المحتوى
نقص المناعة الشديد المشترك هو مجموعة من الأمراض الوراثية وثيقة الصلة التي تضعف بشدة جهاز المناعة. يطلق عليهم أحيانًا اسم "SCID" (يُنطق "سكيد"). إذا لم يتم التعرف عليها ولم يتم علاجها ، فمن المحتمل أن تكون SCIDs قاتلة. تعد SCIDs نادرة ، حيث تؤثر على طفل واحد تقريبًا من بين 58000. تم التعرف على أكثر من 200 شكل مختلف من SCID.في السبعينيات والثمانينيات من القرن الماضي ، انتشر مصطلح "مرض فتى الفقاعات" بسبب طفل مشهور مصاب بمرض SCID والذي عاش معظم حياته القصيرة في فقاعة بلاستيكية (لحمايته من الكائنات الحية الدقيقة). تحسنت الظروف بشكل جذري منذ هذا الوقت.
الأعراض
يمكن أن تسبب مشاكل الجهاز المناعي للـ SCID أعراضًا مختلفة بسبب ضعف جهاز المناعة في الجسم. عادة ما يبدو الأطفال الذين يولدون مصابين بـ SCID بصحة جيدة عند الولادة. خلال الطفولة المبكرة ، يتمتع الطفل بحماية جزئية من أمراض معينة بسبب الأجسام المضادة التي تلقاها من الأم. ومع ذلك ، تقل هذه الحماية بمرور الوقت. هؤلاء الأطفال عرضة للعدوى الفيروسية والبكتيرية والفطرية الشديدة ، حيث يواجه الجسم صعوبة في محاربة هذه الكائنات الدقيقة.
تشمل الأعراض والمشاكل الشائعة خلال السنة الأولى من العمر ما يلي:
- عدوى فطرية الفم (داء المبيضات الفموي أو الالتهابات الشديدة)
- التهابات الجهاز الهضمي المتكررة والمستمرة (تسبب مشاكل مثل الإسهال)
- عدم زيادة الوزن بشكل طبيعي (عادةً بعد فترة من زيادة الوزن الطبيعي)
- التهابات الرئة المتكررة والمستمرة (التي تسبب أعراضًا مثل السعال والاحتقان)
- الالتهابات البكتيرية الأخرى (تسبب التهابات الأذن الوسطى أو الالتهاب الرئوي أو مشاكل أخرى)
- الكسب غير المشروع مقابل مرض المضيف
لسوء الحظ ، تكون هذه العدوى أحيانًا شديدة ومميتة.
اعتمادًا على النوع الدقيق لـ SCID ، من المرجح أن تحدث أعراض وأنواع معينة من العدوى. وذلك لأن ضعف المناعة ليس متطابقًا في جميع حالات SCID. على سبيل المثال ، في "SCID الكلاسيكي" ، تبدأ هذه المشاكل عادة خلال السنة الأولى من العمر. في الأشخاص الذين يعانون من "اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط غير النمطي" ، عادةً لا تكون المشكلات شديدة جدًا ولا تظهر عادةً إلا في وقت لاحق.
اعتمادًا على السبب الجيني الدقيق لـ SCID ، قد تحدث أعراض إضافية أيضًا. على سبيل المثال ، في أحد أنواع SCID المعروفة باسم متلازمة Omenn ، فإن الأعراض التالية شائعة أيضًا:
- طفح جلدي أحمر سميك
- تساقط الشعر
- تضخم الطحال والكبد
الأسباب
تسبب SCIDs مشاكل خطيرة في تطور الجهاز المناعي ، والذي يلعب دورًا مهمًا في التعرف على الكائنات الحية الدقيقة التي يحتمل أن تكون خطرة وتدميرها. في جهاز المناعة الطبيعي ، تلعب خلايا الدم البيضاء التي تسمى الخلايا التائية العديد من الأدوار المهمة في محاربة هذه الكائنات الدقيقة. يشارك نوع آخر من خلايا الدم البيضاء يسمى الخلايا البائية أيضًا في الدفاع ، خاصة عن طريق إفراز الأجسام المضادة.
في الأشخاص المصابين بـ SCIDs ، تفشل الخلايا التائية (وأحيانًا الخلايا البائية) في العمل بشكل صحيح.كما تعمل مجموعة أخرى من الخلايا المناعية المهمة ، تسمى الخلايا القاتلة الطبيعية ، بشكل سيئ في بعض الأشخاص المصابين بـ SCID. يتسبب هذا في مشاكل مع مجموعة متنوعة من آليات المناعة في الجسم ، بما في ذلك قدرة الجسم على الاستجابة بسرعة للكائنات الحية التي واجهتها سابقًا. بسبب هذه العيوب في الخلايا المناعية ، يكون الأشخاص المصابون بـ SCIDs معرضين جدًا لأنواع معينة من العدوى.
