لمحة عامة عن داء البوليبات الغدي العائلي

المحتوى

• علم الوراثة والجداول الزمنية
• الأعراض
• الأسباب
• التشخيص
• علاج او معاملة
• التأقلم

داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP) هو متلازمة وراثية نادرة يمكن أن تؤدي إلى الإصابة بالسرطان في القولون أو المستقيم أو مناطق أخرى من الجسم. غالبًا ما يشار إلى سرطانات القولون والمستقيم باسم "سرطان القولون والمستقيم".

يمكن تشخيص FAP عندما يكون لديك أكثر من 100 نمو حميدة (غير سرطانية) تسمى الاورام الحميدة أو أورام القولون والمستقيم. يؤدي في النهاية إلى حدوث مئات إلى آلاف من هذه الزيادات في القولون والمستقيم.

تشير التقديرات إلى حدوث FAP في كل 2.9 إلى 3.2 شخص لكل 100000. تُعرف الحالة أيضًا باسم متلازمة داء السلائل العائلية المتعددة ، وداء السلائل الوراثي الغدي ، ومتلازمة داء السلائل الوراثي الغدي ، وداء السلائل الغدي.

يعتبر FAP مسؤولاً عن حوالي 0.5٪ من العدد الإجمالي لحالات سرطان القولون بشكل عام.

علم الوراثة والجداول الزمنية

FAP هو مرض وراثي سائد. هذا يعني أن الشخص المصاب بهذه الحالة لديه نسخة واحدة من جين متحور ونسخة طبيعية واحدة. يمكن أن ينقلوا أيًا منهما إلى طفل ، بحيث يكون لكل طفل فرصة بنسبة 50٪ في وراثة الجين.

في الشخص المصاب ، يمكن أن تبدأ الأورام الحميدة في التكون في سنوات المراهقة. إذا لم يتم علاجها ، فقد تصبح الاورام الحميدة سرطانية. يبلغ متوسط ​​عمر الشخص المصاب بـ FAP للإصابة بالسرطان 39 عامًا.

يتم تصنيف بعض حالات FAP على أنها "FAP موهن". في هذه الحالات ، يتطور السرطان لاحقًا - بمتوسط ​​55 عامًا - وعدد الزوائد اللحمية يتراوح بين 10 و 100.

الأعراض

من الممكن أن تعاني من الكثير من الاورام الحميدة في القولون أو المستقيم لفترة طويلة دون التعرض لأي أعراض على الإطلاق. في بعض الحالات ، ستظهر الأعراض في النهاية ، وفي حالات أخرى ، لن تكون هناك أعراض حتى تصبح الاورام الحميدة سرطانية.

الاورام الحميدة الغدية

يشار إلى الأورام الحميدة في FAP باسم "الورم الغدي". تبدأ الأورام الحميدة الغدية على أنها حميدة ولكنها تتحول في النهاية إلى سرطانية (خبيثة). لهذا السبب ، غالبًا ما يشار إليها على أنها ما قبل سرطانية. تبدأ هذه الأورام الحميدة في النمو عند الشخص في عمر 16 عامًا تقريبًا.

تنمو الاورام الحميدة عادة في القولون ، ولكن في بعض الأحيان قد تتطور الأورام في أجزاء أخرى من الجسم ، بما في ذلك:

• الأمعاء الدقيقة (في الاثني عشر)
• الجهاز العصبي المركزي
• البطن (تسمى الأورام الدودية)
• عيون
• بشرة
• غدة درقية

عندما يكون لدى الشخص هذه الأنواع الأخرى من الأورام والأورام العظمية بالإضافة إلى الاورام الحميدة في القولون ، فإنها تسمى أحيانًا متلازمة جاردنر.

سرطانات أخرى

يأتي وجود الأورام في أعضاء أخرى من الجسم جنبًا إلى جنب مع FAP مع زيادة خطر الإصابة بأنواع أخرى من السرطانات ، مثل:

• سرطان البنكرياس
• ورم أرومي كبدي
• سرطان الغدة الدرقية الحليمي
• سرطان القناة الصفراوية
• سرطان المعدة
• سرطان الدماغ
• سرطان الجهاز العصبي المركزي

إزالة أورام القولون

إذا لم يتم علاج الأورام الحميدة عن طريق إزالة جزء من القولون أو كله (إجراء يسمى استئصال القولون) ، فإن تطور السرطان عندما يكون الشخص في الثلاثينيات أو أوائل الأربعينيات أمرًا لا مفر منه تقريبًا.

