المحتوى
الثلاسيميا هي مجموعة من الاضطرابات التي تصيب بروتين الهيموجلوبين داخل خلايا الدم الحمراء (RBC). الأشخاص الذين يرثون الثلاسيميا غير قادرين على إنتاج الهيموجلوبين الذي يؤدي عادةً إلى فقر الدم (انخفاض عدد كرات الدم الحمراء) ومضاعفات أخرى.يمكن تقسيم الثلاسيميا إلى ثلاث فئات كبيرة:
- السمة: يحمل الشخص جين الطفرة ولكنه لا يعاني من المرض. وهذا يسمى أحيانًا الثلاسيميا الصغرى.
- Intermedia: شخص مصاب بالثلاسيميا في مكان ما بين الصفة والكبرى.
- التخصص: شخص مصاب بالثلاسيميا ويحتاج إلى عمليات نقل كريات الدم الحمراء مدى الحياة.
التشخيص
على الرغم من أنه يتم التعرف على مرض الثلاسيميا الكبرى في معظم الأوقات على شاشة حديثي الولادة ، إلا أنه قد لا يتم تحديد الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الوسيطة إلا بعد سنوات. يتم تحديد هؤلاء الأشخاص بشكل عام من خلال تعداد الدم الكامل الروتيني (CBC). سيكشف CBC عن فقر دم خفيف إلى متوسط مع خلايا دم حمراء صغيرة جدًا. يمكن الخلط بين هذا وبين فقر الدم الناجم عن نقص الحديد.
يتم تأكيد التشخيص من خلال ملف تعريف الهيموجلوبين (يُسمى أيضًا الرحلان الكهربائي). يكشف هذا الاختبار عن ارتفاع في الهيموغلوبين A2 (الشكل الثاني من الهيموغلوبين البالغ) وأحيانًا F (الجنين) في الوسط والسمات بيتا ثلاسيميا. يُسمى ألفا ثلاسيميا الوسيطة عمومًا مرض الهيموغلوبين H لأن هذا هو الهيموغلوبين السائد الذي يظهر في الملف الشخصي.
المضاعفات
تشمل مضاعفات مرض الثلاسيميا الوسيطة ما يلي:
- الحديد الزائد
- هشاشة العظام: ضعف العظام
- تكون الدم خارج النخاع: يشير إلى تضخم الطحال والكبد و / أو نخاع العظام لزيادة إنتاج خلايا الدم الحمراء. والعظام الأكثر تضرراً هي في الجبهة وعظام الوجنتين.
- قصور الغدد التناسلية: انخفاض إنتاج الأعضاء التناسلية. هذا قد يمنع البلوغ من الحدوث بشكل طبيعي.
- حصوات المرارة
- جلطات الدم
الأسباب
هناك سببان وراء إصابة الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الوسيطة بالحديد الزائد.
- تكرار عمليات نقل الدم الأحمر:على الرغم من أن الأطفال المصابين بالثلاسيميا الوسيطة بشكل عام لا يحتاجون إلى عمليات نقل الدم كل 3 إلى 4 أسابيع مثل الأطفال المصابين بالثلاسيميا الكبرى ، إلا أنهم قد يحتاجون إلى العديد من عمليات نقل الدم كل عام. كل عملية نقل دم حمراء يتم تلقيها تشبه جرعة من الحديد في الوريد (IV). الجسم ليس لديه طريقة جيدة لإزالة هذا الحديد من الجسم. لذلك ، بمرور الوقت ، قد تؤدي عمليات نقل الدم المتكررة هذه إلى تطور الحمل الزائد للحديد ، على الرغم من أنه يتأخر بشكل عام في الحياة (مرحلة البلوغ) مقارنةً بالأشخاص المصابين بالثلاسيميا الكبرى (الطفولة).
- زيادة امتصاص الحديد من الطعام: يدرك الجسم أن نخاع العظم لا يقوم بعمل جيد في إنتاج الهيموغلوبين وخلايا الدم الحمراء. Hepcidin هو بروتين يمنع امتصاص الحديد. في مرض الثلاسيميا ، تكون مستويات الهيبسيدين منخفضة مما يسمح بامتصاص المزيد من الحديد أكثر مما هو مطلوب. يُنصح الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الوسيطة باتباع نظام غذائي منخفض الحديد وشرب الشاي مع وجبات الطعام لأن الشاي يمنع امتصاص الحديد.
العلاجات
- الرعاية الطبية الروتينية: لن يحتاج كل شخص مصاب بالثلاسيميا الوسيطة إلى العلاج ، ولكن من المهم مواصلة الرعاية الطبية عن كثب لمراقبة المضاعفات.
- عمليات نقل الدم: قد يحتاج الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الوسيطة إلى عمليات نقل دم ، ولكن ليس بشكل متكرر مثل الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الكبرى حتى سن البلوغ. قد تكون هناك حاجة إلى نقل الدم في أوقات زيادة النمو والتطور (البلوغ) ، أو الأمراض خاصة تلك المصحوبة بالحمى أو الحمل أو أثناء التحضير لعملية جراحية.
- حمض الفوليك: قد يوصي بعض الأطباء بحمض الفوليك يوميًا لدعم إنتاج كرات الدم الحمراء.
- استئصال الطحال: في مرض الثلاسيميا ، قد يتضخم الطحال (تضخم الطحال) في محاولة لتحسين إنتاج كرات الدم الحمراء. غالبًا ما يكون هذا غير فعال وقد يؤدي إلى تفاقم فقر الدم و / أو زيادة الحاجة إلى نقل الدم. في هذه الظروف ، يمكن النظر في استئصال الطحال.
- هيدروكسي يوريا: هيدروكسي يوريا هو دواء يومي يؤخذ عن طريق الفم في محاولة لزيادة الهيموجلوبين ، وبالتالي تقليل الحاجة إلى عمليات نقل كريات الدم الحمراء.
- نظام غذائي منخفض الحديد: نظرًا لأن الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الوسيطة معرضون لخطر الإصابة بالحديد الزائد من زيادة امتصاص الحديد في النظام الغذائي ، فقد يوصى باتباع نظام غذائي منخفض الحديد. الشاي ، وخاصة الشاي الأسود ، يقلل من امتصاص الحديد ويمكن التوصية به مع الوجبات.
قد يكون معرفة إصابتك بالثلاسيميا الوسيطة أمرًا صادمًا حيث قد لا يكون لديك أي أعراض. تأكد من المتابعة مع طبيبك حسب الجدول الزمني بحيث يمكن مراقبتك بحثًا عن المضاعفات المحتملة.