المحتوى
مرض Niemann-Pick هو حالة طبية وراثية نادرة. هناك أربعة أنواع مختلفة من هذا المرض ، مصنفة على أنها النوع A ، والنوع B ، والنوع C ، والنوع D. يتسبب مرض Niemann-Pick في مجموعة متنوعة من المشكلات الطبية ، وغالبًا ما يتطور بسرعة. تنجم أعراض وتأثيرات جميع متغيرات مرض Niemann-Pick عن تراكم sphingomyelin ، وهو نوع من الدهون ، في الجسم.لسوء الحظ ، لا يوجد علاج نهائي لمرض Niemann-Pick ، ويعاني الأشخاص المصابون بالمرض من مرض خطير وموت في سن مبكرة. إذا تم تشخيصك أنت أو طفلك بمرض Niemann-Pick ، فيمكنك الاستفادة من معرفة أكبر قدر ممكن عن الحالة.
الأسباب
سبب مرض Niemann-Pick معقد نسبيًا. يرث الأشخاص المصابون بهذا المرض واحدًا من عدة عيوب جينية ، مما يؤدي إلى تراكم السفينجوميلين ، وهو نوع من الدهون. نظرًا لتراكم السفينجوميلين في خلايا الكبد أو الطحال أو العظام أو الجهاز العصبي ، فإن هذه المناطق من الجسم لا يمكنها العمل كما ينبغي ، مما يؤدي إلى ظهور أي من الأعراض المميزة للمرض.
أنواع
تختلف الأنواع المختلفة لمرض Niemann-Pick عن بعضها البعض بعدة طرق.
- تحدث بسبب عيوب وراثية مختلفة.
- تتميز كل منها بعمليات كيميائية حيوية مختلفة تؤدي إلى تراكم السفينغوميلين.
- يؤثر السفينجوميلين الزائد على أجزاء مختلفة من الجسم.
- يبدأ كل منهم في أعمار مختلفة.
- نتيجة كل نوع ليست هي نفسها.
الشيء المشترك بينهم جميعًا هو أنهم جميعًا عيوب وراثية تؤدي إلى إفراط في السفينجوميلين.
نيمان بيك النوع أ
يبدأ النوع (أ) في ظهور الأعراض خلال فترة الرضاعة ويعتبر أشد أنواع مرض نيمان-بيك. وهو أيضًا أحد المتغيرات التي تشمل الجهاز العصبي.
- الأعراض: تبدأ الأعراض في سن ستة أشهر تقريبًا وتشمل: بطء النمو البدني وضعف العضلات وضعف العضلات وصعوبة الأكل ومشاكل في التنفس وبطء أو تأخر تطور القدرات المعرفية مثل الجلوس والتحدث. في كثير من الأحيان ، يتطور الرضع المصابون بالنوع A من Niemann-Pick بشكل طبيعي أو طبيعي تقريبًا خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة ثم تبدأ الأعراض في الظهور.
- التشخيص: إذا لم يكن طفلك ينمو بشكل طبيعي ، فقد يكون هناك عدد من الأسباب المحتملة. يعاني العديد من الأطفال الذين يعانون من نوع Niemann-Pick A من طحال كبير وكبد كبير ومستويات عالية من الكوليسترول وظهور بقعة حمراء تظهر عند فحص العين. ومع ذلك ، فإن هذه العلامات لا تؤكد التشخيص. إذا كان طبيبك يعتقد أن نوع Niemann-Pick هو سبب أعراض طفلك ، فهناك بعض الاختبارات التي تؤكد المرض. من المتوقع أن ينخفض حمض Sphingomyelinase ، ويمكن قياس هذا المستوى في خلايا الدم البيضاء. هناك أيضًا اختبار جيني يمكنه التعرف على الجين بشكل غير طبيعي.
- علاج او معاملة: إذا تم تشخيص إصابة طفلك بالنوع A من Niemann-Pick ، فلا توجد علاجات تتجاوز الدعم والراحة. لسوء الحظ ، لا يُتوقع أن يعيش الأطفال المصابون بهذا المرض بعد سن 3 أو 4 سنوات.
