لمحة عامة عن متلازمة كروزون

المحتوى

• الأعراض
• الأسباب
• التشخيص
• علاج او معاملة
• التأقلم

تعد متلازمة كروزون واحدة من عدة حالات وراثية تؤثر على نمو الجمجمة (تعظم الدروز الباكر). تم تسمية الحالة على اسم طبيب أعصاب يدعى لويس إدوارد أوكتاف كروزون ، الذي أجرى أبحاثًا مكثفة على الأمراض الوراثية والعصبية.

في متلازمة كروزون ، يتم إغلاق الحدود التي تربط عظام الجمجمة (الغرز) في وقت أبكر مما يحدث عادةً. ينتج عن الإغلاق المبكر جمجمة ذات شكل غير عادي وملامح وجه غير طبيعية.

تتضمن متلازمة كروزون بشكل أساسي الجهاز العضلي الهيكلي للجسم ، والذي يشمل العظام والعضلات والمفاصل والغضاريف. قد يكون للرضع المصابين بهذه الحالة سمات جسدية غير مكتملة النمو أو غير نمطية في الحجم.

إذا أدت الآثار الجسدية للحالة إلى عيوب معرفية ، فيمكن عكسها بشكل عام بالجراحة (على سبيل المثال ، لتخفيف الضغط على الدماغ). عادةً ما يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة كروزون نمو إدراكي طبيعي.

ومع ذلك ، يمكن أن يعاني الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة أيضًا من حالات وراثية أو تنموية أخرى تؤثر على الإدراك والفكر.

هذه الاضطرابات الوراثية يمكن أن تسبب إعاقات ذهنية

الأعراض

سمات متلازمة كروزون جسدية بشكل أساسي وتؤثر على مظهر الرضيع أو الطفل. تشمل السمات الأكثر شيوعًا للحالة ما يلي:

• وجه غير طبيعي الشكل
• عالي الجبهة
• أنف صغير
• آذان منخفضة
• الفك والأنف والأذنان والأسنان غير مكتملة النمو
• العيون التي تشير إلى اتجاهات مختلفة (الحول)

يمكن أن تسبب هذه الهياكل غير المتطورة أعراضًا وتؤدي إلى مشاكل صحية أخرى للأطفال المصابين بمتلازمة كروزون. على سبيل المثال ، قد يعانون من ضعف السمع وصعوبة التنفس وتغيرات في الرؤية ومشاكل في الأسنان. يمكن معالجة معظم هذه المشكلات طالما تم تحديدها.

من الأعراض الأقل شيوعًا لمتلازمة كروزون الحنك المشقوق أو الشفة الأرنبية ، وهي فتحة في سقف الفم أو الشفتين ، ويمكن أن تساهم الشفة المشقوقة في انقطاع النفس أثناء النوم ومشاكل الرؤية وصعوبات التنفس والضغط على الدماغ.

ما هو العمر الأفضل لإصلاح شق الحلق؟

عادةً ما يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة كروزون متوسط ​​العمر المتوقع طالما يتم علاج أي مضاعفات ناجمة عن هذه الحالة.

الأسباب

لا يمكن منع الحالات الجينية ، لكن خطر انتقال جين معين إلى الطفل يعتمد على كيفية وراثة هذا الجين.

متلازمة كروزون هي مرض وراثي تسببه طفرة في جين يسمى FGFR2. يتحكم هذا الجين في إنتاج البروتينات التي تملي نمو وتطور العظام.

تنتقل متلازمة كروزون من خلال نمط وراثي جسمي سائد. إذا كان الشخص لديه الجين ، فهناك احتمال بنسبة 50٪ أن ينقله إلى طفل.

ومع ذلك ، يمكن أن يعاني الأطفال أيضًا من اضطرابات وراثية حتى إذا كان الجين لا يعمل في عائلاتهم (طفرة دي نوفو). في حوالي نصف الحالات ، يكون الطفل هو أول طفل في الأسرة يولد مصابًا بمتلازمة كروزون.

في حين أنها تعتبر مرضًا نادرًا بشكل عام ، إلا أن متلازمة كروزون هي أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا التي تؤثر على عظام الجمجمة.

تحدث الحالة في حوالي 1 من كل 25000 ولادة حية في جميع أنحاء العالم ولكن يتم تشخيصها فقط في حوالي 16 حالة لكل مليون مولود حي في الولايات المتحدة.

التشخيص

قد تظهر الخصائص الجسدية لمتلازمة كروزون عند الولادة أو خلال السنة الأولى من العمر. قد لا تتطور الأعراض حتى سن الثانية أو الثالثة.

