المحتوى
قد يكون التنفس في بعض الأحيان غير طبيعي منذ الولادة. في حالة وراثية نادرة تسمى لعنة أوندين ، يمكن أن تكون صعوبة التنفس خطيرة وحتى مهددة للحياة. اكتشف بعض الأسباب المحتملة لعنة أوندين وكيف يمكن علاجها بشكل فعال.ما هي لعنة أوندين؟
لعنة أوندين - والمعروفة أكثر باسم متلازمة نقص التهوية المركزية الخلقية ، أو CCHS - هي شكل نادر وحاد من انقطاع النفس النومي حيث يتوقف الفرد تمامًا عن التنفس عند النوم. إنه دائمًا خلقي ، بمعنى أنه موجود منذ الولادة. هناك أيضًا شكل مكتسب من متلازمة نقص التهوية المركزية يمكن أن ينتج عن إصابة الدماغ أو العمود الفقري أو الأمراض التنكسية العصبية.
يتميز انقطاع النفس النومي المركزي بفشل جذع الدماغ في تحفيز التنفس الطبيعي. يبدو أن هذا يرجع إلى انخفاض الاستجابة لمستويات عالية من ثاني أكسيد الكربون وانخفاض مستويات الأكسجين في الدم. يصبح هذا خطيرًا بشكل خاص أثناء النوم.
سميت لعنة أوندين على اسم قصة أسطورية حيث تقوم حورية مائية محطمة القلب بشتم زوجها الخائن أن يتوقف عن التنفس إذا نام. من الناحية الطبية ، تمثل لعنة أوندين شكلاً متطرفًا من أشكال توقف التنفس أثناء النوم.
مخاطر توقف التنفس أثناء النوم يجب أن تعرفهاالأسباب
تؤثر لعنة أوندين على واحد من كل 30 مليون شخص ، مما يعني أن عدة مئات فقط من الناس يعانون منها في العالم. على هذا النحو ، تعتبر حالة نادرة للغاية. يبدو أن الطفرة الجينية هي السبب الأساسي. يُعتقد أنه يحدث عندما يفشل الدماغ في التنفس ، كما يمكن رؤيته أيضًا في انقطاع النفس النومي المركزي.
عندما تكون الحالة موجودة منذ الولادة ، قد ترتبط لعنة أوندين بصعوبة في البلع ، أو مشاكل معوية تسمى مرض هيرشسبرونغ ، أو أورام تسمى الورم الأرومي العصبي. يمكن أن يسبب كل من الأشكال الخلقية والمكتسبة أعراضًا مرتبطة بنقص الأكسجين أثناء النوم ، بما في ذلك التنفس الضحل أثناء النوم ، وزرقة في الأصابع أو أصابع القدم ، والنوبات ، وتشوهات القلب ، والصعوبات الإدراكية. يظهر الشكل الخلقي دائمًا في فترة حديثي الولادة ، بينما يحدث الشكل غير الخلقي لاحقًا في الحياة (على سبيل المثال ، بعد جراحة الحبل الشوكي أو أورام جذع الدماغ أو السكتات الدماغية). يمكن أن يرتبط CCHS أيضًا باضطرابات أخرى ، بما في ذلك أورام الجهاز العصبي (الورم الأرومي العصبي ، والأورام العصبية العقدية ، والأورام الأرومية العصبية العقدية) ، وتشوهات العين ، وملامح الوجه المميزة (وجه قصير وعريض ومسطّح) ، في حين أن النوع المكتسب ليس كذلك.
على الرغم من أن الحالة تحدث عادةً بشكل متقطع ، فقد يكون هناك ميل وراثي يسري في العائلات. قد يكون لدى الأقارب شكل أخف من الخلل الوظيفي الذي يؤثر على الجهاز العصبي اللاإرادي.
في عام 2003 ،PHOX2B تم تحديد الجين على أنه الجين المحدد للمرض لـ CCHS ، مما يوفر لأخصائيي علم الأمراض وسيلة لتشخيص هذا المرض بشكل نهائي وتقديم العلاج المبكر.
في حوالي 10٪ من الحالات ، تحدث طفرات أخرى في نفس المكان. يتم تشجيع الآباء الذين يرغبون في إنجاب أطفال إضافيين بعد إنجاب طفل مصاب بـ CCHS على طلب المشورة الوراثية.
10 علامات لتوقف التنفس أثناء النوم عند الأطفالالأعراض
تظهر أعراض المرض لدى معظم الأفراد المصابين بعد فترة وجيزة من الولادة ، على الرغم من تشخيص الحالات أيضًا في الرحم. قد تظهر الأعراض في حالات أكثر اعتدالاً مع استخدام التخدير أو المهدئات.
يأخذ الأشخاص المصابون بـ CCHS أنفاسًا ضحلة (نقص التهوية) ، خاصة أثناء النوم ، مما يؤدي إلى نقص الأكسجين وتراكم ثاني أكسيد الكربون في الدم.
يتجلى التنفس المنخفض والضحل بشكل أكثر وضوحًا في حالات النوم بخلاف حركة العين السريعة ولكن يمكن أن يحدث حتى أثناء نوم حركة العين السريعة أو عند الاستيقاظ التام ، وإن كان بدرجة أقل.
تشمل الأعراض الأخرى ارتجاع الحمض وضعف حركية الجهاز الهضمي العلوي ، والتي تتجلى في الغثيان والألم وعسر البلع (صعوبة البلع) والقيء.
10 أعراض مفاجئة لانقطاع التنفس أثناء النومعلاج او معاملة
يشمل العلاج استخدام جهاز تنفس ميكانيكي متصل بأنبوب فغر القصبة الهوائية أمام الحلق. يضمن جهاز التنفس الصناعي التنفس الطبيعي عندما ينام الشخص ، حتى أثناء القيلولة. إذا لم يتم استخدام هذا ، فقد يموت شخص مصاب بـ CCHS في أي وقت ينام.
غالبًا ما يتم علاج الارتجاع بالأدوية ، في حين أن ضعف حركة الجهاز الهضمي العلوي غالبًا ما يمكن إدارته من خلال النظام الغذائي وتغيير عادات الأكل.
نظرًا لطبيعة العلاج ، غالبًا ما تصبح أسر المصابين بارعة في إدارة المعدات المطلوبة للحفاظ على التنفس الطبيعي. قد يبدو الأمر مخيفًا في البداية ، لكن المساعدة داخل المستشفى تسمح بالانتقال السلس إلى العلاج في المنزل.يمكن للتوجيهات من المعالجين التنفسيين ، بما في ذلك المساعدة الممكنة في المنزل ، أن تسهل هذا التعديل.
ما هو علاج انقطاع النفس النومي الطارئ؟كلمة من Verywell
إذا كنت مهتمًا بمعرفة المزيد عن لعنة أوندين ، خاصة إذا كان لديك طفل مصاب ، فمن المستحسن أن تفكر في استشارة طبيب أمراض الرئة للأطفال في مركز طبي أكاديمي.
نظرًا لندرة الحالة وخطورة العواقب المحتملة ، ستكون رعاية أخصائي في البداية مطلوبة. قد يكون من الممكن أيضًا التواصل مع العائلات المتضررة الأخرى التي تدير الحالة. قد يكون هذا الدعم الاجتماعي مفيدًا لأسباب عديدة. تواصل للحصول على المساعدة التي تحتاجها من أخصائي لتحسين صحة ورفاهية طفلك وعائلتك.