المحتوى
- من هم الأكثر عرضة لخطر الإصابة بـ FH؟
- ما هي العلامات المبكرة لـ FH؟
- هل توجد أي علاجات لارتفاع مستويات الكوليسترول بسبب الجينات؟
- هل يمكنني نقل FH إلى أطفالي؟
الخبراء المميزون:
سيث شاي مارتن ، دكتور في الطب ، إم إتش إس
نظرًا لأن ارتفاع الكوليسترول ليس له أي أعراض ، فهو ليس شيئًا شائعًا على رادار الناس. حتى لو كان الأمر كذلك ، فغالباً ما لا يأخذ الناس الأمر على محمل الجد - حتى يصابوا بنوبة قلبية أو سكتة دماغية. وبينما نميل إلى التفكير في هذه الأحداث على أنها تحدث لكبار السن ، فإن الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 55 عامًا يمكن أن يتأثروا أيضًا ، خاصةً إذا ولدوا وهم يعانون من ارتفاع الكوليسترول.
تسمى هذه الحالة بفرط كوليسترول الدم العائلي (FH). FH هو اضطراب وراثي يجعل من الصعب على جسمك إزالة كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL) من الدم. النتائج؟ منذ الطفولة ، يتراكم الكوليسترول على طول جدران الشرايين والأوردة ، مما يضيق الممرات ويزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بنوبة قلبية أو سكتة دماغية في سن مبكرة جدًا.
من هم الأكثر عرضة لخطر الإصابة بـ FH؟
يمكن أن يصيب فرط كوليسترول الدم العائلي أي شخص يحمل عائلته الطفرة الجينية. ومع ذلك ، فإنه يوجد بشكل متكرر في أولئك الذين هم من أصل كندي فرنسي أو يهودي أشكنازي أو لبناني أو أفريكاني (مجموعة عرقية من جنوب إفريقيا). أكبر مشكلة مع FH هي أن أكثر من 90٪ من الأشخاص الذين أصيبوا به لم يتم تشخيصهم ، مما يعني أنه يجب عليك الانتباه بعناية إلى تاريخ عائلتك ،
سيث مارتن ، دكتوراه في الطب ، ماجستير في الطب ، أستاذ مساعد في كلية الطب بجامعة جونز هوبكنز ومدير مركز اضطرابات الدهون المتقدمة.
"إذا كان أفراد عائلتك قد أصيبوا بنوبات قلبية أو احتاجوا إلى دعامات أو خضعوا لعملية جراحية في وقت مبكر من الحياة - قبل سن 55 عند الرجال وقبل 65 عند النساء - فهذه إشارات على أن هناك شيئًا ما يجعل أسرتك أكثر عرضة للإصابة بأمراض القلب ، " هو يوضح. "يمكن أن يكون فرط كوليسترول الدم العائلي."
ما هي العلامات المبكرة لـ FH؟
عندما يكون لديك FH ، فإن الاكتشاف المبكر لمستويات الكوليسترول المرتفعة هو المفتاح للحصول على العلاج الذي يمكن أن يقلل من خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية. بالإضافة إلى التاريخ العائلي لمشاكل القلب والأوعية الدموية المبكرة ، قد تلاحظ أيضًا تشكيل كتل تحت الجلد.
تسمى هذه الرواسب الدهنية الورم الأصفر ، وهي ملحوظة بشكل خاص حول الأوتار في اليدين والركبتين وأوتار العرقوب والمرفقين وتحت الجلد حول عينيك. في بعض الأحيان قد يكتشف طبيب العيون علامات ترسب الكوليسترول في عينيك أيضًا.
