حامض الدم المثيلوني

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• توقعات (تشخيص)
• المضاعفات المحتملة
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• الوقاية
• المراجع
• تاريخ المراجعة 5/14/2017

حمض ميثيل المونيك هو اضطراب لا يستطيع فيه الجسم تحطيم بعض البروتينات والدهون. والنتيجة هي تراكم مادة تسمى حمض الميثيلالموني في الدم. يتم تمرير هذا الشرط من خلال الأسر.

انها واحدة من عدة شروط تسمى "خطأ فطري في التمثيل الغذائي".

الأسباب

غالبا ما يتم تشخيص المرض في السنة الأولى من الحياة. إنه اضطراب وراثي جسمي متنحي ، مما يعني أن الجين المعيب يجب أن ينتقل إلى الطفل من كلا الوالدين.

قد يموت حديثي الولادة مع هذه الحالة النادرة قبل تشخيصه. يحمض حمض الميثيل المونيك على الصبيان والبنات بالتساوي.

الأعراض

قد يبدو الأطفال طبيعيين عند الولادة ، لكنهم يصابون بأعراض بمجرد بدء تناول المزيد من البروتين ، مما قد يؤدي إلى تفاقم الحالة. يمكن أن يسبب المرض نوبات وسكتة دماغية.

تشمل الأعراض:

• مرض الدماغ الذي يزداد سوءًا (اعتلال الدماغ التدريجي)
• تجفيف
• تأخر النمو
• الفشل في الازدهار
• سبات
• التهابات الخميرة المتكررة
• النوبات
• قيء

الامتحانات والاختبارات

غالبًا ما يتم إجراء اختبار حموضة ميثيلالمونيك كجزء من فحص فحص حديثي الولادة. توصي وزارة الصحة والخدمات الإنسانية بالولايات المتحدة بالكشف عن هذه الحالة عند الولادة لأن الاكتشاف المبكر والعلاج مفيد.

تشمل الاختبارات التي يمكن إجراؤها لتشخيص هذه الحالة:

• اختبار الأمونيا
• غازات الدم
• فحص دم شامل
• الاشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ
• مستويات بالكهرباء
• الاختبارات الجينية
• اختبار الدم حمض الميثيلالموني
• اختبار حمض أميني البلازما

علاج او معاملة

يتكون العلاج من مكملات الكوبالامين والكارنيتين واتباع نظام غذائي منخفض البروتين. يجب التحكم في حمية الطفل بعناية.

إذا لم تساعد المكملات الغذائية ، فقد يوصي مزود الرعاية الصحية أيضًا بتطبيق نظام غذائي يتجنب المواد التي تُسمى الإيزوليوسين والريونين والميثيونين والالين.

تبين أن زراعة الكبد أو الكلى (أو كليهما) تساعد بعض المرضى. تزود هذه عمليات الزرع الجسم بخلايا جديدة تساعد في تكسير حمض الميثيلالمونيك بشكل طبيعي.

توقعات (تشخيص)

قد لا ينجو الأطفال من أول حلقة من أعراض هذا المرض.

المضاعفات المحتملة

قد تشمل المضاعفات:

• غيبوبة
• الموت
• فشل كلوي

عند الاتصال بأخصائي طبي

اطلب المساعدة الطبية على الفور إذا كان طفلك يعاني من نوبة لأول مرة.

راجع موفر الخدمة إذا كان لدى طفلك علامات على الفشل في النمو أو التأخر في النمو.

الوقاية

اتباع نظام غذائي منخفض البروتين يمكن أن يساعد في تقليل عدد نوبات الحمض. يجب أن يتجنب الأشخاص المصابون بهذه الحالة مرضى الأمراض المعدية ، مثل نزلات البرد والإنفلونزا.

قد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من هذا الاضطراب والذين يرغبون في إنجاب طفل.

في بعض الأحيان ، يتم إجراء فحص موسع لحديثي الولادة عند الولادة ، بما في ذلك الكشف عن حامض الدم الميثيلي. يمكنك سؤال مقدم الخدمة عما إذا كان طفلك قد خضع لهذا الفحص أم لا.

المراجع

Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF. عيوب التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 85.

Madan-Khetarpal S ، أرنولد جي. الاضطرابات الوراثية والحالات المرضية. In: Zitelli، BJ، McIntire SC، Norwalk AJ. أطلس زيتيلي وديفيس للتشخيص البدني للأطفال. الطبعة السابعة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2018: الفصل 1.

Vockley J. الحميض العضوي واضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية. In: Rimoin D، Korf B، eds. مبادئ إيمري وريمون وممارساتها في علم الوراثة الطبية. 6th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2013: الفصل 97.

تاريخ المراجعة 5/14/2017

تم التحديث بواسطة: نيل كانيشيرو ، دكتوراه في الطب ، MHA ، أستاذ مساعد سريري لطب الأطفال ، كلية الطب بجامعة واشنطن ، سياتل ، واشنطن. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.