المحتوى
تكوّن العظم الناقص (OI) ، المعروف باسم مرض هشاشة العظام ، هو مرض يسبب خللاً في إنتاج بروتين الكولاجين. الكولاجين هو بروتين مهم يساعد على دعم الجسم. فكر في الأمر على أنه السقالة التي يبنى عليها الجسم. هناك عدة أنواع من الكولاجين ، وأكثرها وفرة هو النوع الأول من الكولاجين. يوجد النوع الأول من الكولاجين في العظام وصُلبة العين والأربطة والأسنان. تحدث عملية تكون العظم الناقص عندما يكون هناك خلل في إنتاج الكولاجين من النوع الأول.الأعراض
تشمل المشاكل النموذجية التي تُلاحظ في المرضى الذين يعانون من عيوب في تكون العظم هشاشة العظام وقصر القامة والجنف وعيوب الأسنان وعيوب السمع والصلبة المزرقة والأربطة الرخوة. يحصل تكوّن العظم الناقص على اسمه الأكثر شيوعًا ، مرض هشاشة العظام لأن هؤلاء الأطفال غالبًا ما يتم تشخيصهم بعد تعرضهم لكسور متعددة في العظام.
تختلف أعراض تكون العظم الناقص بشكل كبير بين الأفراد. يتم تشخيص بعض الأطفال في وقت مبكر جدًا من الحياة ، بينما قد يكون البعض الآخر أكثر صعوبة في اكتشاف الحالة. يجب أن تثير الكسور المتعددة الناتجة عن الإصابات منخفضة الطاقة الشك في وجود حالة كامنة مثل تكون العظم الناقص.
تقليديا ، تم تصنيف تكون العظم الناقص إلى واحدة من أربع فئات رئيسية:
- النوع I: أخف شكل شوهد في الأطفال في سن ما قبل المدرسة
- النوع الثاني: قاتلة عند الولادة
- النوع الثالث: ينظر عند الولادة العديد من الكسور في كثير من الأحيان غير قادر على المشي
- النوع الرابع: الخطورة بين النوع الأول والنوع الثالث
على مدار العقد الماضي ، تم أيضًا وصف أنواع إضافية من تكون العظم. حاليا ، هناك 8 أنواع فرعية من تكون العظم الناقص.
الأسباب
تكوّن العظم الناقص ناتج عن طفرة جينية في الجين الذي يوجه الجسم لإنتاج الكولاجين. يمكن أن ينتقل تكوّن العظم الناقص إما من أحد الوالدين المصاب بالمرض ، أو يمكن أن يحدث كطفرة تلقائية في الطفل. ترجع معظم حالات تكون العظم الناقص التي تنتقل من الوالدين إلى طفرة سائدة ، والتي تأتي من أحد الوالدين الذي يعاني من خلل في تكوين العظم ، على الرغم من أن عددًا قليلاً من الحالات يرجع إلى طفرات متنحية وتأتي من جين من كلا الوالدين ، مرض.
علاج او معاملة
في الوقت الحالي ، لا يوجد علاج معروف لتكوين العظم الناقص. ينصب التركيز الأساسي للعلاج على منع الإصابات والحفاظ على صحة العظام. إن ضمان أن الأطفال الذين يعانون من تكون العظم الناقص يأكلون نظامًا غذائيًا مغذيًا ، ويمارسون التمارين الرياضية بانتظام ، ويحافظون على وزن صحي أمر مهم للغاية. غالبًا ما يحتاج الأطفال المصابون بتكوين العظم الناقص إلى أدوات مساعدة متنقلة أو مشدات أو كراسي متحركة.
يعتمد العلاج الجراحي لتكوين العظم الناقص على شدة الحالة وعمر المريض. في الأطفال الصغار جدًا ، يتم التعامل مع العديد من الكسور بالطريقة نفسها ، كما لو أن الطفل لا يعاني من حالة كامنة. ومع ذلك ، يصبح التثبيت الجراحي للكسور أكثر شيوعًا ، حتى في سن مبكرة.
غالبًا ما يتم علاج كسور العظام عند الأطفال الذين يعانون من تكوّن العظم الناقص بالجراحة من أجل تثبيت العظام ومنع التشوهات. غالبًا ما يتم استخدام قضيب داخل النخاع ، حيث يتم وضع قضيب معدني أسفل المركز المجوف للعظم ، للمساعدة في دعم العظم الهش ومنع تشوه العظام. عادة ما يتم علاج الجنف بقوة حيث تميل المشكلة إلى التقدم عند الأطفال الذين يعانون من تكون العظم الناقص.
يتطور دور الأدوية في علاج تكون العظم الناقص ، لكن الدراسات الحديثة تظهر فائدة العلاج بالبيسفوسفونات ومكملات الكالسيوم. الأساس المنطقي هو أن هذه العلاجات ستقوي العظام وتقلل من تواتر الكسور. كما تُجرى الأبحاث حول استخدام هرمونات النمو والعلاجات الجينية.