المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- مجموعات الدعم
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- الوقاية
- أسماء بديلة
- صور
- المراجع
- تاريخ المراجعة 5/1/2017
توسع الشعيرات النزفي الوراثي (HHT) هو اضطراب وراثي في الأوعية الدموية يمكن أن يسبب نزيفًا مفرطًا.
الأسباب
يتم تمرير HHT أسفل من خلال الأسر. حدد العلماء أربعة جينات متورطة في هذه الحالة. يبدو أن كل هذه الجينات مهمة لتطور الأوعية الدموية بشكل صحيح. طفرة في هذه الجينات هي المسؤولة عن HHT.
الأعراض
يمكن للأشخاص الذين يعانون من HHT تطوير أوعية دموية غير طبيعية في العديد من مناطق الجسم. تسمى هذه الأوعية التشوهات الشريانية الوريدية.
إذا كانوا على الجلد ، يطلق عليهم توسع الشعريات. تتضمن المواقع الأكثر شيوعًا الشفاه واللسان والأذنين والأصابع. يمكن أن تتطور الأوعية الدموية غير الطبيعية في المخ أو الرئتين أو الكبد أو الأمعاء أو غيرها من المناطق.
أعراض هذه المتلازمة تشمل:
- نزيف الأنف المتكرر عند الأطفال
- نزيف في الجهاز الهضمي (GI) ، بما في ذلك فقدان الدم في البراز ، أو البراز الداكن أو الأسود
- النوبات أو السكتات الدماغية الصغيرة غير المفسرة (من النزيف إلى المخ)
- ضيق في التنفس
- تضخم الكبد
- فشل القلب
- فقر الدم الناجم عن انخفاض الحديد
الامتحانات والاختبارات
سيجري مقدم الرعاية الصحية فحصًا بدنيًا ويسأل عن الأعراض. يمكن لمزود متمرس اكتشاف توسع الشعيرات أثناء الفحص البدني. غالبًا ما يكون هناك تاريخ عائلي لهذه الحالة.
تشمل الاختبارات:
- اختبارات غازات الدم
- تحاليل الدم
- اختبار التصوير للقلب يسمى مخطط صدى القلب
- التنظير ، الذي يستخدم كاميرا صغيرة متصلة بأنبوب رفيع للنظر داخل جسمك
- التصوير بالرنين المغناطيسي للكشف عن الألغام المضادة للمركبات في الدماغ
- الأشعة المقطعية أو الموجات فوق الصوتية بالاشعة للكشف عن الألغام المضادة للمركبات في الكبد
الاختبارات الجينية متاحة للبحث عن التغييرات في الجينات المرتبطة بهذه المتلازمة.
علاج او معاملة
قد تشمل العلاجات:
- عملية جراحية لعلاج النزيف في بعض المناطق
- كهربي (نسيج تسخين بالكهرباء) أو جراحة ليزر لعلاج نزيف الأنف المتكرر أو الثقيل
- الانصمام داخل الأوعية (حقن مادة عبر أنبوب رفيع) لعلاج الأوعية الدموية غير الطبيعية في المخ وأجزاء أخرى من الجسم
يستجيب بعض الأشخاص للعلاج بالإستروجين ، والذي يمكن أن يقلل من حالات النزيف. يمكن أيضًا إعطاء الحديد إذا كان هناك الكثير من فقدان الدم ، مما يؤدي إلى فقر الدم. تجنب تناول أدوية تخفيف الدم. بعض الأدوية التي تؤثر على نمو الأوعية الدموية يتم دراستها كعلاجات مستقبلية ممكنة.
قد يحتاج بعض الأشخاص إلى تناول المضادات الحيوية قبل إجراء جراحة الأسنان. يجب على الأشخاص الذين يعانون من الألغام المضادة للمركبات الرئوية تجنب الغوص لمنع مرض الضغط (الانحناءات). اسأل مقدم الخدمة عن الاحتياطات الأخرى التي يجب اتخاذها.
مجموعات الدعم
يمكن أن توفر هذه الموارد المزيد من المعلومات حول HHT:
- مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها - www.cdc.gov/ncbddd/hht
- علاج HHT - curehht.org
- المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-morrhagic-telangiectasia
توقعات (تشخيص)
يمكن للأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة أن يعيشوا عمرًا طبيعيًا تمامًا ، اعتمادًا على مكان وجود الألغام المضادة للمركبات في الجسم.
المضاعفات المحتملة
يمكن أن تحدث هذه المضاعفات:
- فشل القلب
- ارتفاع ضغط الدم في الرئتين (ارتفاع ضغط الدم الرئوي)
- نزيف داخلي
- ضيق في التنفس
عند الاتصال بأخصائي طبي
اتصل بمزود الخدمة إذا كنت أنت أو طفلك يعاني من نزيف أنف متكرر أو علامات أخرى لهذا المرض.
الوقاية
يوصى بالاستشارة الوراثية للأزواج الذين يرغبون في إنجاب أطفال ولديهم تاريخ عائلي من HHT. إذا كنت تعاني من هذه الحالة ، فيمكن للعلاجات الطبية منع أنواع معينة من السكتات الدماغية وفشل القلب.
أسماء بديلة
HHT. متلازمة أوسلر ويبر رندو ؛ مرض أوسلر ويبر رندو متلازمة رندو أوسلر ويبر
صور
نظام الدورة الدموية
شرايين الدماغ
المراجع
Brandt LJ، Aroniadis OC. اضطرابات الأوعية الدموية في الجهاز الهضمي. In: Feldman M، Friedman LS، Brandt LJ، eds. Sleisenger و Fordtran's أمراض الجهاز الهضمي والكبد. الطبعة العاشرة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2016: الفصل 37.
Cappell MS، Lebwohl O. وراثي توسع الشعيرات النزفي في: Lebwohl MG، Heymann WR، Berth-Jones J، Coulson I، eds. علاج أمراض الجلد: استراتيجيات علاجية شاملة. 4th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2014: الفصل 98.
McDonald J، Wooderchak-Donahue W، VanSant Webb C، Whitehead K، Stevenson DA، Bayrak-Toydemir P. توسع الشعيرات النزفي الوراثي: الوراثة والتشخيص الجزيئي في عصر جديد. جينات الجبهة. عام 2015؛ 6: 1. بميد: 25674101 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25674101.
تاريخ المراجعة 5/1/2017
تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.