عيب الجينات
في النهاية ، تحدث الإصابة بمرض نقص المناعة المكتسب (SCID) بسبب عيوب وراثية - مشاكل في الجينات الموروثة من الوالدين. حدد الباحثون طفرات في العديد من الجينات المختلفة التي يمكن أن تؤدي إلى الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية ، وبعض هذه الجينات ضرورية للنضج الطبيعي للخلايا التائية. قد لا يعمل البروتين الذي ينتجه الجين المصاب بشكل طبيعي بشكل صحيح ، مما يمنع الخلية التائية من التطور إلى خلية مناعية طبيعية. قد تلعب أنواع أخرى من الجينات دورًا مهمًا في بقاء الخلايا التائية أو الخلايا البائية. يمكن أن تؤدي مشاكل هذه الجينات إلى انخفاض كبير في وظائف المناعة لدى الشخص. لا يزال الباحثون يعملون على تحديد الأسباب الجينية المحددة لأنواع معينة من SCID.
قد تسمع SCID يسمى نقص المناعة الأساسي. وهذا يعني أنه ينشأ من مشاكل في الجهاز المناعي ناتجة عن مشاكل وراثية موجودة منذ الولادة. هذا يتناقض مع نقص المناعة الثانوي ، مشاكل الجهاز المناعي التي تأتي من العوامل البيئية (مثل الإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية).
تتسبب بعض الأنواع الأخرى من أمراض نقص المناعة الأولية في مشاكل طفيفة أكثر مع القابلية للعدوى. تعد SCIDs من أكثر أشكال نقص المناعة الأولية حدة.
التشخيص
من المهم جدًا أن يتم تشخيص الأطفال المصابين بـ SCID في أسرع وقت ممكن.
بدون علاجات لتحسين الجهاز المناعي للطفل ، عادةً ما يموت الأطفال المصابون بـ SCID خلال العامين الأولين من العمر بسبب عدوى قاتلة.
يتم تشخيص SCIDs بناءً على الفحص السريري والتاريخ الطبي والتاريخ العائلي والاختبارات المعملية. الاختبار الأساسي هو فحص الدم لعدد الخلايا التائية الموجودة. في الأشخاص الذين يعانون من SCID ، يكون هذا الرقم أقل بكثير من المعتاد. قد تكون هناك حاجة للاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص ولإيجاد النوع الفرعي المحدد لـ SCID.
قد تكون هناك حاجة إلى اختبارات دم أخرى لاختبار العدوى وتقييم وظيفة الأعضاء العامة. على سبيل المثال ، من المهم استبعاد الإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية كسبب محتمل للأعراض. قد يستغرق الأطفال المصابون بأشكال غير نمطية من SCID وقتًا أطول للتشخيص لأن نتائجهم السريرية والمخبرية ليست سهلة التمييز.
في معظم الولايات الأمريكية وفي بعض البلدان حول العالم ، يتم فحص الأطفال الرضع بحثًا عن SCIDs عند الولادة جنبًا إلى جنب مع فحص الأمراض الوراثية النادرة والشديدة الأخرى. وهذا يتيح التعرف على الأطفال وعلاجهم في أسرع وقت ممكن. ومع ذلك ، لا يخضع جميع الأطفال حديثي الولادة لاختبارات الفحص المبكر هذه من أجل SCIDs.
علاج او معاملة
يحتاج الرضع المصابون بـ SCID إلى علاج متخصص من قبل طبيب ذي خبرة في علاج هذه الحالات النادرة.
زرع الخلايا الجذعية
يوجد حاليًا علاج واحد فقط يمكنه علاج معظم أشكال SCID: زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم الخيفي (من متبرع). اعتمادًا على الظروف ، يتم أخذ هذه الخلايا الجذعية من التبرع بنخاع العظام من خلال عملية محددة نوع من التبرع بالدم ، أو عن طريق الدم المأخوذ من الحبل السري. قبل الإجراء ، يتلقى الفرد المصاب علاجًا كيميائيًا للمساعدة في إعداده لتلقي خلايا جذعية جديدة. ثم يتلقى الشخص المصاب بـ SCID الخلايا الجذعية التي تم أخذها من متبرع (غالبًا من الأقارب). والفكرة هي أن هذه الخلايا الجذعية يمكن أن تنضج لتصبح خلايا مناعية تائية وبائية طبيعية ، مما يعالج الفرد المصاب بالتهاب الكبد الوبائي.
المتبرع المثالي بالخلايا الجذعية هو الأخ الذي يشترك في أوجه تشابه جينية محددة مع الرضيع المصاب (المعروف باسم تطابق HLA). ومع ذلك ، قد تظل HSCT خيارًا حتى إذا لم يتوفر أحد الأقارب أو الأقارب الذين لديهم تطابق تام لـ HLA. قد يستخدم هذا الخلايا الجذعية من متبرع غير مرتبط ، أو قد يستخدم تبرعًا من قريب له تطابق جزئي لمستضدات الكريات البيضاء البشرية. إذا نجح العلاج في البداية ، يمكن للأشخاص المصابين عادة أن يعيشوا حياة طبيعية دون علاج مستمر.
