المحتوى
كولوبوما هو خلل خلقي (موجود عند الولادة) في العين. الأورام الثلجية هي أجزاء مفقودة من الأنسجة قد تظهر على شكل فجوات أو شقوق. عندما يؤثر كولوبوما على القزحية ، فإنه يتجلى في شكل ثقب المفتاح أو مظهر عين القط للتلميذ. يُقدر أن كولوبوما يصيب شخصًا واحدًا من بين كل 10000 شخص. ولا تغير الحالة دائمًا مظهر العين ، ولا تؤثر في كل حالة على رؤية الشخص. لذلك ، يُعتقد أنه من غير المحتمل تشخيصه لدى بعض الأشخاص.
قد يشمل الورم الثلجي واحدًا أو أكثر من تراكيب العين ، بما في ذلك:
- قزحية: القزحية عبارة عن عضلة مستديرة على شكل قرص بها فتحة في المنتصف حيث يوجد التلميذ ، وهي الجزء الملون من العين المسؤول عن السماح للكمية المناسبة من الضوء بالوصول إلى الشبكية. تتحكم القزحية في الضوء الذي يدخل الشبكية عن طريق تغيير حجم وقطر التلميذ. لا يسبب كولوبوما القزحية عادة ضعف البصر ، ولكنه قد يؤدي إلى الحساسية للضوء.
- شبكية العين: الأنسجة المتخصصة التي تبطن الجزء الخلفي من العين ، تستشعر شبكية العين الضوء وتنتج نبضات كهربائية يتم إرسالها إلى الدماغ عبر العصب البصري.صغر العين (العين الصغيرة) غالبًا ما ترتبط بأورام كولوبوما كبيرة جدًا في شبكية العين.
- المشيمية: طبقة الأوعية الدموية للعين ، وتقع بين الشبكية والصلبة (الطبقة البيضاء الخارجية التي تحيط بالقزحية)
- العصب البصري: حزمة من أكثر من مليون ألياف عصبية تحمل الرسائل البصرية من شبكية العين إلى الدماغ. غالبًا ما يسبب كولوبوما العصب البصري رؤية ضبابية ونقاط عمياء.
أعراض كولوبوما
قد تشمل أعراض كولوبوما ما يلي:
- قطع الأنسجة المفقودة في واحد أو أكثر من الهياكل التي تشكل العين (القزحية أو الطبقة المشيمية أو العصب البصري أو الشبكية)
- مظهر بؤبؤ العين أو ثقب المفتاح في حدقة العين (عندما يؤثر كولوبوما على القزحية)
- قطع الأنسجة المفقودة في إحدى العينين أو كلتيهما
- الحساسية للضوء
- عيب أو شق ملحوظ في الجفن (نتيجة أورام كولوبوما الجفن)
من المهم التمييز بين الأورام القولونية في مقلة العين والفجوات التي تحدث في الجفون (والتي يشار إليها أيضًا باسم الأورام القولونية).لكن أورام كولوبوما الجفن تنشأ من تشوهات في هياكل مختلفة عن أورام كولوبوما في مقلة العين ، أثناء نمو الجنين. - ضعف البصر (حسب حجم وموقع كولوبوما)
- عيب في المجال (فقدان البصر في جزء معين من المجال البصري ، مثل المجال البصري العلوي). عادة ما يكون هذا نتيجة للأورام القولونية التي تؤثر على جزء من شبكية العين.
- ضعف الرؤية الذي ينطوي على عدم القدرة على تصحيح الرؤية بالعدسات التصحيحية ؛ عادة ما يكون هذا نتيجة للأورام القولونية التي تؤثر على العصب البصري.
لا تضعف أورام كولوبوما الرؤية عادة إلا إذا كانت تؤثر على شبكية العين أو العصب البصري.
غالبًا ما يصاحب كولوبوما أمراض العين الأخرى بما في ذلك:
- إعتام عدسة العين (غشاوة العدسة)
- قصر النظر (قصر النظر)
- رأرأة (حركات العين اللاإرادية)
- الجلوكوما (زيادة الضغط داخل العين الذي قد يؤدي إلى تلف العصب البصري)
- صغر العين (إحدى مقل العيون أو كلاهما صغيرة بشكل غير طبيعي)
- انفصال الشبكية (انفصال الشبكية عن مؤخرة العين)
يمكن أن تحدث أورام كولوبوما وحدها (تسمى أورام كولوبوما غير متلازمية أو منعزلة) أو يمكن أن تكون جزءًا من متلازمة تؤثر على أعضاء وأنسجة أخرى (تسمى أورام القولون المتلازمية).
الأسباب
سبب كولوبوما هو نمو غير طبيعي للعين في الرحم (في الرحم) ، على وجه التحديد ، خلال الشهر الثاني من نمو الجنين. والعيب هو نتيجة لفشل التماس (يسمى الشق البصري) في الإغلاق بشكل صحيح أثناء الجنين تطوير. يشكل الشق البصري الجزء السفلي من مقلة العين أثناء نمو الجنين. هذا هو السبب في ظهور الأورام القولونية في الجزء السفلي من العين. يعتمد الهيكل الدقيق للعين الذي يتأثر بالورم كولوبوما على جزء الشق البصري الذي لم ينغلق بشكل صحيح.
