المحتوى
إذا كان معظم الناس يفكرون في أي شيء عندما يسمعون عبارة "مرض العصبون الحركي" ، فإنهم يفكرون في التصلب الجانبي الضموري (ALS). ومع ذلك ، هناك عدة أنواع أخرى من أمراض الخلايا العصبية الحركية أيضًا. لحسن الحظ ، جميع أمراض الخلايا العصبية الحركية غير شائعة.نظرة عامة
عندما تتحرك ، يتم إرسال إشارات كهربائية من الدماغ إلى النخاع الشوكي على طول الخلايا العصبية الحركية العليا. تتشابك الخلايا العصبية في القرن الأمامي للحبل الشوكي ثم يتم إرسالها على طول الخلايا العصبية الحركية السفلية في الأعصاب الطرفية. تشير الإشارات الكهربائية التي تنتقل على طول هذه الخلايا العصبية إلى تقلص العضلات ، مما يؤدي إلى الحركة.
يشار إلى الحالات التي تؤثر على هذه الإشارات الطبيعية باسم أمراض الخلايا العصبية الحركية. يحمل القرن الخلفي للنخاع الشوكي معلومات تتعلق بالإحساس ، بينما يحمل القرن الأمامي معلومات تتعلق بالحركة. ولهذا السبب ، تؤثر أمراض العصبونات الحركية في المقام الأول على الحركة.
اعتمادًا على بعض نتائج الفحص البدني ، يمكن لأطباء الأعصاب تحديد مكان المشكلة في الجهاز العصبي ، وبناءً على ذلك ، التشخيص المحتمل.
العلامات والأعراض العامة
يمكن تقسيم أمراض الخلايا العصبية الحركية إلى فئتين رئيسيتين ، اعتمادًا على ما إذا كانت تؤثر على الخلايا العصبية الحركية العليا أو الخلايا العصبية الحركية السفلية. تؤثر بعض أمراض الخلايا العصبية الحركية فقط على الخلايا العصبية الحركية العليا ، بينما تؤثر أمراض أخرى بشكل أساسي على الخلايا العصبية الحركية السفلية. البعض ، مثل ALS ، يؤثر على كليهما.
تشمل أعراض مرض العصبون الحركي العلوي:
- التشنج: مزيج من تصلب العضلات ، والشد ، والصلابة ، وعدم المرونة. مع التشنج الشديد ، قد تشعر عضلاتك "بالتعثر". مع التشنج الخفيف ، قد تتمكن من تحريك عضلاتك ، لكنها تستجيب بطريقة غير متوقعة أو متشنجة.
- الصلابة: "تصلب" لا إرادي للعضلات.
- زيادة انعكاسات الأوتار العميقة: على سبيل المثال ، قد تكون رعشة ركبتك أكثر وضوحًا من المعتاد.
تشمل أعراض مرض العصبون الحركي السفلي ما يلي:
- ضمور: فقدان قوة وكتلة العضلات.
- التحزُّم: تقلص عضلي عفوي ولا إرادي قد يظهر على شكل ارتعاش تحت الجلد.
أنواع أمراض الخلايا العصبية الحركية
هناك العديد من أمراض الخلايا العصبية الحركية المختلفة والتي تختلف فيما يتعلق بما إذا كانت تؤثر على الخلايا العصبية الحركية العلوية أو السفلية ، والأعراض الأولية ، والفئة العمرية التي تؤثر عليها ، والتنبؤ. بعض هذه تشمل:
التصلب الجانبي الضموري
التصلب الجانبي الضموري (ALS) ، المعروف أيضًا باسم مرض Lou Gehrig ، هو مرض عصبي حركي تقدمي يصيب حوالي 16000 أمريكي ، ويبدأ بضعف العضلات ، عادة في جانب واحد فقط من الجسم. تبدأ الحالة في اليدين أكثر من القدمين. في وقت مبكر ، قد تكون العلامة الأولية هي التحزُّم ، ولكن في النهاية ، تتطور مع علامات وأعراض الخلايا العصبية العلوية والحركية. عندما يتأثر الحجاب الحاجز ، قد تكون هناك حاجة إلى تهوية ميكانيكية.