قبل حدوث HSCT ، من المهم القيام بكل ما هو ممكن لمنع العدوى. قد يكون من الضروري تقليل عدد الأشخاص المشاركين في رعاية الأطفال المصابين بـ HSCT ، وقد يحتاج مقدمو الرعاية الصحية إلى اتخاذ احتياطات خاصة للمساعدة في منع المرض. قد يحتاج الأطفال إلى تجنب أنواع معينة من اللقاحات التي تحتوي على فيروسات حية. في بعض الأحيان يتم إعطاء المضادات الحيوية حتى قبل حدوث العدوى للمساعدة في منعها. يمكن أيضًا إعطاء حقن الأجسام المضادة لتعزيز المناعة مؤقتًا.
العلاج الجيني والعلاج الأنزيمي
العلاج الجيني والعلاج الأنزيمي متاحان حاليًا لأشكال معينة من SCID مع أسباب وراثية محددة. على سبيل المثال ، يتوفر كل من العلاج الجيني والعلاجات الأنزيمية للأشخاص المصابين بـ SCID بسبب طفرة في الجين المعروف باسم ADA. مثل HSCT ، يعد العلاج الجيني علاجًا محتملًا. قد يكون خيارًا جيدًا بشكل خاص في حالة عدم توفر تطابق HLA مع HSCT. قد تجعل التطورات الحديثة في البحث العلاج الجيني قريبًا خيارًا لمزيد من الأشخاص المصابين بأنواع أخرى من طفرات SCID أيضًا.
العلاج الأنزيمي هو خيار محتمل آخر لأنواع معينة من SCID ، لكنه يتطلب علاجًا مدى الحياة ، على عكس هذه العلاجات المحتملة الأخرى.
معالجة الالتهابات
يحتاج الأطفال المصابون بـ SCID أيضًا إلى علاج للعدوى عند حدوثها. قد يشمل ذلك مجموعة متنوعة من التدخلات ، مثل ما يلي:
- مضادات حيوية
- الأدوية المضادة للفطريات
- السوائل الوريدية
- التغذية عن طريق الوريد لدعم التغذية
- رعاية التنفس الصناعي والدعم في وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة
ميراث
إن SCIDs هي أمراض وراثية ويمكن أن تنتقل في العائلات. بعض أشكال المرض وراثي جسمي متنحي ، مما يعني أن الشخص يجب أن يتلقى نسخة من الجين المصاب من كل من والدته وأبيه. الأشخاص المصابون بجين واحد فقط (يسمى الناقلون) لا يعانون من هذه الحالة. إذا كان لدى الزوجين طفل واحد ولد بهذا النوع من SCID ، فهناك احتمال واحد من كل أربعة أن يكون طفلهم التالي أيضًا مصابًا بهذا النوع من SCID.
الأشكال الأخرى من SCID مرتبطة بالجنس. بالنسبة لهذه الأشكال ، تتلقى الأنثى المصابة جينين مصابين: واحد من والدتها والآخر من والدها. ومع ذلك ، يحتاج الأولاد فقط إلى تلقي جين واحد مصاب للإصابة بالمرض. على سبيل المثال ، قد تنقل الأم غير المصابة التي تحمل SCID المرض إلى ابنها. مثل هذه المرأة لديها فرصة بنسبة 50 في المائة أن يكون ابنها التالي مصابًا أيضًا بـ SCID. ومع ذلك ، فمن غير المرجح أن يكون لدى الابنة المستقبلية SCID. هذه الأشكال الخاصة من SCID أكثر شيوعًا عند الأولاد منها عند الفتيات.
قد يكون من المفيد جدًا التحدث إلى مستشار وراثي حول المخاطر في حالتك الخاصة. في بعض الحالات ، قد تتوفر اختبارات ما قبل الولادة.
كلمة من Verywell
تُعد SCIDs من الحالات الخطيرة جدًا. من المفهوم أنه قد يكون من الصعب معرفة أن طفلك يعاني من مرض قاتل. ومع ذلك ، يتوفر فريق من المهنيين الصحيين لمساعدتك أنت وطفلك خلال هذا الوقت الصعب. من المطمئن معرفة أن نسبة عالية من الأطفال الذين يتلقون العلاج يبقون على قيد الحياة. لا تتردد في التواصل مع الأصدقاء وأفراد الأسرة والعائلات الأخرى التي تأثرت بمرض SCID. يمكن أن يساعدك هذا في منحك القوة والمعرفة التي تحتاجها لاتخاذ أفضل القرارات الصحية لعائلتك.
- شارك
- يواجه
- البريد الإلكتروني
- نص