- سبب: يحدث نوع Niemann-Pick A بسبب عدم انتظام جين يسمى جين SMPD1. يرمز هذا الجين لإنتاج إنزيم sphingomyelinase ، وهو إنزيم يكسر sphingomyelin ، وهو دهون موجودة عادة داخل خلايا الجسم. عندما لا يمكن تكسير السفينجوميلين كما ينبغي ، تتراكمه الخلايا في الجسم ، ووجود هذه الدهون الزائدة يمنع الأعضاء من العمل بشكل طبيعي.
- علم الوراثة: هذا المرض وراثي جسمي متنحي ، مما يعني أن الطفل يجب أن يكون قد تلقى الجين من كلا الوالدين حتى يتطور المرض. الأشخاص من أصل يهودي أشكنازي لديهم فرصة أكبر لوراثة هذه الحالة.
نيمان بيك النوع ب
يعتبر النوع B شكلًا أخف من مرض Niemann-Pick من النوع A. وهو ناتج عن نفس النوع من الشذوذ الجيني ، مما يؤدي إلى نقص sphingomyelinase. يتمثل الاختلاف الكبير بين النوع A والنوع B في أن الأشخاص الذين لديهم النوع B قادرون على إنتاج المزيد من sphingomyelinase أكثر من الأشخاص الذين لديهم النوع A. وهذا الاختلاف يؤدي إلى تراكم أقل من sphingomyelin ، والذي قد يكون مسؤولاً جزئيًا على الأقل عن كبار السن الذي يبدأ عنده المرض من النوع ب ، النتائج الأفضل ، والبقاء لفترة أطول. إنه لا يفسر تمامًا سبب وجود النوع A ، في حين أن التورط العصبي غير شائع في النوع B.
- الأعراض: تبدأ الأعراض خلال مرحلة البلوغ ويمكن أن تشمل كبدًا كبيرًا وطحالًا كبيرًا وصعوبة في التنفس ونزيفًا. عادة ما يكون لدى كبار السن نتائج أفضل وبقاء أطول من البالغين الأصغر سنًا الذين لديهم متغير هذا المرض.
- التشخيص: كما هو الحال مع النوع A ، ينخفض حمض Sphingomyelinase في خلايا الدم البيضاء ، ويمكن للاختبار الجيني لـ SMPD1 تأكيد المرض. قد ترتفع مستويات الكوليسترول والدهون الثلاثية في الدم. قد يعاني بعض الأشخاص الذين لديهم نوع Niemann-Pick B من بقعة حمراء عند فحص العين.
- علاج او معاملة: هناك عدة علاجات لنوع Niemann-Pick من النوع B ، لكنها لا تعالج المرض. وتشمل عمليات نقل الدم والصفائح الدموية والمساعدة في التنفس. قد تساعد زراعة الأعضاء في إطالة البقاء على قيد الحياة وتقليل آثار المرض ، ولكنها أيضًا ليست علاجًا.
- سبب: يحدث نوع Niemann-Pick B بسبب خلل في جين SMPD1 ، مما يؤدي إلى انخفاض إنتاج حمض Sphingomyelinase ، مما يؤدي إلى تراكم sphingomyelin في الخلايا ، والذي بدوره يتداخل مع وظيفة العديد من أعضاء الجسم.
- علم الوراثة: جميع أنواع مرض Niemann-Pick هي وراثي جسمي متنحي ، بما في ذلك النوع B. بعض السكان أكثر عرضة لوراثة Niemann-Pick من النوع B ، بما في ذلك أولئك الذين ينحدرون من أصل يهودي أشكنازي أو أولئك الذين ينحدرون من بعض المناطق في شمال إفريقيا.
نيمان بيك النوع سي
يعتبر Niemann-Pick النوع C هو النوع الأكثر شيوعًا لهذا المرض ، لكنه لا يزال نادرًا جدًا ، حيث يتم تشخيص حوالي 500 شخص حديثًا سنويًا في جميع أنحاء العالم.
