المحتوى
متلازمة نونان هي حالة تنتج مظهرًا جسديًا مميزًا بالإضافة إلى تغيرات فسيولوجية تؤثر على وظائف الجسم بعدة طرق. تم تصنيفها على أنها مرض نادر ، وتشير التقديرات إلى أن هذه الحالة تؤثر على ما يقرب من 1 من 1000 إلى 2500 شخص. لا ترتبط متلازمة نونان بأي منطقة جغرافية أو مجموعة عرقية معينة.في حين أن متلازمة نونان ليست مهددة للحياة ، إذا كنت تعاني من هذه الحالة ، فقد تعاني من أمراض مرتبطة بها ، بما في ذلك أمراض القلب واضطرابات النزيف وبعض أنواع السرطان في مرحلة ما خلال حياتك. من المتوقع حدوث هذه المشاكل الصحية المرتبطة بمتلازمة نونان وستكون نتيجتك أفضل بكثير إذا قمت بجدولة زيارات طبية لمراقبة صحتك والحصول على العلاج في الوقت المناسب لأي مشكلات طبية تظهر قبل أن تتطور لتسبب عواقب وخيمة.
هوية
يعتمد تحديد متلازمة نونان على التعرف على العديد من المظاهر المرتبطة بها. يمكن أن يكون هناك مدى في شدة المرض ، وقد يكون لدى بعض الأشخاص سمات بدنية أكثر وضوحًا أو تأثير صحي أكبر من غيرهم.
إذا كنت تعلم بالفعل أن لديك أفرادًا من العائلة تم تشخيصهم بمتلازمة نونان ، فقد يكون هذا قد دفعك إلى ملاحظة العلامات التي تشير إلى إمكانية تأثرك أنت أو طفلك. قد يكون طبيبك قد تعرف على مجموعة السمات الجسدية والأعراض والجوانب الصحية للمرض. الخطوة التالية بعد تحديد علامات الحالة هي المضي قدمًا في إجراء مزيد من التحقيق لمعرفة ما إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بمتلازمة نونان.
مميزات
تظهر متلازمة نونان داخل وخارج الجسم ، مما ينتج عنه مظهر مميز يتميز بصفات جسدية للحالة ، بالإضافة إلى المشكلات الطبية التي تسببها الحالة.
- مظهر جسماني: قد تبدو ملامح الوجه والجسم لشخص مصاب بمتلازمة نونان غير عادية تمامًا ، أو قد تبدو سمات جسدية طبيعية إلى حد ما. الأوصاف الجسدية الأكثر وضوحًا المرتبطة بهذه الحالة هي حجم الرأس الأكبر من المعتاد ، والعينان متباعدتان عن بعضهما البعض ، وأقصر نوعًا ما من متوسط الطول.
- رئيس: غالبًا ما يوصف وجه ورأس الشخص المصاب بمتلازمة نونان بالشكل المثلث لأن الجبهة أكبر نسبيًا من الفك والذقن الصغير.
- عيون: يُلاحظ أن العينين مائلتان إلى الأسفل ، أحيانًا بمظهر يبدو أنه يلتف حول جانب الوجه. قد تكون الجفون سميكة ، مما يخلق طيات جلدية عميقة.
- رقبه: ترتبط متلازمة نونان أيضًا برقبة مكففة ، مما يعني أن الأشخاص المصابين بهذه الحالة قد يكون لديهم رقبة أكثر سمكًا من المعتاد مع تجاعيد جلدية تبدو وكأنها تشكل "شبكة" بين أعلى الصدر والفك.
- تورمقد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان من تورم في الجسم أو الذراعين أو الساقين أو الأصابع. تم وصف هذا عند الأطفال وكذلك البالغين الذين يعانون من متلازمة نونان وينتج عن الوذمة ، وهي تراكم السوائل.
- قصر القامة والأصابع: عبر الثقافات ، وجد أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة نونان أقصر من المتوسط ، وقد يكون لديهم أيضًا أصابع قصيرة. لا يكون الأطفال المصابون بهذه الحالة عمومًا أصغر من المتوسط عند الولادة ، لكنهم ينمون ببطء أثناء الطفولة ، وبالتالي فإن قصر القامة هو أمر يبدأ في الظهور أثناء الرضاعة أو الطفولة المبكرة.
