المحتوى
- كيف يتم إجراء الاختبار
- كيف سيكون الاختبار
- لماذا يتم إجراء الاختبار
- نتائج طبيعية
- ماذا يعني نتائج غير طبيعية
- المخاطر
- أسماء بديلة
- المراجع
- تاريخ المراجعة 10/30/2016
Galactose-1-phosphate uridyltransferase عبارة عن اختبار دم يقيس مستوى مادة تسمى GALT ، والتي تساعد على تحطيم سكريات الحليب في الجسم. انخفاض مستوى هذه المادة يسبب حالة تسمى galactosemia.
كيف يتم إجراء الاختبار
وهناك حاجة إلى عينة من الدم.
كيف سيكون الاختبار
عندما يتم إدخال الإبرة لسحب الدم ، يشعر بعض الأطفال بألم معتدل. يشعر البعض الآخر بخزة أو لاذع فقط. بعد ذلك ، قد يكون هناك كدمات طفيفة. هذا قريبا يذهب بعيدا.
لماذا يتم إجراء الاختبار
هذا هو اختبار الكشف عن galactosemia.
في الوجبات الغذائية الطبيعية ، يأتي معظم الجالاكتوز من انهيار (استقلاب) اللاكتوز ، الموجود في الحليب ومنتجات الألبان. واحد من بين كل 65000 مولود جديد يفتقر إلى مادة (إنزيم) تسمى GALT. بدون هذه المادة ، لا يستطيع الجسم تحطيم الجلكتوز ، وتتراكم المادة في الدم. استمرار استخدام منتجات الحليب يمكن أن يؤدي إلى:
- تلطخ عدسة العين (إعتام عدسة العين)
- تندب الكبد (تليف الكبد)
- الفشل في الازدهار
- اللون الأصفر للبشرة أو العينين (اليرقان)
- تضخم الكبد
- الإعاقة الذهنية
هذا يمكن أن يكون حالة خطيرة إذا لم يعالج.
تتطلب كل ولاية في الولايات المتحدة اختبارات فحص حديثي الولادة للتحقق من هذا الاضطراب.
نتائج طبيعية
يتراوح المعدل الطبيعي بين 18.5 و 28.5 U / g Hb (وحدات لكل جرام من الهيموغلوبين).
قد تختلف نطاقات القيمة العادية قليلا بين المختبرات المختلفة. تستخدم بعض المعامل قياسات مختلفة أو قد تختبر عينات مختلفة. تحدث إلى طبيبك حول معنى نتائج الاختبار المحددة.
ماذا يعني نتائج غير طبيعية
نتيجة غير طبيعية توحي galactosemia. يجب إجراء اختبارات إضافية لتأكيد التشخيص.
إذا كان طفلك يعاني من الجالاكتوزيا ، فيجب استشارة أخصائي الوراثة على الفور. يجب وضع الطفل على نظام غذائي خال من الحليب على الفور. هذا يعني عدم وجود حليب الثدي وليس حليب الحيوانات. يستخدم حليب الصويا وصيغ الصويا للرضع عمومًا كبدائل.
هذا الاختبار حساس للغاية ، لذلك لا يفوتك الكثير من الأطفال المصابين بالجلاكوزيميا. ولكن ، يمكن أن تحدث ايجابيات كاذبة. إذا كان لدى طفلك نتيجة فحص غير طبيعية ، يجب إجراء اختبارات المتابعة لتأكيد النتيجة.
المخاطر
تختلف الأوردة والشرايين في الحجم من رضيع إلى آخر ومن جانب واحد من الجسم إلى الآخر. قد يكون الحصول على عينة دم من بعض الأطفال أكثر صعوبة من الآخرين.
المخاطر الأخرى المرتبطة بسحب الدم طفيفة ولكنها قد تشمل:
- نزيف شديد
- الإغماء أو الشعور بالدوار
- ورم دموي (يتراكم الدم تحت الجلد ، مما يسبب كدمات)
- العدوى (خطر بسيط في أي وقت يتم فيه كسر الجلد)
أسماء بديلة
شاشة غالاكتوزيا GALT. غال-1-PUT
المراجع
Chernecky CC، Berger BJ. غالاكتوز -1 فوسفات - دم. In: Chernecky CC، Berger BJ، eds. الاختبارات المعملية والإجراءات التشخيصية. 6th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2013: 550.
زين أب. الأخطاء الفطرية لعملية الأيض. In: Martin RJ، Fanaroff AA، Walsh MC، eds. أمراض فانتاروف ومارتن لطب حديثي الولادة قبل الولادة من الجنين والرضع. الطبعة العاشرة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2015: الفصل 99.
تاريخ المراجعة 10/30/2016
تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve، MD، MHA، Isla Ogilvie، PhD، and A.D.A.M. فريق التحرير.