سواء كانت لديك علامات واضحة على ارتفاع الكوليسترول أم لا ، يجب عليك فحص ما إذا كانت أمراض القلب منتشرة في عائلتك. تحدث إلى طبيب الأسرة عن مخاوفك ؛ كل ما يتطلبه الأمر هو فحص دم بسيط لمعرفة ما إذا كانت مستويات الكوليسترول لديك في النطاق الصحي. يعد ارتفاع مستوى الكوليسترول في سن مبكرة علامة حمراء خاصة قد تكون مصابًا بها. إذا اشتبه طبيبك في إصابتك بهذه الحالة ، فيمكنك الخضوع للاختبار الجيني لتأكيد التشخيص.
هل توجد أي علاجات لارتفاع مستويات الكوليسترول بسبب الجينات؟
عادةً ما يكون الخط الأول من علاج ارتفاع الكوليسترول هو تعديل نمط الحياة ، ولكن إذا كان لديك FH ، فستحتاج إلى علاج أكثر تقدمًا. "من المهم دائمًا تناول نظام غذائي قليل الدسم وممارسة الرياضة والتحكم في وزنك. يقول مارتن إن اتباع نمط حياة صحي أمر بالغ الأهمية لصحة القلب والصحة العامة. "ومع ذلك ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من FH اتباع نظام غذائي منخفض الدهون للغاية ولا يزالون غير قادرين على التحكم في الكوليسترول لأنهم غير قادرين وراثيًا على التعامل معه. بالنسبة لهم ، سيتراكم الكوليسترول في مجرى الدم بغض النظر عما يأكلونه ".
لحسن الحظ ، هناك أدوية يمكنها خفض مستويات الكوليسترول الضار بشكل كبير. العلاج الأكثر شيوعًا لـ FH هو العلاج بأدوية الستاتين. تعمل عقاقير الستاتين عن طريق منع إنزيم ينتج الكوليسترول في الكبد ويزيد من قدرة الجسم على إزالة الكوليسترول من الدم. يمكنهم خفض مستويات الكوليسترول الضار بنسبة 50 في المائة أو أكثر. تم استخدام العقاقير المخفضة للكوليسترول بأمان للحد من مخاطر الإصابة بأمراض القلب لمدة 30 عامًا ولا تزال هي الخيار الأول عندما يتعلق الأمر بمساعدة الأشخاص المصابين بفرط الدم.
تشمل خيارات العلاج الأخرى الأدوية التي تمنع امتصاص الكوليسترول من الأمعاء إلى مجرى الدم ، أو الأدوية التي تمنع إنزيمًا يسمى PCSK9 ، والذي يقلل من كمية الكوليسترول الضار في الدم.
في حالات FH الشديدة - عادةً عندما ورثت السمة الوراثية FH من كلا الوالدين - يمكن استخدام فصادة LDL أيضًا. خلال هذا الإجراء ، يتم تمرير دمك من خلال جهاز يزيل الكوليسترول السيئ ويعيد الدم "النظيف" إلى جسمك. يتم ذلك عدة مرات في الشهر للحفاظ على مستويات الكوليسترول لديك تحت السيطرة.
هل يمكنني نقل FH إلى أطفالي؟
إذا ورثت FH من أحد الوالدين ، فهناك احتمال بنسبة 50٪ أنك ستنقله إلى أطفالك. إذا قام والداك بنقل سمة FH إليك ، فسيحصل أطفالك بالتأكيد على FH. هذا هو السبب في أنه من الأهمية بمكان اختبار الأطفال الذين لديهم تاريخ عائلي في سن مبكرة والبدء في علاج خفض الكوليسترول لمن يعانون من فرط نمو الدم.
"لا يتم تشخيص الأشخاص الذين يعانون من FH عادة حتى سن الثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر أو بعد ذلك. لسوء الحظ ، يتم تشخيص عدد قليل جدًا من الأطفال. لكن العلاج المبكر يمكن أن يؤثر بشكل كبير على صحة القلب والأوعية الدموية طوال حياة الشخص من خلال تقليل التعرض طويل الأمد لمستويات الكوليسترول المرتفعة "، كما ينصح مارتن. "العلاج يحافظ على صحة الشرايين ويمنع النوبات القلبية والسكتات الدماغية المبكرة."