في حين أن متلازمة نونان عادة ما ترتبط ببعض سمات الوجه ونوع الجسم ، ولكن يمكن أن يكون هناك مجموعة واسعة من كيفية ظهور هذه الميزات. لذلك لا يمكن لمظهر الوجه والجسم تحديد ما إذا كان شخص ما مصابًا بمتلازمة نونان بالتأكيد أم لا.
الأعراض
هناك العديد من الأعراض لهذه الحالة ، وقد تؤثر أو لا تؤثر على كل من يعاني من متلازمة نونان.
- مشاكل في الأكل: قد لا يأكل بعض الأطفال الذين يعانون من متلازمة نونان مثل الأطفال الطبيعيين من نفس العمر ، وهذا قد يسبب صعوبة في زيادة الوزن وتأخر النمو.
- مشاكل قلبية: المشكلة الصحية الأكثر شيوعًا المرتبطة بمتلازمة نونان هي مشكلة في القلب تسمى تضيق الصمام الرئوي. تتداخل هذه المشكلة مع تدفق الدم من القلب إلى الرئتين ، مما يؤدي إلى ظهور أعراض مثل التعب وضيق التنفس أو مظهر الشفاه أو الأصابع باللون الأزرق. بعد فترة ، قد يصاب الأشخاص المصابون بضيق الصمام الرئوي غير المعالج بتضخم القلب ، مما يسبب أيضًا التعب وقد يؤدي إلى مشاكل قلبية خطيرة ، مثل قصور القلب ، مع مرور الوقت. هناك عيوب أخرى في القلب مرتبطة بمتلازمة نونان أيضًا ، بما في ذلك اعتلال عضلة القلب الانسدادي الضخامي ، وعيوب الحاجز الأذيني ، وعيوب الحاجز البطيني.
- كدمات أو نزيف: قد تسبب متلازمة نونان مشاكل في تخثر الدم ، مما يؤدي إلى ظهور كدمات مفرطة ونزيف لفترة أطول من المعتاد بعد الإصابة.
- تغييرات الرؤية: يعاني ما لا يقل عن نصف الأطفال المصابين بمتلازمة نونان من مشاكل في الرؤية وحركة العين ، مثل العين الكسولة أو انحراف العين.
- عظام ضعيفة: قد يعاني الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة نونان من مشاكل في تكوين العظام وقوة العظام ، مما يؤدي إلى هشاشة العظام التي يمكن أن تنكسر بسهولة أكبر من المعتاد أو قد ينتج عنها بنية جسم غير عادية ، وخاصة في الصدر. مثال على بنية العظام غير العادية التي قد تحدث مع متلازمة نونان هي "حفرة" عميقة في الجزء العلوي من الصدر. ليس من الواضح سبب حدوث ذلك ، ولا يؤثر على كل من لديه متلازمة نونان.
- النضج الجنسي: قد يعاني الأولاد والبنات المصابون بمتلازمة نونان من تأخر البلوغ. بعض الأولاد لديهم خصيتان معلقة وقد يتعرضون لانخفاض الخصوبة في وقت لاحق من الحياة.
- تأخير التعلم: هناك ارتباط بين اضطرابات التعلم ومتلازمة نونان ، على الرغم من أن الصلة ليست قوية. بشكل عام ، تشير المعلومات الحالية حول التطور المعرفي للأفراد المصابين بمتلازمة نونان إلى أن الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة لديهم فرصة أعلى من المتوسط للإصابة بإعاقة في التعلم ، على الرغم من أنه أكثر شيوعًا للأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة نونان أن يكون لديهم معدل فكري. القدرة - وفوق متوسط القدرة الفكرية شوهدت كذلك.
التشخيص
الدليل الأكثر تحديدًا على متلازمة نونان هو الاختبار الجيني. ومع ذلك ، تشير التقديرات إلى أن ما بين 20 إلى 40 بالمائة من الأشخاص الذين تم تشخيصهم بمتلازمة نونان ليس لديهم تاريخ عائلي للحالة أو ليس لديهم التشوهات المميزة التي تم الكشف عنها عن طريق الاختبارات الجينية. وفي بعض الأحيان ، يمكن أن تدعم الاختبارات والملاحظات الأخرى التشخيص.
