المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- مجموعات الدعم
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- الوقاية
- أسماء بديلة
- صور
- المراجع
- تاريخ المراجعة 7/26/2018
مرض ويلسون هو اضطراب وراثي حيث يوجد الكثير من النحاس في أنسجة الجسم. النحاس الزائد يضر الكبد والجهاز العصبي.
الأسباب
مرض ويلسون هو اضطراب وراثي نادر. إذا كان كلا الوالدين يحملان جينًا معيبًا لمرض ويلسون ، فهناك فرصة بنسبة 25٪ في كل حمل يصاب به الطفل.
يؤدي مرض ويلسون إلى دخول الجسم والحفاظ على الكثير من النحاس. رواسب النحاس في الكبد والدماغ والكلى والعينين. هذا يسبب تلف الأنسجة وموت الأنسجة وتندب. الأعضاء المتضررة تتوقف عن العمل بشكل طبيعي.
هذه الحالة هي الأكثر شيوعًا في أوروبا الشرقية ، والصقلية ، والإيطاليين الجنوبيين ، ولكنها قد تحدث في أي مجموعة. يظهر مرض ويلسون عادة في الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 40 عامًا. عند الأطفال ، تبدأ الأعراض في الظهور في سن الرابعة.
الأعراض
قد تشمل الأعراض:
- موقف غير طبيعي من الذراعين والساقين
- التهاب المفاصل
- الارتباك أو الهذيان
- مرض عقلي
- صعوبة في تحريك الذراعين والساقين ، وصلابة
- صعوبة في المشي (ترنح)
- التغيرات العاطفية أو السلوكية
- تضخم البطن بسبب تراكم السوائل (الاستسقاء)
- تغيرات الشخصية
- الرهاب ، الضيق (العصب)
- حركات بطيئة
- إبطاء أو انخفاض حركة وتعبيرات الوجه
- اضطراب الكلام
- هزات الذراعين أو اليدين
- حركة لا يمكن السيطرة عليها
- حركة لا يمكن التنبؤ بها ومتشنج
- الدم القيء
- ضعف
- الجلد الأصفر (اليرقان) أو اللون الأصفر للأبيض للعين (icterus)
الامتحانات والاختبارات
قد يظهر فحص العين المصباح الشقي:
- حركة العين محدودة
- حلقة صدرية أو بنية اللون حول القزحية (حلقات Kayser-Fleischer)
قد يظهر الفحص البدني علامات:
- الأضرار التي لحقت بالجهاز العصبي المركزي ، بما في ذلك فقدان التنسيق ، وفقدان السيطرة على العضلات ، والهزات العضلية ، وفقدان التفكير والذكاء ، وفقدان الذاكرة ، والارتباك (الهذيان أو الخرف)
- اضطرابات الكبد أو الطحال (بما في ذلك تضخم الكبد وتضخم الطحال)
قد تشمل الاختبارات المعملية:
- تعداد الدم الكامل (CBC)
- سيرولوبلاسمين المصل
- مصل النحاس
- حمض اليوريك في الدم
- نحاس البول
إذا كانت هناك مشاكل في الكبد ، فقد تجد الاختبارات المعملية:
- ارتفاع AST و ALT
- ارتفاع البيليروبين
- ارتفاع PT و PTT
- انخفاض الزلال
قد تشمل الاختبارات الأخرى:
- اختبار النحاس لمدة 24 ساعة
- الأشعة السينية في البطن
- التصوير بالرنين المغناطيسي في البطن
- الاشعة المقطعية للبطن
- رئيس الأشعة المقطعية
- رئيس التصوير بالرنين المغناطيسي
- خزعة الكبد
- التنظير الهضمي العلوي
تم العثور على الجين الذي يسبب مرض ويلسون. يدعي ATP7B. اختبار الحمض النووي متاح لهذا الجين. تحدث إلى مقدم الرعاية الصحية أو المستشار الوراثي إذا كنت ترغب في إجراء اختبار الجينات.
علاج او معاملة
الهدف من العلاج هو تقليل كمية النحاس في الأنسجة. يتم ذلك عن طريق إجراء يسمى بالخلابة. يتم إعطاء بعض الأدوية التي ترتبط بالنحاس وتساعد على إزالته من خلال الكلى أو الأمعاء. يجب أن يكون العلاج مدى الحياة.
يمكن استخدام الأدوية التالية:
- يرتبط البنسلامين (مثل كوبريمين ، ديبين) بالنحاس ويؤدي إلى زيادة إطلاق النحاس في البول.