إذا اشتبه الطبيب في متلازمة كروزون ، فسيبدأ بإجراء فحص بدني كامل ومراجعة التاريخ الطبي للطفل.

يمكن للأشعة السينية والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) والتصوير المقطعي المحوسب (CT) إعطاء الأطباء نظرة فاحصة على نمو عظام الرضيع ومساعدتهم على تقييم تطور المرض.

يمكن أيضًا استخدام الاختبارات الجينية لتأكيد تشخيص متلازمة كروزون.

كيف يتم تشخيص الأمراض النادرة

علاج او معاملة

قد يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة كروزون إلى الجراحة لتقليل الأعراض ، ومنع المضاعفات ، وتحسين نوعية حياتهم. عندما تكون عظام الجمجمة المندمجة شديدة ، يمكن أن تسبب تلفًا في الدماغ. تتطلب هذه الحالات إجراء جراحة في الدماغ لتخفيف الضغط ومنع حدوث المزيد من الإصابات.

الجراحة شائعة أيضًا عند الرضيع الذي يعاني من أعراض متلازمة كروزون التي قد تكون مهددة للحياة ، مثل ضغط الدماغ أو مشاكل التنفس.

يبحث باحثو الأمراض السريرية والنادرة في العلاجات الجينية المحتملة لمتلازمة كروزون ، لكن هذه الدراسات لم تصل بعد إلى التجارب البشرية.

التأقلم

تتشابه استراتيجيات التعامل مع متلازمة كروزون مع تلك الخاصة بالتعايش مع الاضطرابات الوراثية الأخرى. تحتاج العائلات أولاً إلى تحديد ومعالجة المشكلات الصحية المتعلقة بالحالة التي سيكون لها أكبر تأثير على نوعية حياة الطفل.

يمكن استخدام العلاجات التأهيلية مثل الكلام والعلاج المهني والبدني لتحقيق أقصى قدر من سلامة الطفل وتطوره وعمله.

يمكن أن يساعد علاج النطق الطفل على تعلم البلع بأمان ، بالإضافة إلى تحسين الكلام والتنفس.

يعالج العلاج المهني مشكلات الطفل فيما يتعلق بالتغذية أو ارتداء الملابس أو تنظيم العواطف أو الكتابة اليدوية أو غيرها من مهام الرعاية الذاتية.

إذا كان الطفل يعاني من عجز جسيم في الحركة مثل صعوبة المشي أو الوقوف أو الزحف أو تغيير الأوضاع ، فقد يكون العلاج الطبيعي مفيدًا. يمكن أن تساعد هذه العلاجات الطفل المصاب بمتلازمة كروزون على الوصول إلى مراحل النمو.

ومع ذلك ، ليست الصحة البدنية والأداء فقط هي التي تحتاج إلى المعالجة. يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة كروزون أيضًا إلى دعم لصحتهم العقلية وعافيتهم. الطفل الذي يعاني من تشخيصه معرض لخطر ضعف الأداء الاجتماعي والعاطفي.

يمكن لمجموعات الدعم ومديري الحالات والأخصائيين الاجتماعيين وخدمات الرعاية المؤقتة مساعدة العائلات في رعاية طفل مصاب بمتلازمة كروزون. غالبًا ما تتضمن هذه الموارد جهود المناصرة والوصول إلى الموارد التي يمكن أن تساعدك في إدارة رعاية طفلك.

كلمة من Verywell

في حين أن متلازمة كروزون لا تؤثر بشكل مباشر على النمو العاطفي أو المعرفي للطفل ، أو الصحة العامة ، أو طول العمر ، فقد تتأثر هذه المناطق بشكل غير مباشر بأعراض الحالة ومضاعفاتها. ستؤثر أيضًا تجربة الطفل في التشخيص وقدرته على التأقلم على نوعية حياته.

يعد النطق والعلاج المهني والفيزيائي من الموارد الأساسية للأطفال المصابين بمتلازمة كروزون ، حيث تساعدهم هذه العلاجات في الوصول إلى مراحل نموهم.

يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة كروزون أيضًا من حالات وراثية أخرى وقد يحتاجون إلى خدمات متخصصة أو علاج سلوكي. قد ترغب العائلات التي لديها مخاوف بشأن سلوكيات الطفل أو قدرته على التكيف في مناقشة الخدمات المتخصصة مع الطبيب.

بغض النظر عن احتياجاته الخاصة ، سيستفيد كل طفل مصاب بمتلازمة كروزون من خطة العلاج التي تتناول صحته الجسدية والعاطفية.