أعراض أخرى

تشمل المزيد من أعراض FAP ما يلي:

• الاورام الحميدة الأخرى في المعدة والأمعاء الدقيقة
• الأورام العظمية ، وهي عظام جديدة تنمو على العظام الموجودة
• تشوهات الأسنان (أسنان زائدة أو مفقودة)
• تضخم خلقي في الظهارة الصبغية للشبكية (CHRPE) ، أو بقعة سوداء مسطحة على ظهارة صبغة الشبكية (الأشخاص المصابون بـ CHRPE لديهم هذه البقعة منذ الولادة)
• نزيفًا في المستقيم ، أو أي دم يمر عبر فتحة الشرج (عادةً على شكل دم في البراز)
• فقدان الوزن غير المبرر
• تغير في حركة الأمعاء ، وفي لون أو تناسق حركة الأمعاء.
• آلام في المعدة / البطن

الأسباب

ينتج FAP الكلاسيكي والموهن عن طفرات في جين APC (داء البوليبات القولوني الغدي) ، جين APC مسؤول عن إنتاج بروتين APC. يعتبر بروتين APC هذا ، بدوره ، مسؤولاً عن التحكم في تكرار انقسام الخلايا. في الأساس ، يمنع انقسام الخلايا حتى لا تنقسم بسرعة كبيرة أو لا يمكن السيطرة عليها.

عندما يكون هناك طفرة في جين APC ، يميل إلى أن يكون هناك نمو مفرط في الخلايا. هذا هو ما يتسبب في تكوّن الأورام الحميدة العديدة في FAP.

هناك نوع آخر من FAP يسمى داء البوليبات الوراثي الوراثي المتنحي العائلي. إنه أكثر اعتدالًا ويتميز بأقل من 100 سلائل. إنه ناتج عن طفرة في جين MUTYH. عندما تكون هناك طفرة في هذا الجين ، يتم منع الأخطاء التي تتشكل أثناء تكاثر الخلية (قبل انقسام الخلية) من التصحيح. يسمى هذا النوع من FAP أيضًا داء البوليبات المرتبط بـ MYH.

عوامل الخطر

إن وجود أقارب من الدرجة الأولى مصابين بـ FAP هو عامل الخطر الرئيسي لتطوير المرض. بعض الناس ليس لديهم تاريخ عائلي ، ومع ذلك ، يُعزى المرض إلى طفرات جينية عشوائية.

عادةً ما يبدأ فحص الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بـ FAP في عمر 10 إلى 12 عامًا.بالنسبة لأولئك الذين يُعتقد أنهم معرضون لخطر FAP الموهن ، يبدأ الفحص عادةً في حوالي سن 25.

التشخيص

تُستخدم العديد من الاختبارات والإجراءات المختلفة لتشخيص FAP. سيعتمد أولئك الذين يختارهم طبيبك على تقييم أعراضك وعوامل أخرى مثل تاريخ عائلتك. وجود حوالي 10 إلى 20 ورمًا غديًا في القولون والمستقيم ، خاصةً مع الأعراض الأخرى المرتبطة بـ FAP مثل الأورام الخبيثة ، والتضخم الخلقي للظهارة الصبغية للشبكية (CHRPE) ، والأورام الحميدة في الأمعاء الدقيقة.

فحص القولون

يمكن استخدام اختبار القولون لتشخيص FAP بشكل نهائي ، وعادة ما يأمر الطبيب بذلك لمعرفة سبب بعض الأعراض التي يتم اختبارها. يمكن إجراء فحص القولون بعدة طرق.

طرق فحص القولون

• تنظير القولون
• التنظير السيني
• تصوير القولون بالأشعة المقطعية
• حقنة شرجية الباريوم

تنظير القولون

يتضمن ذلك استخدام أنبوب مرن مزود بكاميرا صغيرة وضوء للنظر إلى القولون والمستقيم بالكامل. قبل الخضوع لهذا الإجراء ، سيعطيك طبيبك تعليمات خاصة لنظامك الغذائي لمتابعة ما يصل إلى بضعة أيام قبل ذلك. سيُطلب منك أيضًا تنظيف أمعائك باستخدام أدوية مسهلة أو حقنة شرجية.

عادة ، يتم إعطاء المهدئات قبل بدء الإجراء. قد يؤدي إجراء هذا الاختبار إلى الشعور بعدم الراحة وحتى الألم في بعض الأحيان. ومع ذلك ، فهي أفضل طريقة للكشف عن الاورام الحميدة في القولون وكذلك سرطان القولون. إذا تم العثور على العديد من الاورام الحميدة في القولون و / أو المستقيم أثناء هذا الاختبار ، فيمكن عندئذٍ إجراء تشخيص لـ FAP.

قد يأخذ الطبيب أيضًا أنسجة الزوائد اللحمية (خزعة) أثناء تنظير القولون لإجراء مزيد من الاختبارات.

