المحتوى
متلازمة شوارتز جامبل (SJS) هي اضطراب وراثي نادر يسبب تشوهات في عضلات الهيكل العظمي.تتضمن بعض التشوهات الناتجة عن الاضطراب ما يلي:
- اعتلال عضلي التوتر (ضعف العضلات وتيبسها)
- خلل التنسج العظمي (عندما لا تتطور العظام بشكل طبيعي)
- تقلصات المفاصل (تصبح المفاصل ثابتة في مكانها ، مما يقيد الحركة)
- القزامة (قصر القامة)
يعتبر SJS في الغالب حالة وراثية متنحية ، مما يعني أن الفرد يحتاج إلى وراثة جينين معيبين ، واحد من كل والد ، من أجل تطوير المتلازمة.
أنواع
هناك عدة أنواع فرعية من متلازمة شوارتز جامبل. النوع الأول ، الذي يُعتبر النوع الكلاسيكي ، له نوعان فرعيان تم تتبعهما إلى جين معيب في الكروموسوم 1:
- يظهر النوع IA لاحقًا في مرحلة الطفولة ويكون أقل حدة.
- يظهر النوع IB فور الولادة وله أعراض أكثر حدة.
تظهر متلازمة شوارتز جامبل من النوع الثاني فور الولادة. له أعراض مختلفة إلى حد ما عن أي من IA أو IB ولا يرتبط بأي خلل جيني في الكروموسوم.
لذلك ، يعتقد العديد من الخبراء أن النوع الثاني هو في الواقع نفس مرض متلازمة Stuve-Wiedermann - وهو اضطراب هيكلي نادر وشديد مع ارتفاع معدل الوفيات في الأشهر القليلة الأولى من الحياة ، غالبًا بسبب مشاكل التنفس.
وبالتالي ، سيكون النوع الأول هو محور هذه المقالة.
الأعراض
يتمثل العرض الرئيسي لمتلازمة شوارتز جامبل في تصلب العضلات. تشبه هذه الصلابة متلازمة الشخص المتيبس أو متلازمة إسحاق ، لكن تصلب متلازمة شوارتز جامبل لا يتم تخفيفها عن طريق الأدوية أو النوم. قد تشمل الأعراض الإضافية لـ SJS:
- قامة قصيرة
- ملامح الوجه مفلطحة ، وزوايا ضيقة للعينين ، وفك سفلي صغير
- تشوهات المفاصل مثل عنق قصير ، أو انحناء العمود الفقري إلى الخارج (حداب) ، أو بروز الصدر (الصدر الجؤجؤي ، والذي يُطلق عليه أيضًا "صدر الحمام")
- شذوذ في نمو العظام والغضاريف (يسمى هذا الحثل الغضروفي)
- يعاني العديد من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة SJS أيضًا من العديد من تشوهات العين (العين) ، مما يؤدي إلى درجات متفاوتة من ضعف البصر
من المهم أن نفهم أن كل حالة SJS هي حالة فريدة وتختلف في نطاق وشدة الأعراض المصاحبة ، اعتمادًا على نوع الاضطراب.
التشخيص
عادة ما يتم اكتشاف SJS خلال السنوات القليلة الأولى من الحياة ، وغالبًا عند الولادة. قد يلاحظ الوالدان تيبسًا في عضلات الرضيع أثناء تغيير الحفاض ، على سبيل المثال. غالبًا ما يشير هذا الصلابة بالإضافة إلى سمات الوجه المشتركة للمتلازمة إلى التشخيص.
سيتم إجراء مزيد من الدراسات مثل الأشعة السينية ، وخزعة العضلات ، واختبارات الدم لإنزيم العضلات ، واختبارات توصيل العضلات والأعصاب في الطفل لتأكيد التشوهات التي تتوافق مع SJS. يمكن للاختبار الجيني للجين المعيب على الكروموسوم 1 (جين HSPG2) أيضًا تأكيد التشخيص.
في بعض الحالات النادرة ، قد يكون التشخيص قبل الولادة (قبل الولادة) لـ SJS ممكنًا من خلال استخدام الموجات فوق الصوتية لمعرفة ما إذا كان للجنين خصائص تشير إلى SJS أو غيرها من تشوهات النمو.
الأسباب
نظرًا لأن SJS يتم توريثه في الغالب بطريقة وراثية متنحية ، إذا ولد الفرد مصابًا بالمتلازمة ، يكون كلا والديه حاملين للجين المعيب. سيكون لكل طفل في المستقبل ينجبه هؤلاء الوالدان فرصة واحدة من كل 4 للولادة بالمتلازمة. نادرًا ما يُعتقد أن SJS موروث في نمط جسمي سائد. في هذه الحالات ، يحتاج المرض إلى وراثة جين معيب واحد فقط.
بشكل عام ، يعد SJS اضطرابًا نادرًا حيث تم تسجيل 129 حالة فقط ، وفقًا لتقرير فيالبحوث الطبية الحيوية المتقدمة. لا يقصر SJS من العمر ، ويتأثر الذكور والإناث بالمرض بالتساوي. يبدو أن النوع الثاني من SJS (يشار إليه باسم متلازمة Stuve-Wiedermann) هو الأكثر شيوعًا لدى الأفراد من أصل الإمارات العربية المتحدة.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج لمتلازمة شوارتز جامبل ، لذلك يركز العلاج على تقليل أعراض الاضطراب. قد تكون الأدوية المفيدة في اضطرابات العضلات الأخرى ، مثل الأدوية المضادة للنوبات تيجريتول (كاربامازيبين) والأدوية المضادة لاضطراب النظم ميكسيليتين مفيدة.
ومع ذلك ، قد يتفاقم تصلب العضلات في متلازمة شوارتز جامبل ببطء بمرور الوقت ، لذا قد يكون من الأفضل استخدام وسائل أخرى غير الأدوية. وتشمل هذه تدليك العضلات ، والإحماء ، والتمدد ، والإحماء قبل التمرين.
قد تكون الجراحة للمساعدة في علاج أو تصحيح التشوهات العضلية الهيكلية ، مثل تقلصات المفاصل ، وتقوس العمود الفقري (حيث ينحني العمود الفقري بشكل غير طبيعي) وخلل التنسج الوركي خيارًا لبعض مرضى SJS. بالنسبة للبعض ، قد تساعد الجراحة مع العلاج الطبيعي في تحسين القدرة على المشي وأداء الحركات الأخرى بشكل مستقل.
بالنسبة لمشاكل البصر والعين ، قد تساعد الجراحة ، والنظارات التصحيحية ، والعدسات اللاصقة ، والبوتوكس (لتشنج الجفن) ، أو الطرق الداعمة الأخرى في تحسين الرؤية.