المحتوى
يصف قلة العدلات الخلقية الشديدة حالة يولد فيها الفرد بقلة العدلات الشديدة (تُعرَّف على أنها عدد العدلات <500 خلية لكل ميكروليتر ، غالبًا أقل من 200). أحد الأشكال المحددة يسمى متلازمة كوستمان. إنها حالة نادرة تصيب 2-3 أشخاص لكل مليون شخص.الأعراض
تبدأ الأعراض عمومًا بعد الولادة بفترة قصيرة. العدلات هي نوع من خلايا الدم البيضاء التي تحارب الالتهابات البكتيرية. يزيد انخفاض عدد العدلات بشدة من خطر الإصابة بعدوى بكتيرية. الحمى هي أيضًا من الأعراض الشائعة ، ولكن هذا بسبب العدوى وليس قلة العدلات. لا تظهر العيوب الخلقية بشكل عام. قد تشمل الأعراض:
- التهاب الأذن الوسطى (التهابات الأذن)
- التهاب النسيج الخلوي (عدوى الجلد)
- تقرحات الفم
- التهاب اللثة (التهاب اللثة)
التشخيص
من المحتمل أنه خلال إحدى هذه الإصابات ، سيحصل طبيبك على تعداد دم كامل (CBC). يجب أن تكون قلة العدلات الشديدة (أقل من 500 خلية / ميكرولتر) هي خلايا الدم الوحيدة المصابة. يجب أن تكون خلايا الدم الحمراء والصفائح الدموية طبيعية. عادة ما تكون الخلايا الوحيدة - نوع آخر من خلايا الدم البيضاء - مرتفعة. في حالة إصابة أكثر من نوع واحد من خلايا الدم ، ينبغي النظر في التشخيصات الأخرى (مثل متلازمة شواشمان دايموند).
بمجرد تحديد قلة العدلات الشديدة ، قد يفكر طبيبك في إحالتك إلى اختصاصي أمراض الدم ، وهو طبيب متخصص في اضطرابات الدم. في البداية ، قد يكون لديك صورة دم كاملة مرسومة مرتين إلى ثلاث مرات أسبوعيًا لاستبعاد قلة العدلات الدورية (حالة أكثر اعتدالًا) كسبب.
الخطوة التالية هي خزعة نخاع العظم. يتضمن هذا الاختبار إزالة قطعة صغيرة من عظم الورك لتقييم نخاع العظام ، وهي المنطقة التي تتكون فيها خلايا الدم البيضاء. في قلة العدلات الخلقية الشديدة ، تتكون الخلايا بشكل طبيعي في البداية ولكن في مرحلة ما ، تموت قبل إطلاقها في الدورة الدموية.
إذا كان نخاع العظم متوافقًا مع قلة العدلات الخلقية الشديدة ، فمن المحتمل أن يرسل طبيبك اختبارًا جينيًا لتحديد الطفرة المعينة التي لديك. هذا مهم لأنه سيحدد ما إذا كنت ستنقل هذه الحالة إلى أطفالك أو كيف.
العلاجات
- عامل تحفيز مستعمرة المحببات (G-CSF أو filgrastim): يتم إعطاء G-SCF كحقن تحت الجلد (تحت الجلد) يوميًا. هذا الدواء يحفز إنتاج نخاع العظم ونضوج العدلات. الهدف هو إعادة عدد العدلات إلى طبيعته باستمرار لمنع العدوى.
- زرع نخاع العظام: يمكن أن يكون زرع نخاع العظم علاجياً. عادة ما يتم أخذ هذا في الاعتبار للأشخاص الذين يعانون من ضعف الاستجابة لـ G-CSF. في حالة إجراء عملية زرع نخاع عظمي من أحد الأشقاء ، فمن المهم التأكد من عدم وجود شكل أكثر اعتدالًا من قلة العدلات الخلقية الشديدة.
- المضادات الحيوية: إذا كنت تعاني من قلة العدلات الخلقية الشديدة وتحدثت لديك حمى ، يجب أن تسعى للحصول على رعاية طبية فورية. قد تكون الحمى هي العَرَض الوحيد لعدوى خطيرة. يجب إرسال عمل الدم لتحديد السبب المحتمل للعدوى. خلال هذا الوقت ، سيتم وضعك على المضادات الحيوية الوريدية (عن طريق الوريد) في حالة الإصابة بعدوى.
هل هناك مخاوف طويلة المدى؟
مع العلاج الأفضل ، تحسن متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من قلة العدلات الخلقية الشديدة بشكل كبير. مع تقدم العمر ، تكون في خطر متزايد للإصابة بمتلازمة خلل التنسج النقوي (MDS) وسرطان الدم (سرطان الدم النخاعي الحاد في الغالب) مقارنةً بعموم السكان. كان يُعتقد أن هذا الخطر ثانوي بالنسبة لعلاج G-CSF ولكن يبدو أنه أحد مضاعفات الحالة.
قد يؤدي العلاج باستخدام G-CSF إلى تضخم الطحال (تضخم الطحال). في بعض الأحيان ، تؤدي هذه الزيادة في حجم الطحال إلى انخفاض عدد الصفائح الدموية (قلة الصفيحات). إذا كانت قلة الصفيحات شديدة ، فقد تحتاج إلى استئصال الطحال.