التنظير السيني

هذا يشبه إلى حد بعيد تنظير القولون باستثناء أنه يتضمن استخدام نطاق مرن قصير لفحص جزء فقط من القولون والمستقيم. قد تضطر أيضًا إلى إفراغ أمعائك من أجل هذا الإجراء أيضًا ، ولكن ليس بشكل كامل كما هو الحال مع تنظير القولون. يسمى التنظير السيني أحيانًا بالتنظير السيني المرن.

تصوير القولون بالأشعة المقطعية

يتضمن هذا الاختبار استخدام الأشعة المقطعية للحصول على صور واضحة ومفصلة للقولون والمستقيم. سيتمكن الطبيب بعد ذلك من تحديد ما إذا كان هناك أورام حميدة. يجب تنظيف الأمعاء تمامًا وتجهيزها للحصول على جودة صورة واضحة ومثالية.

خلال هذا الإجراء ، يتم ضخ ثاني أكسيد الكربون أو الهواء في القولون والمستقيم ، ويتم استخدام ماسح التصوير المقطعي المحوسب لالتقاط صور لتلك المناطق. (ليست هناك حاجة للمهدئات لهذا الغرض.) وهي تسمى أيضًا CTC أو تنظير القولون الافتراضي (VC) أو CT Pneumocolon.

في حالة رؤية العديد من الأورام الحميدة ، قد يقوم الطبيب بإجراء تشخيص أو قد يطلب إجراء تنظير للقولون لتأكيد تشخيص FAP.

حقنة شرجية الباريوم

هذا نوع من الأشعة السينية للقولون. لم تعد طريقة التشخيص هذه مستخدمة بشكل متكرر مثل الطرق الأخرى.

الاختبارات الجينية

هذه طرق غير جراحية لتشخيص FAP ، وهي مناسبة لأولئك الذين قد لا يرغبون في الخضوع لإجراءات جراحية مثل تنظير القولون أو التنظير السيني. كما يُنصح بها عند وجود تاريخ عائلي لـ FAP.

فحص الدم

إذا اشتبه طبيبك في إصابتك بـ FAP ، فقد يُطلب إجراء اختبار دم خاص يمكنه اكتشاف الطفرات في جينات APC و MUTYH.

علاج او معاملة

بمجرد تشخيص FAP ، يجب معالجته. خلاف ذلك ، سوف يتطور إلى سرطان القولون والمستقيم. إذا تم اكتشاف السلائل في سن مبكرة جدًا ، فقد يحاول الطبيب إزالتها بشكل فردي. ومع ذلك ، في نهاية المطاف ، سيكون هناك الكثير من الاورام الحميدة ليكون هذا فعالاً.

جراحة

إذا كانت الزوائد اللحمية غير قابلة للإزالة بشكل فردي ، فإن المسار التالي للعمل هو الجراحة ، حيث تتوفر مجموعة متنوعة من العمليات الجراحية المختلفة.

استئصال القولون والتفاغرة اللفائفي المستقيم

يتضمن استئصال القولون إزالة القولون بالكامل مع ترك جزء من المستقيم دون مساس. سيتم بعد ذلك توصيل الجزء المتبقي من المستقيم جراحيًا بالأمعاء الدقيقة. يحافظ هذا النوع من الجراحة على وظيفة الأمعاء ، وعادة ما يتم اختياره للأشخاص الذين لا تتكاثر السلائل لديهم.

استئصال القولون والفغر اللفائفي

في هذا الإجراء ، تتم إزالة القولون والمستقيم بالكامل. سيقوم الجراح بعمل فتحة ، عادة في البطن ، حيث يقوم بإدخال الأمعاء الدقيقة من خلالها وسوف تتجمع الفضلات في كيس متصل هناك.

تكون هذه الجراحة مؤقتة في بعض الأحيان ، رغم أنه في حالات أخرى ، قد تبقى الحقيبة لجمع النفايات.

استئصال المستقيم والقولون التصالحي

يتضمن هذا إزالة القولون بالكامل ومعظم أو كل المستقيم. يتم بعد ذلك توصيل نهاية الأمعاء الدقيقة بالمستقيم جراحيًا ، ويتم إنشاء كيس صغير يسمى كيس اللفائفي هناك. بهذه الطريقة ، يمكن تخزين النفايات في هذه الحقيبة والحفاظ على وظيفة الأمعاء.

يحتاج جميع المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بـ FAP إلى الخضوع في نهاية المطاف لنوع واحد من استئصال القولون أو الآخر للوقاية من سرطان القولون.

دواء

يتم وصف الأدوية أحيانًا بالإضافة إلى ذلك لعلاج FAP. في حين أن الهدف من الجراحة هو إزالة الأورام الحميدة ، فإن الجراحة في حد ذاتها لا تعالج الحالة. إذا خضعت لاستئصال القولون والتفاغر اللفائفي المستقيم حيث تُرك جزء كبير من المستقيم دون مساس ، فقد يصف لك طبيبك دواءً يسمى سولينداك.

