المحتوى
متلازمة جاركو ليفين هي عيب خلقي وراثي يتسبب في تشوه العظام في العمود الفقري (الفقرات) والأضلاع. يعاني الأطفال الذين يولدون بمتلازمة جاركو ليفين من رقبة قصيرة وحركة رقبة محدودة وقصر قامة وصعوبة في التنفس بسبب صدورهم الصغيرة المشوهة التي لها مظهر مميز يشبه سرطان البحر.تأتي متلازمة Jarcho-Levin في شكلين موروثين كصفات وراثية متنحية ويسمى:
- خلل التليف العظمي الفقاري من النوع 1 (SCDO1)
- تضخم الفقار الفقري من النوع 2 (SCDO2) (هذا الشكل أخف من SCDO1 نظرًا لعدم إصابة جميع الفقرات)
هناك مجموعة أخرى من الاضطرابات المماثلة تسمى خلل التنسج الفقاري (ليست شديدة مثل متلازمة جاركو ليفين) والتي تتميز أيضًا بتشوه العمود الفقري وعظام الأضلاع.
متلازمة جاركو ليفين نادرة جدًا وتؤثر على كل من الذكور والإناث. من غير المعروف بالضبط عدد المرات التي تحدث فيها ولكن يبدو أن هناك نسبة أعلى في الأشخاص ذوي الخلفية الإسبانية.
الأعراض
بالإضافة إلى بعض الأعراض المذكورة في المقدمة ، قد تشمل الأعراض الأخرى لمتلازمة جاركو ليفين:
- عظام مشوهة في الفقرات (العمود الفقري) ، مثل انصهار العظام
- تسبب عظام العمود الفقري المشوهة في انحناء العمود الفقري إلى الخارج (حداب) أو داخليًا (قعسًا) أو جانبيًا (جنف)
- تجعل عظام العمود الفقري المشوهة والمنحنيات غير الطبيعية الجذع صغيراً وتسبب قصر القامة الذي يشبه القزم تقريبًا
- تلتحم بعض الأضلاع معًا وبعضها الآخر مشوه ، مما يعطي الصدر مظهرًا يشبه السلطعون
- الرقبة قصيرة ولها نطاق حركة محدود
- قد تحدث أحيانًا سمات وجه مميزة وعجز إدراكي خفيف
- قد تؤثر العيوب الخلقية أيضًا على الجهاز العصبي المركزي ، والأعضاء التناسلية ، والجهاز التناسلي ، أو القلب
- قد يتسبب تجويف الصدر المشوه الصغير جدًا بالنسبة لرئتي الرضيع (خاصة مع نمو الرئتين) في حدوث التهابات شديدة ومتكررة في الرئتين (الالتهاب الرئوي).
- تعد الأصابع ذات الوصلة الشبكية (ارتفاق الأصابع) والمطولة والمنحنية بشكل دائم (كامبتوداكتيلي) شائعة
- جبهة عريضة ، وجسر أنف عريض ، وفتحات أنف تميل للأمام ، وجفون مائلة لأعلى ، وجمجمة خلفية متضخمة
- قد يؤدي انسداد المثانة أحيانًا إلى انتفاخ المعدة والحوض عند الرضيع
- من الأعراض الأخرى التي قد تظهر بوضوح الخصيتين المعلقة ، أو الأعضاء التناسلية الخارجية ، أو الرحم المزدوج ، أو فتحات الشرج والمثانة المغلقة أو الغائبة ، أو الشريان السري الفردي
التشخيص
عادة ما يتم تشخيص متلازمة جاركو ليفين عند حديثي الولادة بناءً على مظهر الطفل ووجود تشوهات في العمود الفقري والظهر والصدر. في بعض الأحيان ، قد يكشف فحص الموجات فوق الصوتية قبل الولادة عن عظام مشوهة. على الرغم من أنه من المعروف أن متلازمة Jarcho-Levin مرتبطة بطفرة في جين DLL3 ، إلا أنه لا يوجد اختبار جيني محدد متاح للتشخيص.
علاج او معاملة
يعاني الأطفال المولودين بمتلازمة جاركو ليفين من صعوبة في التنفس بسبب صدورهم الصغيرة المشوهة ، وبالتالي يكونون عرضة للإصابة بعدوى الجهاز التنفسي المتكررة (الالتهاب الرئوي). مع نمو الرضيع ، يكون صدره أصغر من أن يستوعب نمو الرئتين ، ويصعب على الطفل البقاء على قيد الحياة بعد سن الثانية. يتكون العلاج عادةً من رعاية طبية مكثفة ، بما في ذلك علاج التهابات الجهاز التنفسي وجراحة العظام.