المحتوى
- ما هي متلازمة ألاجيل؟
- ما الذي يسبب متلازمة ألاجيل؟
- ما هي أعراض متلازمة ألاجيل؟
- كيف يتم تشخيص متلازمة ألاجيل؟
- كيف يتم علاج متلازمة ألاجيل؟
- ما هي مضاعفات متلازمة الاجيل؟
- هل يمكن منع متلازمة ألاجيل؟
- التعايش مع متلازمة ألاجيل
- متى تتصل بالطبيب حول متلازمة ألاجيل
- النقاط الرئيسية
ما هي متلازمة ألاجيل؟
متلازمة ألاجيل هي حالة وراثية تتراكم فيها الصفراء في الكبد بسبب وجود عدد قليل جدًا من القنوات الصفراوية لاستنزاف الصفراء. هذا يؤدي إلى تلف الكبد.
يقوم الكبد بإنتاج الصفراء للمساعدة في إزالة الفضلات من الجسم. كما أنه يساعد على هضم الدهون والفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون A و D و E و K. ولا يمكن للجسم استخدام هذه الفيتامينات إلا إذا تم دمجها مع الدهون من الأطعمة التي تتناولها. القنوات الصفراوية هي القنوات التي تنقل الصفراء من الكبد. إذا لم يكن لديك ما يكفي من هذه القنوات ، تتراكم الصفراء في الكبد. إنه يضر أنسجة الكبد ، ويمكن أن يتسبب في النهاية في فشل الكبد. مع زيادة خيارات العلاج ، يعيش الأشخاص المصابون بهذه الحالة حياة أطول وأكثر راحة ، خاصةً إذا تم اكتشاف الحالة مبكرًا. حوالي 75 ٪ من الأشخاص الذين تم تشخيصهم بالمتلازمة في مرحلة الطفولة يعيشون حتى سن 20 عامًا على الأقل.
ما الذي يسبب متلازمة ألاجيل؟
ترتبط متلازمة ألاجيل بطفرة جين JAG1. قد ينتقل من الوالد إلى الطفل. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة ألاجيل ، فلديك فرصة بنسبة 50٪ للإصابة بهذه الحالة. يظهر في واحد من بين 70.000 طفل ويحدث في كلا الجنسين. ومع ذلك ، في حوالي نصف الوقت ، تكون الطفرة جديدة وليست من أحد الوالدين.
ما هي أعراض متلازمة ألاجيل؟
تظهر أعراض متلازمة ألاجيل عادة في العامين الأولين من الحياة. فيما يلي الأعراض الأكثر شيوعًا لمتلازمة ألاجيل. ومع ذلك ، قد يعاني كل شخص من الأعراض بشكل مختلف. قد تشمل الأعراض:
اصفرار الجلد أو العينين. يتم تلوين الصفراء بصبغة تسمى البيليروبين. بعض التغييرات التي قد تراها عندما يتعذر على الكبد التخلص من الصفراء بشكل جيد بما فيه الكفاية مرتبطة بهذا الصباغ. إذا لم تخرج العصارة الصفراوية من جسمك بشكل صحيح ، فقد يكون جلدك مصفرًا واصفرارًا في بياض عينيك ، وهو ما يسمى اليرقان. قد يبدو البراز شاحبًا أو رماديًا أو أبيض بسبب نقص الصفراء. يمكن أن يظهر بولك أيضًا بلون أغمق. قد يصاب المولود الجديد باليرقان لبضعة أيام أو أسابيع حتى يعمل الكبد بشكل أكثر فعالية.
حكة في الجلد. يمكن أن تسبب زيادة البيليروبين في جسمك إحساسًا بالحكة ، يسمى الحكة.
تأخر النمو. يمكن لمتلازمة ألاجيل أن تجعل من الصعب على الجسم استخدام العناصر الغذائية ، مثل الفيتامينات التي تذوب في الدهون. يمكن أن يؤثر هذا على النمو والتطور الطبيعي.
نتوءات صلبة في الجلد. الزانثوما الصفراء هي كميات صغيرة من الدهون تتجمع تحت الجلد بسبب ارتفاع مستويات الكوليسترول في الجسم.
ثقب في القلب. يحدث هذا بسبب الأوعية الدموية الأضيق من الطبيعي التي تنقل الدم من القلب إلى الرئتين.
تغييرات في الأوعية الدموية. قد تتشكل الأوعية الدموية في الرأس والرقبة بشكل غير طبيعي. يمكن أيضًا أن تصبح الأوعية الدموية الأخرى أصغر حجمًا أو ذات شكل غير عادي. يمكن أن تؤدي هذه التغيرات في الأوعية الدموية إلى مشاكل صحية خطيرة مثل السكتة الدماغية.
خصائص الوجه. قد يكون لدى الأطفال المصابين بهذه الحالة عيون عميقة ؛ جبين عريض بارز. أنف مستقيم وذقن صغير مدبب. قد لا تظهر هذه الخصائص إلا بعد الرضاعة.
يتغير نمو العمود الفقري. قد تظهر عظام العمود الفقري بشكل مختلف في الأشعة السينية ولكنها عادة لا تسبب أي صعوبات للمرضى ولا يمكن رؤيتها بالعين المجردة.
مرض كلوي. قد تكون الكلى أصغر ، أو تحتوي على أكياس ، أو ببساطة تعمل بكفاءة أقل.