سولينداك هو دواء مضاد للالتهابات يستخدم في الغالب لعلاج التهاب المفاصل ، ولكن وجد أيضًا أنه قادر على تقليص الزوائد اللحمية في منطقة القولون والمستقيم ، وبالتالي يمكن استخدامه للتخلص من أي زوائد باقية بعد استئصال القولون والوقاية من منهم من العودة. يحتوي هذا الدواء على العديد من الآثار الجانبية التي يجب مناقشتها بدقة مع طبيبك قبل البدء في تناوله.

لم تتم الموافقة على سولينداك بعد من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية في علاج FAP. على الرغم من ذلك ، فهو شائع الاستخدام.

يوجد دواء آخر لالتهاب المفاصل يسمى Celecoxib ، وهو معتمد من إدارة الأغذية والعقاقير. يقلل من عدد الاورام الحميدة في القولون والمستقيم.

من المهم ملاحظة أن هذه الأدوية لا تقلل بالضرورة من خطر الإصابة بالسرطان لدى الأشخاص المصابين بـ FAP.

علاج الأعضاء الأخرى

يعاني العديد من الأشخاص المصابين بـ FAP أيضًا من الاورام الحميدة والأورام في أجزاء أخرى من الجسم مثل المعدة والأمعاء الدقيقة والغدة الدرقية. يجب إزالة هذه الأورام الحميدة والأورام ، وخاصة تلك التي تميل إلى أن تصبح سرطانية ، جراحيًا.

قد لا تحتاج الأورام الأخرى ، مثل الأورام الخبيثة في البطن (الحميدة) ، إلى الإزالة إذا لم تكن تضغط على أي أعضاء أو أوعية دموية. ومع ذلك ، لا يزالون بحاجة إلى المراقبة.

التأقلم

لا تعالج الجراحة السليلة السائلة وقد تستمر الزوائد اللحمية في النمو. يعني وجود FAP أنه سيتعين عليك إجراء فحوصات طبية منتظمة لبقية حياتك.
اعتمادًا على طبيبك وتعليماته المحددة ، قد تضطر إلى الخضوع لما يلي:

• تنظير القولون أو التنظير السيني كل عام إلى ثلاث سنوات للتحقق من وجود الاورام الحميدة في القولون والمستقيم
• تنظير المريء والمعدة والاثني عشر كل عام إلى ثلاث سنوات للتحقق من وجود أورام الاثني عشر أو السرطان
• التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي كل عام إلى ثلاث سنوات للتحقق من الأورام الخبيثة

الغرض من هذه الفحوصات المنتظمة هو التحقق من الأورام الحميدة والأورام الجديدة التي قد تتطور إلى أورام سرطانية إذا لم يتم مراقبتها وإزالتها لاحقًا.

من المحتمل أن يخضعك طبيبك للاختبارات التالية على فترات منتظمة بمجرد تشخيصك بـ FAP. يتم استخدامها للكشف عن الأورام الخبيثة خارج القولون.

• التنظير العلوي
• تصوير الغدة الدرقية بالموجات فوق الصوتية (يتم إجراؤه سنويًا)

بالإضافة إلى ذلك ، قد يوصي طبيبك بالاستشارة الوراثية. يوصى به بشدة للأشخاص الذين لديهم FAP وأقاربهم. بالنسبة للشخص الذي يعاني من FAP ، يمكن أن يعزز فهم الحالة وآثارها ويساعد في وضع توقعات واقعية للنتائج بعد العلاج.

بالنسبة للأقارب مثل الأطفال وأفراد الأسرة الآخرين للشخص المصاب بـ FAP ، يمكن أن يساعدهم في تحديد ما إذا كانوا معرضين لخطر الإصابة بـ FAP وما إذا كانوا بحاجة إلى الخضوع للاختبار الجيني. يمكن أن يساعدهم أيضًا في دعم أحبائهم عاطفياً باستخدام FAP.

كلمة من Verywell

يمكن أن يكون تشخيص FAP أمرًا مربكًا ، خاصةً عندما تفكر في خطر الإصابة بسرطان القولون. ومع ذلك ، مع خطة العلاج والمراقبة الصحيحة ، ستتمكن من تجاوز هذه الحالة بنجاح. يمكن أن يساعدك التحدث مع العائلة والأصدقاء وحتى المعالج ، إذا كنت قادرًا على ذلك ، في التأقلم. أخيرًا ، إذا كنت تخطط لإنجاب أطفال في المستقبل ، فعليك التأكد من حضور الاستشارة الوراثية مع شريكك مسبقًا. بهذه الطريقة يمكنك تحديد المخاطر على أطفال المستقبل وتقييم خياراتك.

الفرق بين سرطان القولون والمستقيم وسرطان القولون