لا يؤثر المرض عادة على الإدراك ، ويكون معظم الناس يقظين (بدون أي خرف) حتى عندما يكون المرض متقدمًا جدًا. متوسط العمر المتوقع مع التصلب الجانبي الضموري ما يقرب من سنتين إلى خمس سنوات ولكن يمكن أن يختلف بشكل كبير ، حيث يعيش 10٪ من الأشخاص بعد 10 سنوات.
نظرة عامة على ALSالتصلب الجانبي الأولي
التصلب الجانبي الأولي (PLS) هو مرض يصيب الخلايا العصبية الحركية العليا ، مما يعطل الإشارات من الدماغ إلى النخاع الشوكي. تموت الخلايا في القشرة الدماغية المسؤولة عن الحركة ببطء. والنتيجة هي ضعف تدريجي ببطء مرتبط بعلامات الخلايا العصبية الحركية العلوية ، مثل التشنج والصلابة وزيادة ردود الأوتار العميقة. على عكس التصلب الجانبي الضموري ، فإن نتائج الخلايا العصبية الحركية السفلية ، مثل الضمور والتضخم ، ليست بارزة. ليس من المؤكد فقط مدى شيوع التصلب الجانبي الضموري ، لكننا نعتقد أنه أقل شيوعًا من التصلب الجانبي الضموري.
في وقت مبكر من مسار المرض ، قد يتم الخلط بين التصلب الجانبي الأولي والتصلب الجانبي الضموري. نظرًا لأن ALS يمكن أن يبدأ بعلامات العصبون الحركي العلوي فقط ، فقد تمر سنوات قبل أن يصبح تشخيص التصلب الجانبي الأولي واضحًا. حتى في ذلك الوقت ، قد يكون من الصعب معرفة أي من الحالات التي تسبب الأعراض ، لأن بعض الأشخاص الذين يُفترض أنهم يعانون من التصلب الجانبي الضموري سيطورون نتائج أقل للخلايا العصبية الحركية ، مما يثبت أن المرض هو في الواقع ALS. كل هذا يعد طريقة محيرة إلى حد ما للقول إنه قد يكون من المستحيل معرفة ما إذا كانت الحالة هي بالفعل ALS أو PLS لعدة سنوات بعد ظهور الأعراض.
يجب أيضًا استبعاد الحالات الأخرى ، مثل الخزل السفلي التشنجي الوراثي. يميل التصلب الجانبي الضموري إلى التقدم ببطء أكثر من التصلب الجانبي الضموري ، حيث يعيش المرضى عادة حوالي عقد من الزمن مع أعراضهم.
لمحة عامة عن التصلب الجانبي الأوليضمور العضلات التقدمي
في بعض النواحي ، يكون الضمور العضلي التدريجي (PMA) عكس التصلب الجانبي الأولي. في PMA ، تتأثر الخلايا العصبية الحركية السفلية فقط ، بينما في PLS ، تصاب فقط الخلايا العصبية الحركية العليا. نظرًا لتأثر الخلايا العصبية الحركية السفلية ، يعد الضعف التدريجي من الأعراض الشائعة. نظرًا لعدم تأثر الخلايا العصبية الحركية العليا ، لا تحدث علامات الخلايا العصبية الحركية العليا مثل الصلابة. الضمور العضلي التدريجي أقل شيوعًا من التصلب الجانبي الضموري ولكن له تشخيص أفضل.
يمكن أن يكون تشخيص الضمور العضلي التدريجي عملية شاقة لأن الأعراض تشبه الحالات الأخرى. على وجه الخصوص ، يجب أولاً استبعاد أمراض مثل ALS ، والاعتلال العصبي الحركي متعدد البؤر (شكل من أشكال الاعتلال العصبي المحيطي) وضمور العضلات الشوكي أولاً قبل إجراء التشخيص النهائي.
