المحتوى
مرض ويلسون ، المعروف أيضًا باسم التنكس الكبدي العدسي ، هو اضطراب وراثي يؤدي إلى التراكم المفرط للنحاس في الجسم. إنه اضطراب غير شائع يصيب شخصًا واحدًا من بين كل 30000 شخص. لكي يتأثر الشخص ، يجب أن يرث طفرة جينية محددة ليس من واحد ، ولكن على حد سواء الآباء.يؤثر هذا التراكم غير الطبيعي للنحاس في الغالب على الكبد والدماغ والكلى والعينين ، ولكنه قد يؤثر أيضًا على القلب ونظام الغدد الصماء.
تميل أعراض مرض ويلسون إلى الظهور في مرحلة مبكرة من الحياة ، وعادة ما تكون بين سن 5 و 35 عامًا. ويمكن أن تشمل مضاعفات المرض فشل الكبد ، ومشاكل في الكلى ، وأحيانًا أعراض عصبية نفسية خطيرة.
الأسباب
مرض ويلسون هو اضطراب وراثي وراثي في النمط الصبغي الجسدي المتنحي. ما يعنيه هذا هو أن كلا الوالدين يحملان كثيرًا من الطفرة الجينية ، على الرغم من أنه من المحتمل ألا يكون لهما أعراض ولا تاريخ عائلي للمرض. قد يكون لدى الأشخاص الناقلين دليل على استقلاب غير طبيعي للنحاس ولكن عادة لا يكون ذلك كافياً لتبرير التدخل الطبي.
يعد مرض ويلسون أحد الاضطرابات الوراثية العديدة التي يتراكم فيها النحاس بشكل غير طبيعي في الجهاز ، وغالبًا في الكبد. إنه يتضمن جينًا يسمى ATP7B يستخدمه الجسم لإفراز النحاس في الصفراء. تحور هذا الجين يمنع هذه العملية ويتداخل مع إفراز النحاس من الجسم.
عندما تبدأ مستويات النحاس في التغلب على الكبد ، سيحاول الجسم تكسيرها عن طريق إفراز حمض الهيدروكلوريك والحديد الحديدية لأكسدة جزيئات النحاس. بمرور الوقت ، يمكن أن يسبب هذا التفاعل تندب الكبد (تليف) والتهاب الكبد وتليف الكبد.
نظرًا لأن النحاس أساسي لتكوين الكولاجين وامتصاص الحديد ، فإن أي ضعف في هذه العملية يمكن أن يتسبب في إصابة في سن مبكرة. هذا هو السبب في أن مرض ويلسون يمكن أن يسبب التهاب الكبد في السنوات الثلاث الأولى من العمر وتليف الكبد (وهي حالة ترتبط بشكل شائع مع كبار السن) لدى المراهقين والشباب.
الأعراض المرتبطة بالكبد
تختلف أعراض مرض ويلسون باختلاف مكان تلف الأنسجة. نظرًا لأن النحاس يميل إلى التراكم في الكبد والدماغ أولاً ، غالبًا ما تظهر أعراض المرض بشكل عميق في أنظمة الأعضاء هذه.
غالبًا ما تكون الأعراض المبكرة لخلل وظائف الكبد مماثلة لتلك التي تظهر مع التهاب الكبد. يمكن أن يؤدي التطور التدريجي للتليف إلى حالة تُعرف باسم ارتفاع ضغط الدم البابي حيث يبدأ ضغط الدم داخل الكبد في الارتفاع. مع زيادة الضرر الذي يلحق بالكبد ، قد يتعرض الشخص لمجموعة من الأحداث الخطيرة والتي قد تهدد الحياة ، بما في ذلك النزيف الداخلي والفشل الكبدي.
من بين الأعراض المرتبطة بالكبد الأكثر شيوعًا والتي تظهر في مرض ويلسون:
- إعياء
- غثيان
- التقيؤ
- فقدان الشهية
- تشنجات العضلات
- اصفرار الجلد والعينين (اليرقان)
- تراكم السوائل في الساقين (وذمة)
- تراكم السوائل في البطن (الاستسقاء).
- عروق تشبه نسيج العنكبوت على الجلد (الأورام الوعائية العنكبوتية)
- ألم أو امتلاء في الجزء العلوي الأيسر من البطن بسبب تضخم الطحال
- تقيؤ الدم أو البراز القطراني بسبب دوالي المريء
بينما يحدث تشمع الكبد بشكل شائع لدى الأشخاص المصابين بداء ويلسون الحاد غير المعالج ، إلا أنه نادرًا ما يتطور إلى سرطان الكبد (على عكس تليف الكبد المرتبط بالتهاب الكبد الفيروسي أو إدمان الكحول).
الأعراض العصبية
يتميز الفشل الكبدي الحاد بتطور شكل من أشكال فقر الدم يسمى فقر الدم الانحلالي حيث تتمزق خلايا الدم الحمراء وتموت حرفياً. بما أن خلايا الدم الحمراء تحتوي على ثلاثة أضعاف كمية الأمونيا الموجودة في البلازما (المكون السائل للدم) ، فإن تدمير هذه الخلايا يمكن أن يتسبب في تراكم سريع للأمونيا والسموم الأخرى في مجرى الدم.
