المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- مجموعات الدعم
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- الوقاية
- أسماء بديلة
- صور
- المراجع
- تاريخ المراجعة 10/26/2017
متلازمة وليامز اضطراب نادر يمكن أن يؤدي إلى مشاكل في النمو.
الأسباب
تحدث متلازمة وليامز بسبب عدم وجود نسخة من عدة جينات. قد تنتقل في الأسر. قد لا يكون للوالدين أي سجل عائلي لهذه الحالة. ومع ذلك ، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة وليامز لديهم فرصة بنسبة 50 ٪ لنقل المرض إلى كل من أطفالهم. غالبا ما يحدث بشكل عشوائي.
أحد الجينات الـ 25 المفقودة هو الجين الذي ينتج الإيلاستين ، وهو بروتين يسمح بتمدد الأوعية الدموية والأنسجة الأخرى في الجسم. من المحتمل أن يؤدي فقدان نسخة من هذا الجين إلى تضييق الأوعية الدموية والجلد المطاطي والمفاصل المرنة في هذه الحالة.
الأعراض
أعراض متلازمة وليامز هي:
- تأخر الكلام الذي قد يتحول في وقت لاحق إلى قدرة قوية للتحدث والتعلم القوي عن طريق السمع
- تأخير النمو
- يصرف بسهولة ، اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD)
- مشاكل التغذية بما في ذلك المغص ، الجزر ، والتقيؤ
- الانحناء الداخلي للإصبع الصغير
- اضطرابات التعلم
- خفيفة الى معتدلة الإعاقة الذهنية
- سمات الشخصية بما في ذلك كونها ودية للغاية ، والثقة بالغرباء ، خوفًا من الأصوات العالية أو الاتصال الجسدي ، والاهتمام بالموسيقى
- باختصار ، مقارنة بباقي أسرة الشخص
- غارقة الصدر
قد يظهر وجه وفم شخص مصاب بمتلازمة وليامز:
- جسر أنف مسطح مع أنف صغير مقلوب
- تلال طويلة في الجلد تمتد من الأنف إلى الشفة العليا
- شفاه بارزة مع فم مفتوح
- الجلد الذي يغطي الزاوية الداخلية للعين
- تفتقد الأسنان جزئيًا أو مينا الأسنان التالفة أو الأسنان الصغيرة متباعدة على نطاق واسع
الامتحانات والاختبارات
تشمل العلامات:
- تضييق بعض الأوعية الدموية
- طول النظر
- ارتفاع مستوى الكالسيوم في الدم الذي قد يسبب نوبات وعضلات جامدة
- ضغط دم مرتفع
- المفاصل الركود التي قد تتغير إلى تصلب عندما يكبر الشخص
- نمط غير عادي مثل النجوم في قزحية العين
تشمل اختبارات متلازمة وليامز ما يلي:
- فحص ضغط الدم
- فحص الدم لقطعة مفقودة من كروموسوم 7 (اختبار FISH)
- تخطيط صدى القلب مع دوبلر بالموجات فوق الصوتية
- الموجات فوق الصوتية في الكلى
علاج او معاملة
لا يوجد علاج لمتلازمة وليامز. تجنب تناول المزيد من الكالسيوم وفيتامين د. علاج ارتفاع الكالسيوم في الدم ، إذا حدث ذلك. يمكن أن يكون تضييق الأوعية الدموية مشكلة صحية كبيرة. يتم التعامل معها على أساس مدى شدتها.
العلاج الطبيعي مفيد للأشخاص الذين يعانون من تصلب المفاصل. العلاج التنموي والكلام يمكن أن يساعد أيضا. على سبيل المثال ، يمكن أن تساعد المهارات اللغوية القوية في تعويض مواطن الضعف الأخرى. تعتمد العلاجات الأخرى على أعراض الشخص.
يمكن أن يساعد في تنسيق العلاج من قبل عالم الوراثة الذي يعاني من متلازمة وليامز.
مجموعات الدعم
يمكن أن تكون مجموعة الدعم مفيدة للدعم العاطفي ولإعطاء وتلقي المشورة العملية. توفر المنظمة التالية معلومات إضافية حول متلازمة وليامز:
جمعية متلازمة وليامز - williams-syndrome.org
توقعات (تشخيص)
حوالي 75 ٪ من المصابين بمتلازمة وليامز يعانون من بعض الإعاقة الذهنية.
معظم الناس لن يعيشوا كالمعتاد بسبب المشاكل الطبية المختلفة والمضاعفات المحتملة الأخرى.
معظم الناس يحتاجون إلى مقدمي الرعاية بدوام كامل وغالبا ما يعيشون في منازل المجموعة الخاضعة للإشراف.
المضاعفات المحتملة
قد تشمل المضاعفات:
- رواسب الكالسيوم في الكلى ومشاكل الكلى الأخرى
- الموت (في حالات نادرة من التخدير)
- فشل القلب بسبب ضيق الأوعية الدموية
- ألم في البطن
عند الاتصال بأخصائي طبي
قد لا تكون العديد من أعراض وعلامات متلازمة وليامز واضحة عند الولادة. اتصل بمزود الرعاية الصحية إذا كان لدى طفلك ميزات مشابهة لتلك الخاصة بمتلازمة وليامز. ابحث عن الاستشارة الوراثية إذا كان لديك تاريخ عائلي لمتلازمة ويليامز.
الوقاية
لا توجد طريقة معروفة لمنع المشكلة الوراثية التي تسبب متلازمة وليامز. اختبار ما قبل الولادة متاح للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من متلازمة وليامز الذين يرغبون في الحمل.
أسماء بديلة
متلازمة وليامز - بيورن
صور
انخفاض جسر الأنف
الكروموسومات والحمض النووي
المراجع
موريس كاليفورنيا متلازمة وليامز. In: Pagon RA، Adam MP، Ardinger HH، et al، eds. GeneReviews. جامعة واشنطن ، سياتل ، واشنطن. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/. تم التحديث في 23 مارس 2017. تم الوصول إليه في 27 ديسمبر 2017.
تاريخ المراجعة 10/26/2017
تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.