الاختلافات متجانسة الزيجوت مقابل الاختلافات متماثلة اللواقح

المحتوى

• ما هو الجين؟
• الاختلافات في الجينات
• طفرات المرض
• هل يصاب الزيجوت المتغاير بأمراض وراثية؟
• ماذا عن الكروموسومات الجنسية؟
• ميزة Heterozygote
• ميراث

إذا كنت تقرأ عن حالة وراثية ، فربما تكون قد صادفت مصطلحات "متماثل الزيجوت" أو "متغاير الزيجوت"؟ لكن ماذا تعني هذه المصطلحات؟ وما هي النتائج العملية لكونك "متماثل الزيجوت" أو "متغاير الزيجوت" لجين معين؟

ما هو الجين؟

قبل تحديد متماثل الزيجوت ومتغاير الزيجوت ، علينا أن نفكر أولاً في الجينات. تحتوي كل خلية من خلاياك على امتدادات طويلة جدًا من الحمض النووي (حمض الديوكسي ريبونوكليك). هذه مادة قابلة للتوريث تحصل عليها من كل من والديك.

يتكون الحمض النووي من سلسلة من المكونات الفردية تسمى النيوكليوتيدات. هناك أربعة أنواع مختلفة من النيوكليوتيدات في الحمض النووي: الأدينين (A) ، والجوانين (G) ، والسيتوزين (C) ، والثيمين (T). داخل الخلية ، يوجد الحمض النووي عادةً مجمعة في كروموسومات (توجد في 23 زوجًا مختلفًا).

الجينات هي أجزاء محددة جدًا من الحمض النووي لغرض مميز. يتم استخدام هذه الأجزاء بواسطة آلات أخرى داخل الخلية لصنع بروتينات معينة. البروتينات هي اللبنات الأساسية المستخدمة في العديد من الأدوار الحاسمة داخل الجسم ، بما في ذلك الدعم الهيكلي ، وإشارات الخلايا ، وتسهيل التفاعل الكيميائي ، والنقل. تصنع الخلية البروتين (من اللبنات الأساسية ، الأحماض الأمينية) عن طريق قراءة تسلسل النيوكليوتيدات الموجود في الحمض النووي. تستخدم الخلية نوعًا من نظام الترجمة لاستخدام المعلومات الموجودة في الحمض النووي لبناء بروتينات محددة بهياكل ووظائف محددة.

تؤدي جينات معينة في الجسم أدوارًا مميزة. على سبيل المثال ، الهيموغلوبين عبارة عن جزيء بروتين معقد يعمل على حمل الأكسجين في الدم. تستخدم الخلية عدة جينات مختلفة (موجودة في الحمض النووي) لصنع أشكال البروتين المحددة اللازمة لهذا الغرض.

أنت ترث الحمض النووي من والديك. بشكل عام ، يأتي نصف حمضك النووي من والدتك والنصف الآخر من والدك. بالنسبة لمعظم الجينات ، ترث نسخة واحدة من والدتك ونسخة من والدك.

ومع ذلك ، هناك استثناء يتضمن زوجًا محددًا من الكروموسومات يسمى الكروموسومات الجنسية. بسبب الطريقة التي تعمل بها الكروموسومات الجنسية ، يرث الذكور نسخة واحدة فقط من جينات معينة.

الاختلافات في الجينات

الكود الجيني للبشر متشابه تمامًا: أكثر من 99 بالمائة من النيوكليوتيدات التي هي جزء من الجينات هي نفسها في جميع البشر. ومع ذلك ، هناك بعض الاختلافات في تسلسل النيوكليوتيدات في جينات معينة. على سبيل المثال ، قد يبدأ أحد أشكال الجين بالتسلسل أتيTGCT ، وقد يبدأ شكل آخر AجTGCT بدلا من ذلك. تسمى هذه الاختلافات المختلفة في الجينات الأليلات.