- الأعراضيمكن أن تبدأ أعراض نوع Niemann-Pick C في أي عمر ، ولكنها تبدأ بشكل عام في مرحلة الطفولة المبكرة. تشمل الأعراض تأخر التعلم وضعف العضلات وانخفاض التنسيق. تبدأ هذه المشاكل بعد أن كانت المهارات قد تطورت بالفعل بشكل طبيعي لبضع سنوات. قد يفقد الأطفال المصابون بنوع Niemann-Pick أيضًا القدرة على النظر لأعلى ولأسفل بأعينهم ويمكن أن يتحول لون بشرتهم إلى اللون الأصفر. قد تحدث مشكلة في التحدث والمشي ، إلى جانب الخراقة. نوبات التشنج وتهيج العضلات ، وكذلك الفقدان المفاجئ لتوتر العضلات استجابة للانفعالات القوية ، كلها نتيجة لتأثير الدماغ.
- التشخيص: يمكن أن يعاني الأطفال والبالغون المصابون بنوع Niemann-Pick من تضخم الكبد وتضخم الطحال وأمراض الرئة. يعتمد تشخيص نوع Niemann-Pick C على التاريخ السريري والفحص البدني ، بالإضافة إلى اختبار يسمى اختبار تلوين فلبين ، والذي يمكنه اكتشاف الكوليسترول في خلايا الجلد. يمكن للاختبار الجيني تحديد العيوب في جينات NPC1 و NPC2.
- علاج او معاملة: لا يوجد علاج لنوع Niemann-Pick C. العلاج موجه نحو تخفيف الأعراض ، وتوفير السيطرة على الألم ، وزيادة الراحة.
- سبب: نوع Neimann-Pick يختلف قليلاً عن النوعين A و B. هناك نقص في البروتينات المرتبطة بنقل ومعالجة sphingomyelin. ينتج عن نقص البروتين هذا تراكم السفينجوميلين ، والذي يتراكم بعد ذلك في العديد من أعضاء الجسم ، مما يسبب الأعراض.
- علم الوراثة: خلل في الجين NPC1 أو NPC2 ينتج عنه نقص البروتين المميز لنوع Niemann-Pick C. كما هو الحال مع الأنواع الأخرى من مرض Niemann-Pick ، هذا هو اضطراب وراثي جسمي متنحي مما يعني أن الطفل أو البالغ مصاب بالمرض يجب أن يرثوا الجينات من كلا الوالدين (الذين لا يعانون من المرض عادة).
Niemann-Pick النوع D.
يُعتبر هذا المتغير أحيانًا هو نفس المرض مثل النوع C. وقد تم التعرف عليه في البداية في مجموعة صغيرة من السكان في نوفا سكوشا ، وكان يُعتقد أنه نوع مختلف من مرض Niemann-Pick ، ولكن منذ ذلك الحين ، تم العثور على هذه المجموعة لديها نفس خصائص المرض وعلم الوراثة من نوع Niemann-Pick C.
ابحاث
هناك بحث مستمر حول خيارات العلاج لمرض Niemann-Pick. تمت دراسة استبدال الانزيم الناقص. في الوقت الحالي ، لا يتوفر هذا النوع من العلاج إلا من خلال التسجيل في تجربة سريرية. يمكنك العثور على معلومات حول كيفية المشاركة في التجارب السريرية عن طريق سؤال طبيبك أو عن طريق الاتصال بمنظمات الدعم والدعم Niemann-Pick.
كلمة من Verywell
يسبب مرض Niemann-Pick عددًا من الأعراض التي تتداخل مع الحياة الطبيعية ، وتسبب قدرًا كبيرًا من عدم الراحة والألم والعجز. من المجهد للغاية لجميع أفراد الأسرة عندما يصبح مثل هذا المرض الخطير جزءًا من حياتك.
إذا تم تشخيصك أنت أو طفلك بمرض Niemann-Pick ، فإن البلاء المستمر مدى الحياة يعني أن عائلتك يجب أن تجد شبكة دعم قوية ، ومجموعة متنوعة من المتخصصين لتقديم رعاية متعددة التخصصات. نظرًا لأنه مرض نادر ، فقد تحتاج إلى البحث لتحديد المهنيين ذوي الخبرة في تقديم الخدمات التي تحتاجها.