فقر الدم الدهني العائلي

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• توقعات (تشخيص)
• المضاعفات المحتملة
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• الوقاية
• أسماء بديلة
• صور
• المراجع
• تاريخ المراجعة 5/16/2018

فقر الدم الدهني العائلي هو اضطراب ينتقل عبر الأسر. أنه يسبب كميات كبيرة من الكوليسترول والدهون الثلاثية في الدم.

الأسباب

عيب وراثي يسبب هذا الشرط. ينتج عن هذا الخلل تراكم جزيئات البروتين الدهني الكبيرة التي تحتوي على كل من الكوليسترول ونوع من الدهون تسمى الدهون الثلاثية. يرتبط هذا المرض بعيوب البروتين البروتيني E.

قصور الغدة الدرقية أو السمنة أو السكري يمكن أن يجعل الحالة أسوأ. عوامل الخطر لخلل البروتين الدهني العائلي تشمل تاريخ عائلي للاضطراب أو مرض الشريان التاجي.

الأعراض

قد لا تظهر الأعراض حتى سن 20 أو أكبر.

قد تظهر الترسبات الصفراء للمواد الدهنية في الجلد تسمى الأورام الصفراء على الجفون أو كف اليدين أو باطن القدمين أو على أوتار الركبتين والمرفقين.

قد تشمل الأعراض الأخرى:

• قد يكون ألم الصدر (الذبحة الصدرية) أو علامات أخرى لمرض الشريان التاجي حاضراً في سن مبكرة
• التشنج من واحد أو كلا العجول عند المشي
• القروح على أصابع القدم التي لا تلتئم
• أعراض تشبه السكتة الدماغية المفاجئة مثل صعوبة التحدث ، وتدلى على جانب واحد من الوجه ، وضعف الذراع أو الساق ، وفقدان التوازن

الامتحانات والاختبارات

تشمل الاختبارات التي يمكن إجراؤها لتشخيص هذه الحالة:

• الاختبارات الجينية للبروتين البروتيني E (apoE)
• اختبار الدم لوحة الدهون
• مستوى الدهون الثلاثية
• اختبار البروتين الدهني منخفض الكثافة (VLDL)

علاج او معاملة

الهدف من العلاج هو السيطرة على حالات مثل السمنة ، قصور الغدة الدرقية ، ومرض السكري.

إن إجراء تغييرات في النظام الغذائي لتقليل السعرات الحرارية والدهون المشبعة والكوليسترول في الدم قد يساعد في خفض نسبة الكوليسترول في الدم.

إذا كانت مستويات الكوليسترول والدهون الثلاثية مرتفعة بعد إجراء تغييرات في النظام الغذائي ، فقد يطلب منك مقدم الرعاية الصحية تناول الأدوية كذلك. الأدوية لخفض مستويات الدهون الثلاثية والكوليسترول في الدم تشمل:

• راتنجات عزل حمض الصفراء.
• فايبريت (جيمفبروزيل ، فينوفايبرات).
• حمض النيكيتون.
• العقاقير المخفضة للكوليسترول.
• مثبطات PCSK9 ، مثل alirocumab (Praluent) و developocumab (Repatha). هذه تمثل فئة أحدث من الأدوية لعلاج الكولسترول.

توقعات (تشخيص)

الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة لديهم زيادة كبيرة في خطر الإصابة بأمراض الشريان التاجي وأمراض الأوعية الدموية الطرفية.

مع العلاج ، يستطيع معظم الناس تقليل مستويات الكوليسترول والدهون الثلاثية بشكل كبير.

المضاعفات المحتملة

قد تشمل المضاعفات:

• نوبة قلبية
• السكتة الدماغية
• أمراض الأوعية الدموية الطرفية
• العرج المتقطع
• الغرغرينا في الأطراف السفلية

عند الاتصال بأخصائي طبي

اتصل بمزود الخدمة إذا كنت قد تم تشخيص هذا الاضطراب و:

• أعراض جديدة تتطور.
• الأعراض لا تتحسن مع العلاج.
• الأعراض تزداد سوءا.

الوقاية

قد يؤدي فحص أفراد عائلة الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة إلى الكشف المبكر والعلاج.

يمكن أن يساعد العلاج المبكر وتقليل عوامل الخطر الأخرى مثل التدخين في الوقاية من النوبات القلبية المبكرة والسكتات الدماغية والأوعية الدموية المحظورة.

أسماء بديلة

النوع الثالث من فرط بروتينات الدم. قصور أو عيب البروتين البروتيني E

صور

• 

  
  مرض الشريان التاجي

المراجع

Genest J، Libby P. اضطرابات البروتين الدهني وأمراض القلب والأوعية الدموية. In: Zipes DP، Libby P، Bonow RO، Mann DL، Tomaselli GF، Braunwald E، eds. أمراض القلب في براونولد: كتاب مدرسي لطب القلب والأوعية الدموية. 11th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2019: الفصل 48.

سيمينكوفيتش ، سي. اضطرابات التمثيل الغذائي للدهون. In: Goldman L، Schafer AI، eds. جولدمان سيسيل الطب. 25th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2016: الفصل 206.

تاريخ المراجعة 5/16/2018

تم التحديث بواسطة: Michael A. Chen ، MD ، دكتوراه ، أستاذ مشارك في الطب ، قسم أمراض القلب ، مركز Harborview الطبي ، كلية طب جامعة واشنطن ، سياتل ، واشنطن. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.