قصور الغدة الكظرية المتحدة: aiunited.org

توقعات (تشخيص)

يجب على الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب تناول الدواء طوال حياتهم. لديهم في كثير من الأحيان صحة جيدة. ومع ذلك ، قد تكون أقصر من البالغين العاديين ، حتى مع العلاج.

في معظم الحالات ، لا يؤثر تضخم الغدة الكظرية الخلقي على الخصوبة.

المضاعفات المحتملة

قد تشمل المضاعفات:

• ضغط دم مرتفع
• انخفاض سكر الدم
• قليل الصوديوم

الوقاية

يجب على الآباء الذين لديهم تاريخ عائلي من تضخم الغدة الكظرية الخلقي (من أي نوع) أو الطفل الذي يعاني من هذه الحالة التفكير في الاستشارة الوراثية.

التشخيص قبل الولادة متاح لبعض أشكال تضخم الغدة الكظرية الخلقي. يتم التشخيص في الأشهر الثلاثة الأولى عن طريق أخذ عينات من الزغابات المشيمية. يتم التشخيص في الأثلوث الثاني عن طريق قياس الهرمونات مثل هيدروكسي بروجسترون في السائل الأمنيوسي.

يتوفر اختبار فحص حديثي الولادة لأكثر أشكال تضخم الغدة الكظرية الخلقي شيوعًا. يمكن القيام به على دماء كعب الكعب (كجزء من العروض الروتينية التي تتم على المواليد الجدد). يتم إجراء هذا الاختبار حاليًا في معظم الولايات.

أسماء بديلة

متلازمة الغدة الكظرية. 21-نقص الهيدروكسيليز. CAH

صور

• 

  
  الغدد الكظرية

المراجع

كمبيوتر أبيض. تضخم الغدة الكظرية الخلقي والاضطرابات ذات الصلة. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 576.

Yau M، Khattab A، Pina C، Yuen T، Meyer-Bahlburg HFL، New MI. عيوب الستيرويد الأندرية. In: Jameson JL، De Groot LJ، de Kretser DM، et al، eds. الغدد الصماء: الكبار والأطفال. الطبعة السابعة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2016: الفصل 104.

تاريخ المراجعة 10/26/2017

تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.