تضخم الطحال. نظرًا لأن الكبد غير قادر على تخليص نفسه من السوائل الزائدة بشكل فعال ، فقد يعود الدم إلى الطحال. هذا يمكن أن يسبب تضخم الطحال. وظيفة الطحال هي المساعدة في تنظيف الدم ومنع العدوى. من المرجح أن يصاب الطحال المتضخم ، خاصة في الألعاب الرياضية.
حلقة بيضاء في العين. حلقة على القرنية ، تسمى سم الجنين الخلفي ، هي علامة كلاسيكية على المتلازمة. الحلقة تكون مرئية أثناء فحص العين.
قد تبدو أعراض متلازمة ألاجيل مثل حالات أو مشاكل طبية أخرى. دائما استشر مقدم الرعاية الصحية الخاص بك من أجل التشخيص.
كيف يتم تشخيص متلازمة ألاجيل؟
سيقوم مقدم الرعاية الصحية الخاص بك بإجراء فحص والحصول على التاريخ الطبي. يمكن إجراء اختبارات أخرى لتقييم ما إذا كنت مصابًا بمتلازمة ألاجيل قد تشمل:
خزعة الكبد
اختبارات القلب والأوعية الدموية
فحوصات العين
الأشعة السينية للعمود الفقري
الموجات فوق الصوتية في البطن
اختبارات وظائف الكلى
الاختبارات الجينية
يتم تأكيد تشخيص متلازمة ألاجيل من خلال خزعة الكبد التي تظهر عددًا أقل من القنوات الصفراوية عن الطبيعي و 3 على الأقل من هذه الأعراض:
أشكال الوجه المميزة لمتلازمة ألاجيل
هياكل عظمية / عمود فقري غير عادية مثل فقرات الفراشة
هياكل غير عادية للقلب / الأوعية الدموية أو نفخة قلبية
مشاكل في الكبد
حلقة بيضاء مميزة على القرنية
كيف يتم علاج متلازمة ألاجيل؟
سيكتشف مقدم الرعاية الصحية الخاص بك أفضل علاج لك بناءً على:
عمرك
صحتك العامة وصحتك السابقة
كم أنت مريض
إلى أي مدى يمكنك التعامل مع أدوية أو إجراءات أو علاجات معينة
إلى متى من المتوقع أن تستمر الحالة
رأيك أو تفضيلك
قد تشمل العلاجات المحددة لمتلازمة ألاجيل:
دواء لزيادة تدفق الصفراء من الكبد
دواء لتخفيف الإحساس بالحكة
العناية بالبشرة ، مثل المرطبات ، لتقليل الحكة
مكملات الفيتامينات
المكملات الغذائية عالية السعرات الحرارية
عملية جراحية لإعادة توجيه العصارة الصفراوية بحيث ينتهي بيليروبين أقل في الدم
زراعة الكبد في حالة فشل الكبد
ما هي مضاعفات متلازمة الاجيل؟
نزيف في المخ
كسور العظام
الموت
تأخر النمو العقلي أو الجسدي أو فشل النمو
إسهال
مرض قلبي
فشل كلوي
الفشل الكبدي والذي يحدث في حوالي 15٪ من المصابين
سوء التغذية
مرض البنكرياس
مشاكل في العين
هل يمكن منع متلازمة ألاجيل؟
قد تساعدك الاختبارات الجينية ومناقشة المخاطر الموروثة داخل عائلتك على اتخاذ قرارات مستنيرة حول الوقاية من هذا المرض في الأجيال القادمة.
التعايش مع متلازمة ألاجيل
تؤثر متلازمة ألاجيل على العديد من أعضاء وجوانب حياتك. تأكد أنك:
اعمل عن كثب مع فريقك الطبي لزيادة تدفق الصفراء وعلاج الأعراض ، مثل الحكة ، المرتبطة بالاحتياطي الصفراوي.
اطرح أسئلة إذا كنت لا تفهم كيفية استخدام الأدوية.
اتبع التعليمات الخاصة بتغييرات النظام الغذائي أو نمط الحياة لتحسين الصحة والراحة.
متى تتصل بالطبيب حول متلازمة ألاجيل
متلازمة ألاجيل لها تأثيرات واسعة النطاق قد تختلف بمرور السنين وقد يحتاج علاجك إلى التغيير. تحدث مع فريقك الطبي لمعرفة العلامات والأعراض التي تتطلب عناية طبية فورية. بشكل عام ، انتبه إلى الأعراض المذكورة أعلاه. اتصل بمقدم الرعاية الصحية الخاص بك إذا ساءت الأعراض على الرغم من العلاج أو إذا ظهرت أعراض جديدة.
النقاط الرئيسية
متلازمة ألاجيل هي اضطراب وراثي يكون فيه عدد القنوات الصفراوية أقل من الطبيعي في الكبد.
يمكن أن تنتقل متلازمة ألاجيل من الوالد إلى الطفل أو تحدث بشكل طبيعي.
لا تؤثر متلازمة ألاجيل على الكبد فحسب ، بل يمكن أن تسبب أيضًا تشوهات في الجلد والقلب والوجه والكلى والعين.
يمكن أن يمنع علاج متلازمة ألاجيل أو يقلل من المضاعفات ويحسن نوعية الحياة.
يحتاج العلاج إلى التغيير بمرور الوقت ، لذلك من المهم العمل مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك.
يمكن أن تساعدك الاستشارة الوراثية على فهم مخاطر إصابة عائلتك بمتلازمة ألاجيل.