- اختبارات المعمل: قد تكون اختبارات الدم لتقييم وظيفة تخثر الدم طبيعية أو غير طبيعية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان. لا توجد علاقة قوية بين اختبارات الدم التي تقيِّم تخثر الدم وأعراض الكدمات أو النزيف.
- اختبارات وظائف القلب: يمكن أن يدعم تشخيص ارتفاع ضغط الدم الرئوي بالإضافة إلى عيوب القلب الأخرى المرتبطة بمتلازمة نونان تشخيص هذه الحالة. ومع ذلك ، يمكن أن تحدث جميع أمراض القلب المرتبطة بهذه المتلازمة في ظروف أخرى أيضًا ؛ تحديد إحدى أمراض القلب لا يؤكد متلازمة نونان ، وعدم وجود مشكلة في القلب لا يعني أن الشخص لا يعاني من متلازمة نونان.
- الاختبارات الجينية: هناك العديد من الجينات التي ارتبطت بمتلازمة نونان ، وإذا تم تحديد هذه الجينات ، خاصة بين أفراد الأسرة ، يمكن أن يكون هذا تأكيدًا تشخيصيًا للمتلازمة.
ماذا تتوقع
يعد متوسط العمر المتوقع لمتلازمة نونان طبيعيًا بشكل عام ، ولكن قد تكون هناك مشاكل صحية تحتاج إلى عناية طبية أو جراحية.
- يمكن أن يؤدي النزيف إلى فقدان الدم ، مما قد يؤدي إلى ظهور أعراض التعب. أقل شيوعًا ، يمكن أن يتسبب النزيف المفرط في فقدان الوعي أو الحاجة الطارئة لعمليات نقل الدم.
- مرض القلب هو التأثير الصحي الأكثر شيوعًا لمتلازمة نونان. يمكن أن يؤدي مرض القلب إلى قصور القلب ، وبالتالي من المهم الحفاظ على المتابعة الروتينية مع طبيب القلب إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بمتلازمة نونان.
- إذا كنت مصابًا بمتلازمة نونان ، فهناك فرصة متزايدة لأنواع معينة من السرطان ، وخاصة سرطانات الدم ، مثل ابيضاض الدم النخاعي الصغير والورم الأرومي العصبي.
علاج او معاملة
يركز علاج متلازمة نونان على عدة جوانب للمرض.
- منع مشاكل القلب الخطيرة: يمكن للتشخيص المبكر وإدارة مشاكل القلب أن يمنع العواقب الصحية طويلة المدى. اعتمادًا على شدة حالة القلب ونوعها ، قد تكون الأدوية أو الجراحة أو المراقبة الدقيقة هي الخيار الأفضل بالنسبة لك.
- تحديد وعلاج المضاعفات الطبية: ترتبط متلازمة نونان بمضاعفات صحية متنوعة تتراوح من النزيف إلى العقم إلى السرطان. حتى الآن ، لا يوجد اختبار يمكن أن يتنبأ بما إذا كنت ستصاب بواحدة من أكثر من هذه المشاكل قبل أن تبدأ في التأثير على الجسم. تشمل الرعاية الطبية القريبة زيارات طبية مجدولة بانتظام حتى يتمكن طبيبك من تحديد المشكلات الناشئة من خلال تاريخك الطبي والفحوصات البدنية التي لا تزال قابلة للعلاج.
- تعزيز النمو الطبيعي: تم استخدام هرمون النمو لدى بعض الأطفال المصابين بمتلازمة نونان كوسيلة لتحفيز النمو ، مما يساعد في تحقيق الطول الأمثل وشكل وبنية العظام. بينما تم استخدام هرمون النمو كاستراتيجية ناجحة للأطفال المصابين بمتلازمة نونان ، فإن مستويات هرمون النمو بالإضافة إلى الهرمونات الأخرى ليست غير طبيعية للأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة.
- الاستشارة الوراثية: عادة ما تكون هذه الحالة وراثية وقد يرغب بعض الآباء في الحصول على أكبر قدر ممكن من المعلومات حول خطر الإصابة بأمراض معينة مثل متلازمة نونان عند التخطيط لعائلة.
