المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- مجموعات الدعم
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- الوقاية
- أسماء بديلة
- المراجع
- تاريخ المراجعة 10/26/2017
مرض كانافان هو حالة قاتلة تؤثر على كيفية تحطيم الجسم واستخدامه للحمض الأسبارتيك.
الأسباب
ينتقل مرض Canavan (الموروث) من خلال الأسر. وهو أكثر شيوعًا بين السكان الأشكناز اليهود أكثر من عامة السكان.
يؤدي عدم وجود إنزيم الأسبارتوكسيليز إلى تراكم المواد التي تسمى حمض الأسيتيل أسبارتيك في المخ. هذا يتسبب في تحطيم المادة البيضاء في المخ.
الأعراض
تبدأ الأعراض غالبًا في السنة الأولى من الحياة. يميل الوالدان إلى ملاحظة ذلك عندما لا يبلغ طفلهما بعض المعالم التنموية ، بما في ذلك التحكم في الرأس.
تشمل الأعراض:
- وضعية غير طبيعية بأذرع مثنية وأرجل مستقيمة
- تتدفق المواد الغذائية إلى الأنف
- مشاكل التغذية
- زيادة حجم الرأس
- التهيج
- ضعف لون العضلات ، وخاصة عضلات الرقبة
- عدم وجود تحكم في الرأس عند سحب الطفل من وضع الكذب إلى وضعية الجلوس
- تتبع بصري ضعيف ، أو عمى
- ارتداد مع القيء
- النوبات
- الإعاقة الذهنية الشديدة
- صعوبات البلع
الامتحانات والاختبارات
قد يظهر الفحص البدني:
- ردود الفعل مبالغ فيها
- تصلب المفاصل
- فقدان الأنسجة في العصب البصري للعين
تشمل اختبارات هذه الحالة:
- كيمياء الدم
- الكيمياء CSF
- الاختبارات الجينية لطفرات جينات الأسبارتوكسيليز
- رئيس الأشعة المقطعية
- رئيس التصوير بالرنين المغناطيسي
- البول أو كيمياء الدم لحمض الأسبارتيك مرتفعة
- تحليل الحمض النووي
علاج او معاملة
لا يوجد علاج محدد متاح. الرعاية الداعمة مهمة للغاية لتخفيف أعراض المرض. تتم دراسة الليثيوم والجين العلاج.
مجموعات الدعم
يمكن أن توفر الموارد التالية مزيدًا من المعلومات حول مرض Canavan:
- المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
- الرابطة الوطنية تاي ساكس وأمراض الحلفاء - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan
توقعات (تشخيص)
مع مرض كانافان ، ينهار الجهاز العصبي المركزي. من المحتمل أن يصبح الأشخاص معاقين.
غالبًا ما يحدث الموت قبل 18 شهرًا من العمر. ومع ذلك ، يعيش بعض الأشخاص إلى أن يصبحوا مراهقين أو ، في حالات الرعاية ، صغارًا.
المضاعفات المحتملة
يسبب هذا الاضطراب إعاقة شديدة مثل:
- عمى
- عدم القدرة على المشي
- الإعاقة الذهنية
عند الاتصال بأخصائي طبي
اتصل بمزود الرعاية الصحية إذا كان طفلك يعاني من أي أعراض لمرض كانافان.
الوقاية
يوصى بالاستشارة الوراثية للأشخاص الذين يرغبون في إنجاب أطفال ولديهم تاريخ عائلي بمرض كانافان. ينبغي النظر في المشورة إذا كان كلا الوالدين من أصل يهودي أشكنازي. بالنسبة لهذه المجموعة ، يمكن أن يختبر اختبار الحمض النووي دائمًا ما إذا كان الوالدان حاملين.
يمكن إجراء التشخيص قبل ولادة الطفل (تشخيص ما قبل الولادة) عن طريق اختبار السائل الأمنيوسي ، وهو السائل المحيط بالرحم.
أسماء بديلة
تنكس اسفنجي في المخ. نقص الأسبارتوكسيليز. مرض كانافان - فان بوجيرت
المراجع
برين MA ، روبرتسون RL. تخيلات العقل. In: Walters MM، Robertson RL، eds. أشعة الأطفال: المستلزمات. 4th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2017: الفصل 8.
Elitt CM، Volpe JJ. اضطرابات التنكسية لحديثي الولادة. In: Volpe JJ، Inder TE، Darras BT، et al، eds. فولب نيور ل الوليد. 6th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2018: الفصل 29.
Matalon KM ، Matalon RK. عيوب التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية: حمض الأسبارتيك (مرض كانافان). In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 85.
Vanderver A ، وولف NI. الاضطرابات الوراثية والتمثيل الغذائي للمادة البيضاء. In: Swaiman KF، Ashwal S، Ferriero DM، et al، eds. أعصاب الأطفال في سويمان: المبادئ والممارسة. 6th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2017: الفصل 99.
تاريخ المراجعة 10/26/2017
تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.