في بعض الأحيان ، لا تُحدث هذه الاختلافات فرقًا في البروتين النهائي ، ولكنها في بعض الأحيان تحدث فرقًا. قد يتسببون في اختلاف بسيط في البروتين يجعله يعمل بشكل مختلف قليلاً.

يقال إن الشخص متماثل الزيجوت بالنسبة للجين إذا كان لديه نسختان متطابقتان من الجين. في مثالنا ، ستكون هذه نسختين من نسخة الجين التي تبدأ بـ "AتيTGCT "أو نسختان من النسخة التي تبدأ بـ" AجTGCT. "

يعني المتغاير أن لدى الشخص نسختان مختلفتان من الجين (أحدهما موروث من أحد الوالدين والآخر من الوالد الآخر). في مثالنا ، سيكون للزيجوت المتغاير نسخة واحدة من الجين تبدأ بـ "أجTGCT وأيضًا نسخة أخرى من الجين تبدأ بـ "AتيTGCT. "

متماثل الزيجوت: أنت ترث نفس نسخة الجين من كل والد ، لذلك لديك جينان متطابقان.

متغاير الزيجوت: أنت ترث نسخة مختلفة من الجين من كل والد. لا تتطابق.

طفرات المرض

العديد من هذه الطفرات ليست مشكلة كبيرة وتساهم فقط في الاختلاف البشري الطبيعي. ومع ذلك ، يمكن أن تؤدي الطفرات المحددة الأخرى إلى مرض الإنسان. هذا ما يتحدث عنه الناس غالبًا عندما يذكرون "متماثل الزيجوت" و "متغاير الزيجوت": نوع معين من الطفرات التي يمكن أن تسبب المرض.

أحد الأمثلة على ذلك هو فقر الدم المنجلي. في فقر الدم المنجلي ، هناك طفرة في نوكليوتيد واحد تسبب تغيرًا في نوكليوتيد الجين (يسمى جين غلوبين β-globin) ، وهذا يسبب تغيرًا مهمًا في تكوين الهيموجلوبين. وبسبب هذا ، تبدأ خلايا الدم الحمراء الحاملة للهيموجلوبين في الانهيار قبل الأوان. هذا يمكن أن يؤدي إلى مشاكل مثل فقر الدم وضيق التنفس.

بشكل عام ، هناك ثلاثة احتمالات مختلفة:

• شخص ما متماثل الزيجوت بالنسبة لجين β-globin الطبيعي (له نسختان طبيعيتان)
• شخص ما متغاير الزيجوت (لديه نسخة واحدة عادية وأخرى غير طبيعية)
• شخص ما متماثل الزيجوت بالنسبة لجين β-globin غير الطبيعي (له نسختان غير طبيعيتين)

الأشخاص غير المتجانسين بالنسبة لجين الخلية المنجلية لديهم نسخة واحدة غير متأثرة من الجين (من أحد الوالدين) ونسخة واحدة متأثرة من الجين (من الوالد الآخر). لا تظهر أعراض فقر الدم المنجلي لدى هؤلاء الأشخاص عادةً. ومع ذلك ، فإن الأشخاص المتماثلين اللواقح لجين β-globin غير الطبيعي تظهر عليهم أعراض فقر الدم المنجلي.

هل يصاب الزيجوت المتغاير بأمراض وراثية؟

نعم ، لكن ليس دائمًا. يعتمد ذلك على نوع المرض. في بعض أنواع الأمراض الوراثية ، يكاد يكون من المؤكد أن يصاب الفرد متغاير الزيجوت بالمرض.

في الأمراض التي تسببها ما يسمى الجينات السائدة ، يحتاج الشخص فقط نسخة سيئة واحدة من الجين ليواجه مشاكل. أحد الأمثلة على ذلك هو الاضطراب العصبي مرض هنتنغتون. من شبه المؤكد أن الشخص المصاب بجين واحد مصاب (موروث من أي من الوالدين) سيصاب بالمرض على أنه متغاير الزيجوت (سيتأثر أيضًا الزيجوت المتماثل الذي يتلقى نسختين غير طبيعيتين من المرض من كلا الوالدين ، ولكن هذا أقل شيوعًا لجينات المرض السائدة.)

