المحتوى
- السمات الجسدية لمتلازمة داون
- مشاكل صحية في متلازمة داون
- قضايا فكرية في متلازمة داون
- كلمة من Verywell
بربط هذه التشابهات معًا ، خلص داون إلى أن مرضاه يعانون من متلازمة معينة. نشر داون ملاحظاته في مجلة طبية وكان أول من وصف ما نعرفه الآن باسم متلازمة داون.
السمات الجسدية لمتلازمة داون
بينما لا يشترك جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة داون في نفس الخصائص الجسدية ، إلا أن هناك بعض السمات التي تميل إلى الحدوث في هذا الاضطراب الوراثي. هذا هو السبب في أن الأشخاص ذوي متلازمة داون لديهم نفس المظهر.
توجد ثلاث ميزات تقريبًا في كل شخص مصاب بمتلازمة داون هي:
- طيات Epicanthic (الجلد الزائد للجفن الداخلي ، والذي يعطي العين شكل لوزية)
- شقوق الجفون المرتفعة (عيون مائلة)
- Brachycephaly (رأس أصغر مفلطح إلى حد ما في الخلف)
تشمل السمات الأخرى التي تظهر عند الأشخاص المصابين بمتلازمة داون (ولكنها ليست موجودة لدى الجميع) البقع ذات الألوان الفاتحة في عيونهم (تسمى بقع بروشفيلد) ، وأنف صغير مسطح إلى حد ما ، وفم صغير مفتوح مع لسان بارز ، وآذان صغيرة منخفضة قد تكون مطوية.
في أفواههم ، قد يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون أسنان غير طبيعية ، وحنك ضيق ، ولسان به تشققات عميقة (وهذا ما يسمى اللسان المجعد). قد يكون لديهم أيضًا وجوه مستديرة ، وأعناق قصيرة مع جلد إضافي في مؤخرة العنق ، وملامح أكثر تسطحًا إلى حد ما.
تشمل السمات الجسدية الأخرى التي تظهر في متلازمة داون تجعدًا واحدًا عبر راحتي اليدين بالإضافة إلى أصابع قصيرة قصيرة بإصبع خامس أو خنصر ينحني إلى الداخل (وهذا ما يسمى إكلينيكيًا). غالبًا ما يكون لديهم شعر أملس ناعم ورقيق. بشكل عام ، يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى قصر القامة مع قصر الأطراف. قد يكون لديهم أيضًا مساحة أكبر من المعتاد بين أصابع القدم الكبيرة والثانية والمفاصل شديدة المرونة.
من المهم أن نفهم أن أياً من هذه السمات الجسدية أو الوجهية غير طبيعية في حد ذاتها ، ولا تؤدي إلى أو تسبب أي مشاكل خطيرة. ومع ذلك ، إذا رأى الطبيب هذه الميزات معًا ، فمن المحتمل أن يشتبه في أن الطفل مصاب بمتلازمة داون.
دليل مناقشة طبيب متلازمة داون
احصل على دليلنا القابل للطباعة لموعد طبيبك التالي لمساعدتك في طرح الأسئلة الصحيحة.
مشاكل صحية في متلازمة داون
بالإضافة إلى ملامح الوجه والجسم ، فإن الأطفال ذوي متلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بعدد من المشاكل الطبية.
فيما يلي سبع مشاكل صحية قد يواجهها المصابون بمتلازمة داون:
نقص التوتر
يعاني جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون تقريبًا من ضعف في التوتر العضلي (نقص التوتر) ، مما يعني أن عضلاتهم تضعف وتبدو مترهلة نوعًا ما. ويمكن أن يؤدي انخفاض توتر العضلات إلى صعوبة الانقلاب والجلوس والوقوف والتحدث. في الأطفال حديثي الولادة ، يمكن أن يسبب نقص التوتر أيضًا مشاكل في التغذية.
يتأخر العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون في الوصول إلى مراحلهم الحركية بسبب نقص التوتر. لا يمكن علاج نقص التوتر ولكنه يتحسن بشكل عام بمرور الوقت. يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي في تحسين قوة العضلات. قد يؤدي نقص التوتر إلى مشاكل في العظام ، وهي مشكلة شائعة أخرى تتعلق بتشخيص متلازمة داون.
مشاكل في الرؤية
مشاكل الرؤية شائعة في متلازمة داون وتزداد احتمالية الإصابة بها مع تقدم الشخص في العمر. ومن أمثلة مشاكل الرؤية هذه قصر النظر (قصر النظر) ، أو طول النظر (طول النظر) ، أو الحول (الحول) ، أو اهتزاز العين في نمط إيقاعي (رأرأة).
من المهم جدًا أن يخضع الأطفال المصابون بمتلازمة داون لفحوصات مبكرة للعيون لأن معظم مشاكل الرؤية لديهم قابلة للتصحيح.
