مرض شاركو ماري توث

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• توقعات (تشخيص)
• المضاعفات المحتملة
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• الوقاية
• أسماء بديلة
• صور
• المراجع
• تاريخ المراجعة 8/6/2017

مرض شاركو ماري توث هو مجموعة من الاضطرابات تنتقل عبر العائلات التي تصيب الأعصاب خارج الدماغ والعمود الفقري. وتسمى هذه الأعصاب الطرفية.

الأسباب

شاركو ماري توث هي واحدة من أكثر الاضطرابات المرتبطة بالأعصاب شيوعا والتي تنتقل عبر الأسر (الموروثة). التغييرات في 40 جين على الأقل تسبب أشكالًا مختلفة من هذا المرض.

يؤدي المرض إلى تلف أو إتلاف الغطاء (غمد المايلين) حول الألياف العصبية.

الأعراض

تتأثر الأعصاب التي تحفز الحركة (وتسمى الأعصاب الحركية) بشدة. تتأثر الأعصاب في الساقين أولاً والأكثر خطورة.

تبدأ الأعراض في الغالب بين منتصف الطفولة والبلوغ المبكر. قد تشمل:

• تشوه القدم (القوس العالي جداً للأقدام)
• انخفاض القدم (عدم القدرة على الإمساك بالقدم أفقيًا)
• فقدان عضلات الساق السفلية ، مما يؤدي إلى نحيل العجول
• خدر في القدم أو الساق
• مشية "الصفع" (تضرب القدمين الأرض بقوة عند المشي)
• ضعف الوركين والساقين أو القدمين

في وقت لاحق ، قد تظهر أعراض مماثلة في الذراعين واليدين. قد تشمل هذه يد تشبه المخلب.

الامتحانات والاختبارات

قد يظهر الفحص البدني:

• صعوبة في رفع القدم وجعل حركات القدم (هبوط القدم)
• عدم وجود ردود أفعال تمدد في الساقين
• فقدان السيطرة على العضلات وضمور (تقلص العضلات) في القدم أو الساق
• حزم الأعصاب سميكة تحت جلد الساقين

غالبًا ما يتم إجراء اختبارات التوصيل العصبي لتحديد الأشكال المختلفة للاضطراب. خزعة العصب قد تؤكد التشخيص.

الاختبارات الجينية متاحة أيضا لمعظم أشكال المرض.

علاج او معاملة

ليس هنالك علاج معروف. جراحة العظام أو المعدات (مثل الأقواس أو أحذية العظام) قد تسهل المشي.

العلاج الطبيعي والمهني قد يساعد في الحفاظ على قوة العضلات وتحسين الأداء المستقل.

توقعات (تشخيص)

مرض شاركو ماري توث يزداد سوءًا. قد تصبح بعض أجزاء الجسم مخدرة ، ويمكن أن يتراوح الألم من خفيف إلى شديد. في نهاية المطاف قد يسبب المرض الإعاقة.

المضاعفات المحتملة

قد تشمل المضاعفات:

• عدم القدرة التدريجية على المشي
• الضعف التدريجي
• إصابة في مناطق الجسم التي انخفضت الإحساس

عند الاتصال بأخصائي طبي

اتصل بمزود الرعاية الصحية إذا كان هناك ضعف مستمر أو انخفاض الإحساس في القدمين أو الساقين.

الوقاية

ينصح الاستشارة الوراثية والاختبار إذا كان هناك تاريخ عائلي قوي للاضطراب.

أسماء بديلة

الاعتلال العصبي التدريجي (الشظوي) ضمور العضلات. خلل في الأعصاب وريدي ؛ الاعتلال العصبي - الشظوي (وراثي) ؛ المحرك الوراثي والاعتلال العصبي الحسي

صور

• 

  
  الجهاز العصبي المركزي والجهاز العصبي المحيطي

المراجع

Katirji B. اضطرابات الأعصاب الطرفية. In: Daroff RB، Jankovic J، Mazziotta JC، Pomeroy SL، eds. برادلي علم الأعصاب في الممارسة السريرية. الطبعة السابعة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2016: الفصل 107.

سارنات HB. اعتلالات الأعصاب الحركية الحركية. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 613.

تاريخ المراجعة 8/6/2017

تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.