ومع ذلك ، بالنسبة للأمراض المتنحية ، مثل فقر الدم المنجلي ، لا يصاب الزيجوت المتغاير بالمرض. (ومع ذلك ، في بعض الأحيان قد يكون لديهم تغييرات طفيفة أخرى ، اعتمادًا على المرض).

إذا تسبب الجين السائد في حدوث مرض ، فقد يظهر المرض متغاير الزيجوت. إذا تسبب الجين المتنحي في حدوث مرض ، فقد لا يصاب الزيجوت المتغاير بالمرض أو قد يكون له تأثيرات أقل.

ماذا عن الكروموسومات الجنسية؟

الكروموسومات الجنسية هي الكروموسومات X و Y التي تلعب دورًا في التمايز بين الجنسين. ترث النساء اثنين من الكروموسومات X ، واحد من كل والد. لذلك يمكن اعتبار الأنثى متماثلة اللواقح أو متغايرة الزيجوت حول سمة معينة على كروموسوم إكس.

الرجال مربكون أكثر بقليل. يرثون اثنين من الكروموسومات الجنسية المختلفة: X و Y. نظرًا لاختلاف هذين الكروموسومين ، فإن المصطلحين "متماثل الزيجوت" و "متغاير الزيجوت" لا ينطبقان على هذين الكروموسومين عند الرجال. ربما سمعت عن أمراض مرتبطة بالجنس ، مثل الحثل العضلي الدوشيني. تظهر هذه الأمراض نمطًا وراثيًا مختلفًا عن الأمراض المتنحية أو السائدة القياسية الموروثة من خلال الكروموسومات الأخرى (تسمى الجسيمات الذاتية).

ميزة Heterozygote

بالنسبة لبعض جينات المرض ، من الممكن أن يكون الزيجوت متغاير الزيجوت يعطي الشخص مزايا معينة. على سبيل المثال ، يُعتقد أن كونك متغاير الزيجوت لجين فقر الدم المنجلي قد يكون وقائيًا إلى حد ما للملاريا ، مقارنة بالأشخاص الذين ليس لديهم نسخة غير طبيعية.

ميراث

لنفترض نسختين من الجين: أ وأ. عندما ينجب شخصان طفل ، فهناك عدة احتمالات:

• كلا الوالدين هما AA. سيكون جميع أطفالهم من النوع AA أيضًا (متماثل الزيجوت لـ AA).
• كلا الوالدين أأ. بعد ذلك سيكون كل أطفالهم أيضًا aa (متماثل الزيجوت لـ aa).
• أحد الوالدين هو Aa والآخر هو Aa. يتمتع طفلهم بفرصة 25٪ في أن يكون AA (متماثل الزيجوت) ، وفرصة بنسبة 50٪ في أن يكون Aa (متغاير الزيجوت) ، وفرصة 25٪ في أن يكون aa (متماثل الزيجوت)
• أحد الوالدين هو Aa والآخر هو aa. طفلهم لديه فرصة بنسبة 50٪ في أن يكون Aa (متغاير الزيجوت) وفرصة بنسبة 50٪ في أن يكون aa (متماثل الزيجوت).
• أحد الوالدين هو Aa والآخر هو AA. طفلهم لديه فرصة بنسبة 50 بالمائة في أن يكون AA (متماثل الزيجوت) وفرصة بنسبة 50 بالمائة في أن يكون Aa (متغاير الزيجوت).

كلمة من Verywell

دراسة علم الوراثة معقدة. إذا كانت هناك حالة وراثية سارية في عائلتك ، فلا تتردد في استشارة أخصائي الصحة حول ما يعنيه هذا بالنسبة لك.

• شارك
• يواجه
• البريد الإلكتروني
• نص