عيوب القلب
حوالي 50 بالمائة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون بعيوب في القلب ، وبعض هذه العيوب تكون خفيفة وقد تصحح نفسها دون تدخل طبي. تكون عيوب القلب الأخرى أكثر شدة وتتطلب جراحة أو دواء.
فقدان السمع
مشاكل السمع شائعة عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، وخاصة التهاب الأذن الوسطى ، الذي يصيب حوالي 50 إلى 70 في المائة وهو سبب شائع لفقدان السمع. يحدث فقدان السمع عند الولادة في حوالي 15 بالمائة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون.
مشاكل الجهاز الهضمي
يعاني حوالي 5 في المائة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون من مشاكل في الجهاز الهضمي مثل ضيق أو انسداد الأمعاء (رتق الاثني عشر) أو غياب فتحة الشرج (رتق الشرج). يمكن إصلاح معظم هذه التشوهات بالجراحة.
يعد غياب الأعصاب في القولون (مرض هيرشسبرونغ) أكثر شيوعًا لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون منه لدى عامة الناس ، ولكنه لا يزال نادرًا جدًا. هناك أيضًا ارتباط قوي بين مرض الاضطرابات الهضمية ومتلازمة داون ، مما يعني أنه أكثر شيوعًا لدى الأشخاص ذوي متلازمة داون منه بين عامة السكان.
مشاكل الغدة الدرقية
قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أيضًا من مشاكل في الغدة الدرقية - وهي غدة صغيرة تقع في الرقبة - حيث لا ينتجون ما يكفي من هرمون الغدة الدرقية ، مما قد يؤدي إلى الإصابة بقصور الغدة الدرقية. وغالبًا ما يتم علاج قصور الغدة الدرقية عن طريق تناول هرمون الغدة الدرقية البديل . يجب أن يؤخذ هذا الدواء لبقية حياة الشخص. قد يحدث فرط نشاط الغدة الدرقية (أي فرط نشاط الغدة الدرقية) أيضًا لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.
سرطان الدم
نادرا جدا ، حوالي 1٪ من الوقت ، يمكن أن يصاب الشخص المصاب بمتلازمة داون بسرطان الدم. اللوكيميا هو نوع من السرطان يؤثر على خلايا الدم في نخاع العظام. تشمل أعراض اللوكيميا ظهور كدمات بسهولة ، والتعب ، وشحوب البشرة ، وحمى غير مبررة. على الرغم من أن اللوكيميا مرض خطير للغاية ، إلا أن معدل البقاء على قيد الحياة مرتفع. يُعالج سرطان الدم عادةً بالعلاج الكيميائي أو الإشعاعي أو زرع نخاع العظم.
قضايا فكرية في متلازمة داون
كل شخص يعاني من متلازمة داون لديه درجة من الإعاقة الذهنية. يميل الأشخاص ذوو متلازمة داون إلى التعلم بشكل أبطأ ويواجهون صعوبات في التفكير المنطقي والحكم المعقد. من المستحيل التنبؤ بمستوى الإعاقة الذهنية الذي سيصاب به أولئك الذين يولدون بمتلازمة داون - على الرغم من أن هذا سيتضح مع تقدمهم في العمر.
توجد مجموعة كبيرة من القدرات العقلية لدى المصابين بمتلازمة داون. يتراوح نطاق مقياس الذكاء للذكاء - بالنسبة للذكاء الطبيعي بين 70 و 130. يُعتبر الشخص مصابًا بإعاقة ذهنية خفيفة إذا كان معدل ذكائه بين 55 و 70. ويكون معدل الذكاء لدى الشخص المعتدل عقليًا بين 40 و 55.
يسجل معظم الأفراد المصابين بمتلازمة داون ضمن النطاق الخفيف إلى المتوسط للإعاقة الذهنية.
على الرغم من معدل الذكاء لديهم ، يمكن للأشخاص ذوي متلازمة داون التعلم. غالبًا ما يكون هناك اعتقاد خاطئ بأن المصابين بمتلازمة داون لديهم قدرة محددة سلفًا على التعلم. نحن نعلم الآن أن الأشخاص ذوي متلازمة داون يتطورون على مدار حياتهم ولديهم القدرة على التعلم. يمكن تعظيم هذه الإمكانات من خلال التدخل المبكر والتعليم الجيد والتوقعات الأعلى والتشجيع.
كلمة من Verywell
من المهم أن تتذكر أنه لن يعاني أي شخص مصاب بمتلازمة داون من جميع الأعراض أو السمات أو الظروف الصحية أو المشكلات الذهنية الموضحة هنا. كما أن عدد المشكلات الجسدية التي يعاني منها الشخص المصاب بمتلازمة داون لا يرتبط بقدرته الفكرية. يتمتع كل شخص مصاب بمتلازمة داون بشخصيته الفريدة ونقاط قوته.