المحتوى
الورم العصبي الليفي هو اضطراب وراثي في الجهاز العصبي يتسبب في نمو الأورام حول الأعصاب. هناك ثلاثة أنواع من الورم العصبي الليفي: النوع 1 (NF1) والنوع 2 (NF2) والورم الشفاني. ما يقدر بنحو 100000 أمريكي يعانون من شكل من أشكال الورم العصبي الليفي. يحدث الورم العصبي الليفي في كل من الذكور والإناث من جميع الخلفيات العرقية.قد يكون الورم العصبي الليفي من النوع 1 إما موروثًا في نمط جسمي سائد أو قد يكون بسبب طفرة جينية جديدة في الفرد. يوجد جين الورم العصبي الليفي من النوع 1 في الكروموسوم 17.
الأعراض
الورم العصبي الليفي من النوع 1 هو النوع الأكثر شيوعًا من الورم العصبي الليفي. يحدث في حوالي 1 من كل 4000 ولادة. تشمل أعراض NF1:
- بقع بنية فاتحة (بقع قهوة بالحليب) على الجلد
- الأورام حول الأعصاب (تسمى الأورام الليفية العصبية)
- النمش في الإبط أو في مناطق الفخذ
- أورام على قزحية العين (تسمى عقيدات ليش أو ورم عظام قزحية)
- أورام العصب البصري للعين (الورم الدبقي البصري)
- تقوس غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف)
- تشوه العظام الأخرى
كثير من الأطفال الذين يعانون من NF1 لديهم محيط رأس أكبر من الطبيعي ويكونون أقصر من المتوسط. ما يقرب من 50 ٪ يعانون من مشاكل في الكلام أو صعوبات التعلم أو النوبات أو فرط النشاط. قد يعاني الأفراد المصابون بـ NF1 أيضًا من الصداع أو عيوب القلب أو ارتفاع ضغط الدم أو مرض الأوعية الدموية (اعتلال الأوعية الدموية).
التشخيص
غالبًا ما تظهر أعراض NF1 عند الولادة أو بعدها بفترة وجيزة ، وتكون موجودة دائمًا تقريبًا في سن 10 سنوات. لكي يتم تشخيص الأطفال بمرض NF1 ، يجب أن يظهروا على الأقل اثنين من الأعراض المذكورة أعلاه. بالإضافة إلى الفحص البدني ، قد يستخدم الأطباء مصابيح خاصة لفحص الجلد بحثًا عن بقع كافيه أو بالحليب. في NF1 ، توجد ستة أو أكثر من هذه البقع ، ويبلغ قطرها أكثر من 5 ملم في الأطفال أو يزيد قطرها عن 15 ملم في المراهقين والبالغين. يمكن إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) والأشعة السينية والتصوير المقطعي المحوسب (CT) واختبارات أخرى للبحث عن الأورام الليفية العصبية والعظام غير الطبيعية. يمكن إجراء الاختبارات الجينية عن طريق فحص الدم لاكتشاف العيوب في جين NF1.
علاج او معاملة
لا يعرف الأطباء كيف يوقفون نمو الأورام في الورم العصبي الليفي. يمكن استخدام الجراحة لإزالة الأورام التي تسبب الألم أو مشاكل في الرؤية أو السمع. يمكن استخدام العلاجات الكيميائية أو الإشعاعية لتقليل حجم الأورام. في NF1 ، يمكن علاج بعض التشوهات العظمية ، مثل الجنف ، بالجراحة أو الأقواس.
يمكن إدارة الأعراض الأخرى مثل الألم أو الصداع أو النوبات بالأدوية أو العلاجات الأخرى.