الشلل البصلي التدريجي
يتضمن الشلل البصلي التدريجي تنكسًا بطيئًا في جذع الدماغ ، والذي يحتوي على الأعصاب (الأعصاب القحفية) التي تتحكم في الوجه واللسان والحلق. نتيجة لذلك ، سيبدأ الشخص المصاب بالشلل البصلي المتقدم في مواجهة صعوبة في التحدث والبلع والمضغ. قد يصبح ضعف الأطراف أكثر وضوحًا مع تقدم المرض ، مع ظهور علامات الخلايا العصبية الحركية العلوية والسفلية. قد يعاني الأشخاص المصابون بالشلل البصلي التدريجي أيضًا من نوبات من الضحك أو البكاء لا يمكن السيطرة عليها وأحيانًا غير مناسبة. ليس من غير المألوف بالنسبة للأشخاص المصابين بالشلل البصلي التقدمي أن يستمروا في تطوير ALS. الوهن العضلي الوبيل هو اضطراب عصبي عضلي مناعي ذاتي قد يظهر أيضًا بطريقة مماثلة.
متلازمة ما بعد شلل الأطفال
شلل الأطفال هو فيروس يهاجم الخلايا العصبية الحركية في القرن الأمامي للنخاع الشوكي ، مما يؤدي إلى الإصابة بالشلل. لحسن الحظ ، تم القضاء على هذا الفيروس إلى حد كبير بسبب التطعيمات القوية. ومع ذلك ، قد يشكو بعض المصابين بالمرض من ضعف يعرف باسم متلازمة ما بعد شلل الأطفال. قد يكون هذا بسبب الشيخوخة أو الإصابة التي تتسبب في موت عدد قليل نسبيًا من الخلايا العصبية الحركية التي تتحكم في حركة الطرف المصاب سابقًا. يؤثر الاضطراب فقط على كبار السن الذين أصيبوا بشلل الأطفال في الماضي. عادة لا تهدد الحياة.
مرض كينيدي
مرض كينيدي ناتج عن طفرة جينية مرتبطة بـ X تؤثر على مستقبلات الأندروجين. يتسبب الاضطراب في ضعف تدريجي ببطء وألم في العضلات الأقرب إلى الجذع. الوجه والفك واللسان متورطة أيضًا. لأنه مرتبط بـ X ، يصيب مرض كينيدي الرجال بشكل عام. النساء المصابات بالطفرة الجينية حاملات ، ولديهن فرصة بنسبة 50 في المائة لنقل الجين إلى أطفالهن. قد تعاني النساء المصابات بالطفرة أيضًا من أعراض طفيفة ، مثل تقلصات الأصابع ، بدلاً من الضعف الشديد.
لأن المرض يؤثر على مستقبلات الأندروجين (المستقبل الذي يرتبط به هرمون الاستروجين والتستوستيرون) ، فقد يعاني الرجال المصابون بهذا الاضطراب أيضًا من أعراض مثل التثدي (تضخم الثدي) ، وضمور الخصية ، وضعف الانتصاب. عادة ما يكون عمر الأشخاص المصابين بمرض كينيدي طبيعيًا ، على الرغم من أنه مع تقدم ضعفهم قد يحتاجون إلى كرسي متحرك.
نظرة عامة على مرض كينيديضمور العضلات الشوكي
ضمور العضلات الشوكي مرض وراثي يصيب الأطفال في الغالب. وهو ناتج عن عيوب في جين SMN1 ويتم توريثه في نمط وراثي جسمي متنحي. بسبب هذا الجين المعيب ، لا يتم إنتاج ما يكفي من بروتين SMN ، وهذا يؤدي إلى انحطاط الخلايا العصبية الحركية السفلية. وهذا يؤدي إلى ضعف وهزال العضلات.
هناك ثلاثة أنواع رئيسية من ضمور العضلات الشوكي ، كل منها يشمل الأطفال في عمر مختلف.
- يصبح النوع الأول من SMA ، المعروف أيضًا باسم مرض Werdnig-Hoffman ، واضحًا بحلول الوقت الذي يبلغ فيه الطفل ستة أشهر من العمر. سيعاني الطفل من نقص التوتر (عضلات رخوة) ولن يتحرك في كثير من الأحيان بشكل تلقائي. لن يتمكنوا من الجلوس بمفردهم في الوقت المتوقع. بسبب صعوبة مجرى الهواء والحفاظ على القوة الكافية للتنفس ، يموت معظم هؤلاء الأطفال في سن الثانية.
