المحتوى
متلازمة عين القط (CES ، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة شميد-فراكارو) ، هي حالة ناتجة عن خلل في الكروموسومات وسميت على اسم شكل عين القط الذي تسببه. CES هو نتيجة لخلل جيني في الكروموسوم 22 ، والذي يسبب شظية كروموسوم إضافية.الإصابة بمتلازمة عين القطة
تؤثر متلازمة عين القط على كل من الذكور والإناث ويقدر أنها تحدث في واحد من كل 50000 إلى واحد من كل 150.000 فرد. إذا كان لديك CES ، فأنت على الأرجح الشخص الوحيد في عائلتك الذي يعاني من هذه الحالة لأنه خلل في الكروموسومات. ضد الجين.
الأعراض
إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بـ CES ، فقد تواجه مجموعة واسعة من الأعراض. حوالي 80 إلى 99٪ من الأفراد المصابين بمتلازمة عين القط لديهم الأعراض الثلاثة التالية:
- زيادات صغيرة في الجلد (علامات) للأذن الخارجية
- انخفاضات في جلد (حفر) الأذنين الخارجية
- غياب أو انسداد فتحة الشرج (رتق الشرج)
تشمل الأعراض الأخرى الأكثر شيوعًا لمتلازمة شميد-فراكارو ما يلي:
- عدم وجود نسيج من الجزء الملون لإحدى العينين أو كلتيهما (ورم قزحية العين)
- عيوب القلب الخلقية
- تشوهات الضلع
- فتحات مائلة للأسفل بين الجفن العلوي والسفلي
- - عيوب المسالك البولية أو الكلى
- قصر القامة
- الحنك المشقوق
- عيون واسعة
- الإعاقة الذهنية
هناك عيوب خلقية أخرى أقل شيوعًا ، والتي لوحظت كجزء من الحالة أيضًا.
الأسباب
وفقًا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD) ، فإن السبب الدقيق لمتلازمة عين القط غير مفهوم تمامًا. في بعض الحالات ، يبدو أن شذوذ الكروموسومات ينشأ بشكل عشوائي بسبب خطأ في كيفية انقسام الخلايا التناسلية لأحد الوالدين. في هذه الحالات ، يكون لدى والدك صبغيات طبيعية. في حالات أخرى ، يبدو أنه ناتج عن إزاحة متوازنة في أحد والديك.
تحدث عمليات النقل عندما تنفصل أجزاء من كروموسومات معينة ويعاد ترتيبها ، مما يؤدي إلى تحول المادة الوراثية ومجموعة متغيرة من الكروموسومات. إذا كانت إعادة ترتيب الكروموسومات متوازنة - بمعنى أنها تتكون من تبادل متساوٍ للمواد الجينية بدون معلومات جينية إضافية أو مفقودة - فعادة ما تكون غير ضارة للناقل.
إنه نادر جدًا ، ولكن قد يتعرض حاملو النقل المتوازن لخطر طفيف لتمرير شذوذ الكروموسومات إلى أطفالهم.
في حالات نادرة أخرى ، قد يكون لدى والد الطفل المصاب الكروموسوم الواسم في بعض خلايا الجسم ، وفي بعض الحالات ، يظهر سمات معينة ، وربما خفيفة ، للاضطراب. تشير الدلائل إلى أن هذا الشذوذ الكروموسومي قد ينتقل عبر عدة أجيال في بعض العائلات ؛ ومع ذلك ، كما هو مذكور أعلاه ، قد يكون التعبير عن الميزات المرتبطة متغيرًا. نتيجة لذلك ، قد يتم تحديد الأشخاص ذوي السمات المتعددة أو الشديدة فقط.
قد يوصى بتحليل الكروموسومات والاستشارات الوراثية لأولياء أمور الطفل المصاب للمساعدة في تأكيد أو استبعاد وجود بعض التشوهات التي تنطوي على الكروموسوم 22 وتقييم مخاطر التكرار.
التشخيص والعلاج
إذا كنت تعاني من متلازمة عين القط ، فهذا يعني أنك ولدت بها. عادةً ما يقوم طبيبك بتشخيصك أنت أو طفلك بناءً على الأعراض التي لديك. يمكن أن تؤكد الاختبارات الجينية ، مثل النمط النووي ، وجود عيب جيني محدد في الكروموسوم 22 - تضاعف أو أربعة أضعاف أجزاء الكروموسوم - المرتبط بـ CES.
تعتمد طريقة علاج CES على الأعراض التي تعاني منها أنت أو طفلك. قد يحتاج بعض الأطفال إلى جراحة لإصلاح العيوب الخلقية في فتحة الشرج أو القلب. يتمتع معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة عين القط بمتوسط متوسط العمر المتوقع إلا إذا كانوا يعانون من مشاكل جسدية تهدد الحياة مثل عيب القلب الحاد.