التقزم

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• توقعات (تشخيص)
• المضاعفات المحتملة
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• الوقاية
• المراجع
• تاريخ المراجعة 10/18/2017

الأندونبلوسيا هو اضطراب في نمو العظام يتسبب في أكثر أنواع التقزّم شيوعًا.

الأسباب

الأندونبلاسيا هو واحد من مجموعة من الاضطرابات تسمى الحثل الغضروفي ، أو تضخم غضروفي عظمي.

قد يكون ورث التنسج الوراثي كصفة جسمية سائدة ، مما يعني أنه إذا حصل الطفل على الجين المعيب من أحد الوالدين ، فسيصاب الطفل بالاضطراب. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بضعف الأوعية ، فإن لدى الطفل فرصة 50٪ من وراثة هذا الاضطراب. إذا كان كلا الوالدين مصابًا ، فإن فرص إصابة الرضيع تتأثر إلى 75٪.

ومع ذلك ، تظهر معظم الحالات كطفرات عفوية. وهذا يعني أن اثنين من الوالدين دون التنسج قد يلدن طفلًا مصابًا بهذه الحالة.

الأعراض

يمكن رؤية المظهر النموذجي للقزامة الغضروفية عند الولادة. قد تشمل الأعراض:

• مظهر يد غير طبيعي مع وجود مساحة ثابتة بين أصابع طويلة وخاتم
• منحنى الساقين
• انخفاض لهجة العضلات
• فرق كبير في حجم الرأس وجسمه بشكل غير متناسب
• جبين بارز (أمامي)
• تقصير الذراعين والساقين (وخاصة الذراع العلوي والفخذ)
• قصر القامة (أقل بكثير من متوسط ​​الطول للشخص من نفس العمر والجنس)
• تضييق العمود الفقري (تضيق العمود الفقري)
• انحناءات العمود الفقري تسمى الحداب والوردس

الامتحانات والاختبارات

أثناء الحمل ، قد تظهر الموجات فوق الصوتية التي تحدث قبل الولادة على السائل الأمنيوسي المفرط المحيط بالرضيع الذي لم يولد بعد.

يظهر فحص الرضيع بعد الولادة زيادة في حجم الرأس من الأمام إلى الخلف. قد تكون هناك علامات استسقاء ("الماء على الدماغ").

يمكن للأشعة السينية للعظام الطويلة أن تكشف عن الأوجان الغضروفي في الأطفال حديثي الولادة.

علاج او معاملة

لا يوجد علاج محدد لضعف الغضروف. يجب علاج التشوهات ذات الصلة ، بما في ذلك تضيق العمود الفقري وضغط الحبل الشوكي ، عندما تسبب مشاكل.

توقعات (تشخيص)

نادراً ما يصل الأشخاص المصابون بضعف الأندروزيل إلى 5 أقدام (1.5 متر). الذكاء في المعدل الطبيعي. الأطفال الذين يتلقون الجين غير الطبيعي من كلا الوالدين لا يعيشون في كثير من الأحيان بعد بضعة أشهر.

المضاعفات المحتملة

المشاكل الصحية التي قد تتطور تشمل:

• مشاكل في التنفس من مجرى الهواء العلوي العلوي والضغط على منطقة المخ التي تتحكم في التنفس
• مشاكل الرئة من القفص الصدري الصغير

عند الاتصال بأخصائي طبي

إذا كان هناك تاريخ عائلي للإصابة بتضخم الغضروف وكنت تخطط لإنجاب أطفال ، فقد تجد أنه من المفيد التحدث إلى مقدم الرعاية الصحية الخاص بك.

الوقاية

قد يكون الإرشاد الوراثي مفيدًا للوالدين المحتملين عندما يكون أحد أو كلاهما مصابًا بتشنج. ومع ذلك ، نظرًا لتطور الأورام الغضروفية تلقائيًا ، فإن الوقاية ليست ممكنة دائمًا.

المراجع

هرنانديز أندرادي E ، Yeo L ، جونكالفيس LF ، Leuwan S ، Garcia M ، روميرو R. Fetal الجهاز العضلي الهيكلي. In: Norton ME، Scoutt LM، Feldstein VA، eds. التصوير بالأشعة فوق الصوتية Callen في أمراض النساء والتوليد. 6th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2017: الفصل 11.

هورتون WA ، هشت JT. الاضطرابات التي تنطوي على مستقبلات الغشاء. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 696.

اضطرابات كراكوف دي إف جي إف آر 3: خلل التنسج الضموري ، وهرم غضروفي ، ونقص التنسج الغضروفي. In: Copel JA، D'Alton ME، Feltovich H، et al، eds. تصوير التوليد: تشخيص ورعاية الجنين. 2nd إد. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2018: الفصل 50.

تاريخ المراجعة 10/18/2017

تم التحديث بواسطة: نيل كانيشيرو ، دكتوراه في الطب ، MHA ، أستاذ سريري لطب الأطفال ، كلية الطب بجامعة واشنطن ، سياتل ، واشنطن. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.