عندما تهيج هذه المواد الدماغ ، قد يصاب الشخص باعتلال دماغي كبدي ، وفقدان وظائف المخ بسبب أمراض الكبد. قد تشمل الأعراض:
- الصداع النصفي
- الأرق
- فقدان الذاكرة
- كلام غير واضح
- التغييرات في الرؤية
- مشاكل في الحركة وفقدان التوازن
- القلق أو الاكتئاب
- تغييرات في الشخصية (بما في ذلك الاندفاع وضعف الحكم)
- مرض باركنسون (تصلب ، رعاش ، تباطؤ الحركة)
- ذهان
نظرًا لأن الأسباب المحتملة لهذه الأعراض واسعة النطاق ، نادرًا ما يتم تشخيص مرض ويلسون من خلال السمات العصبية والنفسية وحدها.
أعراض أخرى
يمكن أن يؤثر التراكم غير الطبيعي للنحاس في الجسم ، بشكل مباشر وغير مباشر ، على أجهزة الأعضاء الأخرى أيضًا.
- عند حدوثها داخل العيون، يمكن أن يسبب مرض ويلسون عرضًا مميزًا يُعرف باسم حلقات كايسر فليشر. هذه شرائط ذات لون بني ذهبي حول محيط القزحية ناتجة عن رواسب النحاس الزائد. يصيب حوالي 65٪ من الأشخاص المصابين بمرض ويلسون.
- عند حدوثها في الكلى، يمكن أن يسبب مرض ويلسون التعب وضعف العضلات والارتباك وحصى الكلى والدم في البول بسبب الأحماض الزائدة في الدم. يمكن أن تسبب الحالة أيضًا ترسبًا مفرطًا للكالسيوم في الكلى ، وللمفارقة ، ضعف العظام بسبب إعادة توزيع الكالسيوم وفقدانه.
على الرغم من أن مرض ويلسون غير شائع ، إلا أنه يمكن أن يسبب اعتلال عضلة القلب (ضعف القلب) بالإضافة إلى العقم والإجهاض المتكرر نتيجة ضعف الغدة الدرقية.
التشخيص
غالبًا ما يكون من الصعب تشخيص داء ويلسون بسبب المجموعة المتنوعة من الأعراض المحتملة. خاصة إذا كانت الأعراض غامضة ، يمكن بسهولة الخلط بين المرض وكل شيء من التسمم بالمعادن الثقيلة والتهاب الكبد C إلى الذئبة التي يسببها الدواء والشلل الدماغي.
في حالة الاشتباه في مرض ويلسون ، سيشمل التحقيق مراجعة الأعراض الجسدية ، بالإضافة إلى عدد من الاختبارات التشخيصية ، بما في ذلك:
- اختبارات إنزيم الكبد
- اختبارات الدم للتحقق من ارتفاع مستويات النحاس وانخفاض مستويات السيرولوبلازمين (البروتين الذي ينقل النحاس عبر الدم)
- اختبارات جلوكوز الدم للتحقق من انخفاض مستويات السكر في الدم
- جمع البول على مدار 24 ساعة لاختبار مستويات الحموضة والكالسيوم
- خزعة الكبد لقياس شدة تراكم النحاس
- الاختبارات الجينية لتأكيد وجود طفرة ATB7B
علاج او معاملة
يؤدي التشخيص المبكر لمرض ويلسون عمومًا إلى نتائج أفضل. يتم علاج الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بالمرض عادةً في ثلاث خطوات:
- يبدأ العلاج عادةً باستخدام الأدوية المخلبية للنحاس لإزالة النحاس الزائد من النظام. عادة ما يكون البنسيلامين هو دواء الخط الأول المفضل. إنه يعمل عن طريق الارتباط بالنحاس ، مما يسمح بإفراز المعدن بسهولة في البول. تكون الآثار الجانبية كبيرة في بعض الأحيان وقد تشمل ضعف العضلات والطفح الجلدي وآلام المفاصل. من بين أولئك الذين يعانون من الأعراض ، سيعاني 50 ٪ من تفاقم الأعراض بشكل متناقض. في مثل هذه الحالة ، يمكن وصف أدوية الخط الثاني.
- بمجرد أن يتم تطبيع مستويات النحاس ، يمكن وصف الزنك كشكل من أشكال العلاج الوقائي. يمنع تناول الزنك عن طريق الفم الجسم من امتصاص النحاس. وجع المعدة هو أكثر الآثار الجانبية شيوعًا.
- تضمن التغييرات الغذائية تجنب استهلاك النحاس غير الضروري. وتشمل هذه الأطعمة الغنية بالنحاس مثل المحار والكبد والمكسرات والفطر والفواكه المجففة وزبدة الفول السوداني والشوكولاتة الداكنة. المكملات المحتوية على النحاس ، مثل الفيتامينات المتعددة وتلك المستخدمة لعلاج هشاشة العظام ، قد تتطلب أيضًا الاستبدال.
قد يحتاج الأشخاص المصابون بمرض كبدي خطير ولا يستجيبون للعلاج إلى زراعة كبد.