المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- مجموعات الدعم
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- الوقاية
- أسماء بديلة
- صور
- المراجع
- تاريخ المراجعة 7/25/2017
خلل التنسج الجلدي الشوكي هو مجموعة من الحالات التي يكون فيها نمو غير طبيعي للجلد أو الشعر أو الأظافر أو الأسنان أو الغدد العرقية.
الأسباب
هناك العديد من أنواع خلل التنسج الجلدي الشاذ. كل نوع من خلل التنسج يحدث بسبب طفرات معينة في جينات معينة. خلل التنسج يعني التطور غير الطبيعي للخلايا أو الأنسجة. الشكل الأكثر شيوعًا من خلل التنسج الجلدي الشوكي يصيب الرجال عادةً. أشكال أخرى من المرض تصيب الرجال والنساء على قدم المساواة.
الأعراض
قد لا يتعرق الأشخاص الذين يعانون من خلل التنسج الجلدي الشوكي أو قد ينقصون التعرق بسبب نقص الغدد العرقية.
في الأطفال المصابين بالمرض ، قد تواجه أجسامهم مشكلة في السيطرة على الحمى. حتى المرض الخفيف يمكن أن يؤدي إلى ارتفاع شديد في درجة الحرارة ، لأن الجلد لا يستطيع العرق والتحكم في درجة الحرارة بشكل صحيح.
البالغين المتضررين غير قادرين على تحمل بيئة دافئة ويحتاجون إلى تدابير خاصة للحفاظ على درجة حرارة الجسم الطبيعية.
اعتمادًا على الجينات المتأثرة ، قد تشمل الأعراض الأخرى ما يلي:
- الأظافر غير طبيعية
- أسنان غير طبيعية أو مفقودة ، أو أقل من العدد الطبيعي للأسنان
- مشقوق الشفة
- لون البشرة انخفض (الصباغ)
- جبهته كبيرة
- جسر الأنف المنخفض
- شعر رقيق متفرق
- صعوبات التعلم
- ضعف السمع
- ضعف الرؤية مع انخفاض إنتاج المسيل للدموع
- ضعف الجهاز المناعي
الامتحانات والاختبارات
تشمل الاختبارات التي يمكن إجراؤها ما يلي:
- خزعة من الأغشية المخاطية
- خزعة من الجلد
- الاختبارات الجينية (متاحة لبعض أنواع هذا الاضطراب)
- يمكن إجراء الأشعة السينية للأسنان أو العظام
علاج او معاملة
لا يوجد علاج محدد لهذا الاضطراب. بدلاً من ذلك ، يتم التعامل مع الأعراض حسب الحاجة.
بعض الأشياء التي يمكنك القيام بها تشمل:
- ارتداء شعر مستعار وأطقم الأسنان لتحسين المظهر.
- استخدم الدموع الصناعية لتحل محل التمزق الطبيعي ومنع جفاف العينين.
- رش الخياشيم برذاذ أنف ملحي في كثير من الأحيان لإزالة الحطام ومنع العدوى.
- خذ حمامات ماء التبريد أو استخدم بخاخات المياه للحفاظ على درجة حرارة الجسم الطبيعية (الماء المتبخر من الجلد يحل محل وظيفة التبريد التي تتبخر من الجلد).
مجموعات الدعم
يمكن أن توفر هذه الموارد مزيدًا من المعلومات حول خلل التنسج الجلدي الشوكي:
- جمعية الشلل الدماغي الخارجي - www.ectodermaldysplasia.org
- المؤسسة الوطنية لخلل التنسج الخارجي - www.nfed.org
- NIH مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia
توقعات (تشخيص)
وجود المتغير الشائع لخلل التنسج الجلدي الشوكي لن يقصر من عمرك ، لكن يجب أن تنتبه دائمًا إلى تنظيم درجة الحرارة والمشاكل الأخرى المرتبطة بهذا الشرط.
المضاعفات المحتملة
قد تشمل المشكلات الصحية الناتجة عن هذه الحالة:
- تلف الدماغ الناجم عن زيادة درجة حرارة الجسم
- النوبات الناجمة عن الحمى الشديدة (النوبات الحموية)
عند الاتصال بأخصائي طبي
اتصل للحصول على موعد مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك إذا كان طفلك يظهر أعراض هذا الاضطراب.
الوقاية
إذا كان لديك تاريخ عائلي لخلل التنسج الأدمي وتخطط لإنجاب أطفال ، يوصى بالاستشارة الوراثية. في العديد من الحالات ، من الممكن تشخيص خلل التنسج الجلدي الشحمي بينما لا يزال الطفل في الرحم.
أسماء بديلة
خلل التنسج الجلد اللامائي. متلازمة كريست سيمنز توراين Anondontia. سلس البول
صور
طبقات الجلد
المراجع
جرانج دي كيه. خلل التنسج الخارجي. In: Rimoin DL، Pyeritz RE، Korf BR، eds. مبادئ إيمري وريمون وممارساتها في علم الوراثة الطبية. 6th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2013: الفصل 148.
مارتن كيه إل. خلل التنسج الخارجي. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Shor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 649.
تاريخ المراجعة 7/25/2017
تم التحديث بواسطة: David L. Swanson ، MD ، نائب رئيس قسم الأمراض الجلدية ، أستاذ مشارك في الأمراض الجلدية ، كلية Mayo الطبية ، Scottsdale ، AZ. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.