التأثير الجيني
التغييرات في الجينات التي تؤثر على التطور المبكر للعين قد تكون مرتبطة بالورم كولوبوما. في الواقع ، وفقًا لمراجع الوراثة الرئيسية ، تم التعرف على العديد من هذه الجينات ، ولكن فقط في عدد قليل جدًا من الأشخاص. وهناك حاجة إلى مزيد من الدراسات لربط عيوب جينية محددة بشكل نهائي مع تطور الورم القولوني.
العوامل البيئية
قد تزيد العوامل البيئية (مثل تعاطي الأم للكحول أثناء الحمل) من خطر الإصابة بأورام كولوبوما في الجنين.
التشخيص
سيستخدم طبيب العيون أداة تسمى منظار العين لفحص عيون الرضيع عند الاشتباه في وجود ورم كولوبوما. عندما يكبر الطفل ، قد يتم إجراء اختبارات أخرى لقياس نطاق وشدة المشكلة ، وقد تشمل هذه الاختبارات اختبارات حدة البصر (لقياس وجود وشدة فقدان البصر).
علاج او معاملة
على الرغم من عدم وجود علاج حاليًا لورم كولوبوما ، إلا أن هناك بعض خيارات العلاج المتاحة. بالنسبة لأولئك الذين يعانون من ضعف البصر ، يهدف العلاج إلى مساعدة الطفل على التكيف. يمكن علاج بعض الحالات المصاحبة لورم كولوبوما (مثل إعتام عدسة العين). يساعد علاج إعتام عدسة العين أو الجلوكوما أو غيرها من حالات العين المصاحبة على تحسين مشاكل الرؤية ، ولكنه لن يحل المشكلة تمامًا.
يمكن أن يساعد علاج الأورام القولونية التي تؤثر على القزحية على الظهور بشكل طبيعي. قد يشمل ذلك عدسة أو عدسات لاصقة ملونة (عندما تتأثر كلتا العينين) لجعل القزحية تبدو كما لو كانت مستديرة. هناك أيضًا إجراء جراحي يمكن القيام به لتصحيح مظهر القزحية. قد يستفيد الأشخاص المصابون بورم كولوبوما في القزحية من ارتداء نظارات ملونة للمساعدة في الحساسية للضوء.
هناك عدة إجراءات ممكنة لإصلاح ورم القولون في الجفن.
مشاكل في الرؤية
قد يشمل علاج أولئك الذين يعانون من مشاكل في الرؤية من كولوبوما ما يلي:
- استخدام أجهزة ضعف البصر (مثل العدسات المكبرة والنظارات المكبرة القوية وغير ذلك) وخدمات إعادة التأهيل البصري (الخدمات التي تساعد الأشخاص الذين يعانون من ضعف البصر على العيش بشكل مستقل قدر الإمكان والحفاظ على جودة حياة عالية)
- علاج كسل العين عند الأطفال
- علاج صغر العيون عند الأطفال
- علاج اضطرابات العين المصاحبة ، مثل إعتام عدسة العين أو الجلوكوما أو انفصال الشبكية
العلاج الوقائي
قد يشمل العلاج الوقائي للوقاية من كسول العين (بالنسبة للطفل المصاب بورم كولوبوما في عين واحدة فقط) علاجًا للعين غير المصابة مثل:
- استخدام رقعة
- قطرات خاصة للعين
- نظارات
وفقًا للأكاديمية الأمريكية لطب العيون ، "في بعض الأحيان ، يمكن أن يؤدي هذا العلاج [رقعة العين أو قطرات العين أو النظارات للعين غير المصابة] إلى تحسين الرؤية في العين حتى مع ورم القولون الحاد."
التأقلم
إذا كان لديك طفل تم تشخيص إصابته بورم كولوبوما ، فمن المحتمل أنك تعلم أنه من الطبيعي أن تقلق بشأن طفلك. قد يكون لدى طفلك رؤية طبيعية ، أو بعض فقدان البصر ، ولكن قد تظل قلقًا بشأن ما يخبئه المستقبل. يمكن أن يساعدك البقاء على اطلاع بأحدث المعلومات حول الورم القولوني ، بالإضافة إلى التعرف على دراسات الأبحاث الطبية الحالية ، والوصول إلى الدعم من الآباء الآخرين ، والانخراط في أنظمة الدعم الرسمية (مثل العلاج الفردي أو الجماعي).
من أفضل الطرق لمساعدة الطفل المصاب بالورم كولوبوما التأكد من الحفاظ على مواعيد منتظمة في عيادة العيون وفحوصات العين. ستؤدي مواكبة فحوصات العين المنتظمة لطفلك إلى تحسين فرص الاكتشاف المبكر عند ظهور مشاكل جديدة. إن اكتشاف أي مشاكل أو اكتشاف تراجع في رؤية طفلك مبكرًا سيولد أفضل نتيجة ممكنة على المدى الطويل.
تشمل خدمات الدعم عبر الإنترنت للتسجيل:
- التحق بمجموعة دعم عن بعد للوالدين (لآباء الأطفال المعاقين بصريًا).
- تعرف على خدمات الرعاية الصحية المتاحة للمكفوفين.
- تعرف على تجارب الأبحاث السريرية الجديدة للأشخاص الذين يعانون من ورم كولوبوما.