- الترينتين (مثل Syprine) يربط (يخلب) النحاس ويزيد من إطلاقه عن طريق البول.
- خلات الزنك (مثل Galzin) يمنع امتصاص النحاس في الأمعاء.
يمكن أيضًا استخدام مكملات فيتامين E.
في بعض الأحيان ، يمكن للأدوية التي تحتوي على النحاس المخلّب (مثل البنسلامين) أن تؤثر على وظيفة الدماغ والجهاز العصبي (الوظيفة العصبية). الأدوية الأخرى قيد التحقيق قد تربط النحاس دون التأثير على الوظيفة العصبية.
ويمكن أيضا اتباع نظام غذائي منخفض النحاس. الأطعمة التي يجب تجنبها تشمل:
- شوكولاتة
- فاكهة مجففة
- كبد
- الفطر
- جوز
- محار
قد ترغب في شرب الماء المقطر لأن معظم مياه الصنبور تتدفق عبر أنابيب النحاس. تجنب استخدام أواني الطهي النحاسية.
قد تدار الأعراض مع ممارسة الرياضة أو العلاج الطبيعي. قد يحتاج الأشخاص المرتبكون أو غير القادرين على رعاية أنفسهم إلى تدابير وقائية خاصة.
قد يتم النظر في عملية زرع كبد في الحالات التي يتضرر فيها الكبد بشدة من المرض.
مجموعات الدعم
يمكن العثور على مجموعات دعم مرض ويلسون على www.wilsonsdisease.org و www.geneticalliance.org.
توقعات (تشخيص)
هناك حاجة إلى علاج مدى الحياة للسيطرة على مرض ويلسون. قد يسبب الاضطراب آثارًا مميتة ، مثل فقدان وظائف الكبد. النحاس يمكن أن يكون لها آثار سامة على الجهاز العصبي. في الحالات التي يكون فيها هذا الاضطراب غير مميت ، قد تكون الأعراض معطلة.
المضاعفات المحتملة
قد تشمل المضاعفات:
- فقر الدم (فقر الدم الانحلالي نادر الحدوث)
- مضاعفات الجهاز العصبي المركزي
- التليف الكبدي
- موت أنسجة الكبد
- الكبد الكثير الدهون
- التهاب الكبد
- زيادة فرص كسور العظام
- زيادة عدد الإصابات
- الإصابة الناجمة عن السقوط
- اليرقان
- تقلصات مشتركة أو غيرها من التشوه
- فقدان القدرة على رعاية الذات
- فقدان القدرة على العمل في العمل والمنزل
- فقدان القدرة على التفاعل مع الآخرين
- فقدان كتلة العضلات (ضمور العضلات)
- المضاعفات النفسية
- الآثار الجانبية للبنسيلامين والأدوية الأخرى المستخدمة لعلاج هذا الاضطراب
- مشاكل الطحال
يعد فشل الكبد وتلف الجهاز العصبي المركزي (الدماغ والنخاع الشوكي) من أكثر الأمراض شيوعًا وخطورة. إذا لم يتم اكتشاف المرض وعلاجه مبكراً ، فقد يكون ذلك مميتًا.
عند الاتصال بأخصائي طبي
اتصل بمزود الخدمة إذا كنت تعاني من أعراض مرض ويلسون. اتصل بمستشار وراثي إذا كان لديك تاريخ بمرض ويلسون في عائلتك وكنت تخطط لإنجاب أطفال.
الوقاية
ينصح الاستشارة الوراثية للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من مرض ويلسون.
أسماء بديلة
مرض ويلسون تنكس الكبد البطيني
صور
الجهاز العصبي المركزي والجهاز العصبي المحيطي
اختبار البول النحاس
تشريح الكبد
المراجع
كوكس DW ، روبرتس EA. مرض ويلسون. In: Feldman M، Friedman LS، Brandt LJ، eds. Sleisenger و Fordtran's أمراض الجهاز الهضمي والكبد. الطبعة العاشرة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2016: الفصل 76.
فيري FF. مرض ويلسون. In: Ferri FF، ed. Ferri's Clinical Advisor 2018. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2018: 1479.e9-1479.e10.
Kaler SG، Schilsky ML. مرض ويلسون. In: Goldman L، Schafer AI، eds. جولدمان سيسيل الطب. 25th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2016: الفصل 211.
موقع المعهد الوطني للسكري والجهاز الهضمي وأمراض الكلى. مرض ويلسون. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. تم التحديث في يوليو 2014. تم الوصول إليه في 29 أغسطس 2018.
تاريخ المراجعة 7/26/2018
تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.