المحتوى
- ما هي طفرة جين BRCA؟
- من يجب أن يفكر في أن يجري اختباره؟
- كيف يتم الاختبار؟
- ماذا يعني نتيجة اختبار إيجابي؟
- ماذا تعني نتيجة الاختبار السلبية؟
- أسماء بديلة
- المراجع
- تاريخ المراجعة 8/14/2017
اختبار الجينات BRCA1 و BRCA2 هو اختبار دم يمكن أن يخبرك إذا كان لديك خطر أعلى للإصابة بالسرطان. اسم BRCA يأتي من أول حرفين من رالشرق كاليفورنياncer.
ما هي طفرة جين BRCA؟
BRCA1 و BRCA2 هي الجينات التي تقمع الأورام الخبيثة (السرطان) في البشر. عندما تتغير هذه الجينات (تصبح مطفرة) فإنها لا تقمع الأورام كما ينبغي. لذا فإن الأشخاص الذين يعانون من طفرات الجين BRCA1 و BRCA2 معرضون بشكل أكبر لخطر الإصابة بالسرطان.
النساء المصابات بهذه الطفرة أكثر عرضة للإصابة بسرطان الثدي أو سرطان المبيض. قد تؤدي الطفرات أيضًا إلى زيادة خطر تطور المرأة:
- سرطان عنق الرحم
- سرطان الرحم
- سرطان القولون
- سرطان البنكرياس
- سرطان المرارة أو سرطان القناة الصفراوية
- سرطان المعدة
- سرطان الجلد
الرجال الذين يعانون من هذه الطفرة هم أكثر عرضة للإصابة بالسرطان. الطفرات قد تزيد من خطر تطور الرجل:
- سرطان الثدي
- سرطان البنكرياس
- سرطان الخصية
- سرطان البروستات
ترتبط فقط حوالي 5 ٪ من سرطانات الثدي و 10 إلى 15 ٪ من سرطانات المبيض مع طفرات BRCA1 و BRCA2.
من يجب أن يفكر في أن يجري اختباره؟
قبل الاختبار ، يجب عليك التحدث مع مستشار الوراثة لمعرفة المزيد عن الاختبارات ، ومخاطر وفوائد الاختبار.
إذا كان لديك أحد أفراد العائلة مصاب بسرطان الثدي أو سرطان المبيض ، فتعرف على ما إذا كان هذا الشخص قد تم اختباره من أجل طفرة BRCA1 و BRCA2. إذا كان هذا الشخص مصابًا بالطفرة ، فقد تفكر في الخضوع للاختبار أيضًا.
قد يعاني شخص ما في عائلتك من طفرة BRCA1 أو BRCA2 إذا:
- اثنان أو أكثر من الأقارب المقربين (الآباء ، الأشقاء ، الأطفال) مصابون بسرطان الثدي قبل سن 50
- قريب ذكر مصاب بسرطان الثدي
- أحد أقاربه مصاب بسرطان الثدي والمبيض
- اثنين من الأقارب لديهم سرطان المبيض
- أنت من أصل يهودي من أوروبا الشرقية (الأشكنازي) وأحد أقربائك مصاب بسرطان الثدي أو المبيض
لديك فرصة منخفضة جدًا لحدوث طفرة BRCA1 أو BRCA2 إذا:
- ليس لديك قريب لديه سرطان الثدي قبل سن الخمسين
- ليس لديك قريب لديه سرطان مبيض
- ليس لديك قريب لديه سرطان الثدي عند الذكور
كيف يتم الاختبار؟
قبل الانتهاء من الاختبار ، تحدث إلى مستشار وراثي ليقرر ما إذا كان يجب إجراء الاختبار أم لا.
- أحضر معك تاريخك الطبي والتاريخ الطبي للأسرة والأسئلة.
- قد ترغب في إحضار شخص ما معك للاستماع وتدوين الملاحظات. من الصعب سماع كل شيء وتذكره.
إذا قررت الفحص ، يتم إرسال عينة دمك إلى مختبر متخصص في الاختبارات الجينية. سيختبر هذا المعمل دمك لطفرات BRCA1 و BRCA2. قد يستغرق الأمر أسابيع أو أشهر للحصول على نتائج الاختبار.
عندما تعود نتائج الاختبار ، سيقوم المستشار الوراثي بشرح النتائج وماذا تعني بالنسبة لك.
ماذا يعني نتيجة اختبار إيجابي؟
تعني نتيجة الاختبار الإيجابية أنك ورثت طفرة BRCA1 أو BRCA2.
- هذا لا يعني أنك مصاب بالسرطان ، أو حتى أنك ستصاب بالسرطان. هذا يعني أنك أكثر عرضة للإصابة بالسرطان.
- هذا يعني أيضًا أنه يمكنك أو يمكن أن تكون قد نقلت هذه الطفرة إلى أطفالك. في كل مرة يكون لديك طفل هناك فرصة واحدة من كل 2 لطفلك سوف يحصل على طفرة لديك.
عندما تعلم أنك أكثر عرضة للإصابة بالسرطان ، يمكنك أن تقرر ما إذا كنت ستفعل أي شيء بطريقة مختلفة.
- قد ترغب في الكشف عن السرطان في كثير من الأحيان ، لذلك يمكن اكتشافه مبكراً وعلاجه.
- قد يكون هناك دواء يمكنك تناوله يمكن أن يقلل فرصتك في الإصابة بالسرطان.
- يمكنك اختيار إجراء عملية جراحية لإزالة ثدييك أو المبايض.
لن يضمن أي من هذه الاحتياطات أنك لن تصاب بالسرطان.
ماذا تعني نتيجة الاختبار السلبية؟
إذا كانت نتيجة اختبار طفرات BRCA1 و BRCA2 سلبية ، فسوف يخبرك المستشار الوراثي بما يعنيه ذلك. سوف يساعد تاريخ عائلتك المستشار الوراثي على فهم نتيجة الاختبار السلبية.
نتيجة الاختبار السلبية لا تعني أنك لن تصاب بالسرطان. قد يعني أن لديك نفس خطر الإصابة بالسرطان مثل الأشخاص الذين لا يعانون من هذه الطفرة.
تأكد من مناقشة جميع نتائج اختباراتك ، وحتى النتائج السلبية ، مع المستشار الوراثي.
أسماء بديلة
سرطان الثدي - BRCA1 و BRCA2 ؛ سرطان المبيض - BRCA1 و BRCA2
المراجع
مويير فرجينيا فريق عمل الخدمات الوقائية الأمريكية. تقييم المخاطر ، والاستشارات الوراثية ، والاختبار الجيني للسرطان المرتبط بـ BRCA لدى النساء: بيان توصية فرقة العمل المعنية بالخدمات الوقائية بالولايات المتحدة آن المتدرب ميد. 2014، 160 (4): 271-281. بميد: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.
موقع المعهد القومي للسرطان. BRCA و BRCA2: مخاطر الاصابة بالسرطان والاختبارات الوراثية. www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. تم التحديث في 1 أبريل 2015. تم الوصول إليه في 29 سبتمبر 2017.
Nussbaum RL، McInnes RR، Willard HF. علم الوراثة السرطانية وعلم الوراثة. In: Nussbaum RL، McInnes RR، Willard HF، eds. علم الوراثة طومسون وطومسون في الطب. 8 إد. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 15.
تاريخ المراجعة 8/14/2017
تم التحديث بواسطة: تود جيرستين ، دكتوراه في الطب ، أمراض الدم / الأورام ، معهد أبحاث وأبحاث السرطان في فلوريدا ، ولنجتون ، فلوريدا. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.