الأسباب
متلازمة نونان عبارة عن مجموعة من الخصائص الجسدية والمشكلات الصحية التي ترجع جذورها إلى عيب في البروتين ينتج غالبًا عن خلل وراثي.
يغير الشذوذ الجيني بروتينًا يشارك في تعديل معدل نمو الجسم.
يعمل هذا البروتين على وجه التحديد في مسار تحويل إشارة RAS-MAPK (بروتين كيناز تنشيط الميتوجين) ، وهو جزء أساسي من انقسام الخلية. هذا مهم لأن جسم الإنسان ينمو من خلال عملية انقسام الخلايا ، وهو إنتاج خلايا بشرية جديدة من خلايا موجودة بالفعل. ينتج عن انقسام الخلية بشكل أساسي خليتان بدلاً من خلية واحدة ، والتي تنتج أجزاء الجسم النامية. هذا مهم بشكل خاص أثناء الرضاعة والطفولة عندما ينمو الشخص في الحجم. لكن الانقسام الخلوي يستمر طوال الحياة حيث يصلح الجسم ويتجدد ويتجدد. هذا يعني أن مشاكل انقسام الخلايا يمكن أن تؤثر على العديد من الأعضاء في جميع أنحاء الجسم. هذا هو السبب في أن متلازمة نونان لها العديد من المظاهر الجسدية والتجميلية المرتبطة بها.
نظرًا لأن متلازمة نونان ناتجة عن تغييرات في RAS-MAPK ، فإنها تسمى على وجه التحديد RASopathy. هناك العديد من اعتلالات RASopathies ، وجميعها اضطرابات غير شائعة نسبيًا.
الجينات والوراثة
يحدث خلل البروتين في متلازمة نونان بسبب خلل جيني. هذا يعني أن الجينات في الجسم التي ترمز للبروتين المسؤول عن متلازمة نونان لها شفرة خاطئة ، يشار إليها عادة باسم الطفرة. عادة ما تكون الطفرة وراثية ، ولكنها قد تكون عفوية ، بمعنى أنها حدثت دون أن تكون موروثة من أحد الوالدين.
اتضح أن هناك أربعة تشوهات جينية مختلفة يمكن أن تسبب متلازمة نونان. هذه الجينات هي جين PTPN11 ، وجين SOS1 ، وجين RAF1 ، وجين RIT1 ، مع وجود عيوب في جين PTPN11 التي تضم حوالي 50٪ من حالات متلازمة نونان. إذا كان الشخص يرث أو يصاب بأي من هذه التشوهات الجينية الأربعة ، فمن المتوقع أن تحدث متلازمة نونان.
الحالة موروثة كمرض وراثي سائد ، مما يعني أنه إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالمرض ، فسيصاب الطفل أيضًا بالمرض. وذلك لأن وراثة هذا الشذوذ الجيني المعين من أحد الوالدين يتسبب في حدوث خلل في إنتاج بروتين RAS-MAPK لا يمكن تعويضه حتى لو ورث الفرد أيضًا جينًا للإنتاج الطبيعي للبروتين.
هناك حالات من متلازمة نونان المتقطعة ، مما يعني أن الشذوذ الجيني يمكن أن ينشأ في طفل لم يرث الحالة من الوالدين. قد ينجب الشخص المصاب بمتلازمة نونان المتقطعة طفلًا مصابًا بهذه الحالة لأن أطفال الشخص المصاب يمكن أن يرثوا الخلل الجيني الجديد.
كلمة من Verywell
إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بمتلازمة نونان ، فمن المهم أن تحافظ على زيارات منتظمة لطبيبك وتعلم كيفية التعرف على الأعراض المصاحبة. يجد بعض الأفراد والأسر الذين يعانون من أمراض نادرة ، مثل متلازمة نونان ، أنه من المفيد التواصل مع مجموعات المناصرة ومجموعات الدعم ، الذين يمكنهم تقديم معلومات محدثة ويصعب العثور على موارد حول الحالة. بالإضافة إلى ذلك ، قد ترغب في سؤال طبيبك عن أحدث التجارب التجريبية حتى تتمكن من مواكبة العلاجات الجديدة وربما المشاركة في تجربة بحثية بنفسك.