- يبدأ النوع الثاني من SMA بعد ذلك بقليل ، ويصبح واضحًا بين سن 6 إلى 18 شهرًا. لن يتمكن هؤلاء الأطفال من الوقوف أو المشي دون مساعدة ، وسيواجهون أيضًا صعوبات في التنفس. ومع ذلك ، عادةً ما يعيش الأطفال المصابون بالضمور العضلي الشوكي من النوع الثاني أطول من أولئك الذين يعانون من Werdnig-Hoffman ، والذين يعيشون أحيانًا حتى سن الرشد.
- SMA type IIII يسمى أيضًا مرض Kugelberg-Welander ، يصبح واضحًا بين سن 2 و 17 عامًا. قد يواجه الأطفال المصابون بهذا الاضطراب بعض الصعوبة في الجري أو تسلق السلالم. قد يعانون أيضًا من مشاكل في الظهر ، مثل الجنف. ومع ذلك ، قد يتمتع الأطفال المصابون بهذا الاضطراب بعمر طبيعي.
التشخيص والعلاج
لا يوجد علاج فعال للغاية لأي من أمراض الخلايا العصبية الحركية. يركز العلاج الطبي على السيطرة على أعراض المرض على أفضل وجه ممكن. ومع ذلك ، من أجل معرفة الأعراض التي يجب توقعها ، وكذلك استبعاد الأمراض الأخرى التي يمكن علاجها ، من المهم الحصول على التشخيص الصحيح.
باستخدام الفحص البدني والتقنيات الأخرى مثل تخطيط كهربية العضل ودراسات التوصيل العصبي والاختبار الجيني عند الاقتضاء ، يمكن لأطباء الأعصاب المساعدة في تحديد التشخيص الصحيح. يسمح الحصول على التشخيص الصحيح لطبيب الأعصاب الخاص بك بإدارة الأعراض قدر الإمكان وتوقع أي مضاعفات متوقعة والاستعداد لها.
التأقلم
في البداية ، علقنا بأن أمراض الخلايا العصبية الحركية "لحسن الحظ" غير شائعة. قد يكون هذا جيدًا ما لم تصاب أنت أو أحد أفراد أسرتك بواحدة من هذه الحالات. بعد ذلك ، بالإضافة إلى معاناتك من أعراض هذه الأمراض ، قد تجد أن هناك أبحاثًا أقل ودعمًا أقل مما كنت تأمل. في حين أن هذه الأمراض غير شائعة ، فإن تدابير مثل قانون الأدوية اليتيمة توجه مزيدًا من الاهتمام إلى هذه الحالات الأقل شيوعًا ولكنها ليست أقل أهمية.
قد تشعر بالوحدة إذا تم تشخيصك بمرض العصبون الحركي. على عكس المجموعات الكبيرة من "المدافعين عن سرطان الثدي" هناك ، لا نرى مجموعات ضخمة ، على سبيل المثال ، دعاة الشلل البصلي التقدمي. ومع ذلك ، فإن الوعي آخذ في الازدياد ، ودعم ALS على الأقل.
يحتاج الأشخاص المصابون بأمراض الخلايا العصبية الحركية إلى الدعم تمامًا مثل أولئك الذين يعانون من حالات أكثر شيوعًا. بينما قد لا يكون لديك مجموعة دعم في مجتمعك ، هناك هي دعم المجتمعات عبر الإنترنت حيث يمكن للأشخاص المصابين بحالات عصبية حركية معينة "الالتقاء" والتواصل مع الآخرين الذين يواجهون بعضًا من نفس التحديات. بالرغم من عدم وجود "حبة دواء" أو جراحة لعلاج المرض ، إلا أنه يمكن فعل الكثير لمساعدة الناس على العيش بشكل جيدمع المرض ، والأبحاث الحالية تقدم الأمل في إحراز تقدم في المستقبل غير البعيد.