بيلة الفينيل كيتون

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• توقعات (تشخيص)
• المضاعفات المحتملة
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• الوقاية
• أسماء بديلة
• صور
• المراجع
• تاريخ المراجعة 5/1/2017

بيلة فينيل كيتون (PKU) هي حالة نادرة يولد فيها الطفل دون القدرة على تحلل الحمض الأميني بشكل صحيح يسمى فينيل ألانين.

الأسباب

بيلة فينيل كيتون (PKU) موروثة ، مما يعني أنها تنتقل عبر الأسر. يجب على كلا الوالدين تمرير نسخة غير صالحة من الجين حتى يكون الطفل مصابًا بالشرط.

الأطفال الذين يعانون من PKU ينقصهم إنزيم يسمى فينيل ألانين هيدروكسيلاز. هناك حاجة لتحطيم حمض أميني فينيل ألانين الأساسي. تم العثور على فينيل ألانين في الأطعمة التي تحتوي على البروتين.

بدون الإنزيم ، تتراكم مستويات فينيل ألانين في الجسم. هذا التراكم يمكن أن يضر بالجهاز العصبي المركزي ويسبب تلف الدماغ.

الأعراض

يلعب فينيل ألانين دورًا في إنتاج الميلانين في الجسم. الصباغ هو المسؤول عن لون البشرة والشعر. لذلك ، غالباً ما يكون للرضع المصابون بهذه الحالة جلد أفتح وشعر وعينان أكثر من الأخوة أو الأخوات دون المرض.

قد تشمل الأعراض الأخرى:

• تأخر المهارات العقلية والاجتماعية
• حجم الرأس أصغر بكثير من المعتاد
• فرط النشاط
• حركات ذراعي الذراعين أو الساقين
• الإعاقة العقلية
• النوبات
• طفح جلدي
• الارتعاش

إذا لم يتم علاج PKU ، أو إذا تم تناول الأطعمة التي تحتوي على فينيل ألانين ، فقد يكون للرائحة الكريهة رائحة التنفس والجلد والأذن والبول. هذه الرائحة ناتجة عن تراكم مواد الفينيل ألانين في الجسم.

الامتحانات والاختبارات

يمكن اكتشاف PKU بسهولة من خلال فحص دم بسيط. تتطلب جميع الولايات في الولايات المتحدة اختبار فحص PKU لجميع الأطفال حديثي الولادة كجزء من لوحة فحص الأطفال حديثي الولادة. يتم الفحص بشكل عام عن طريق أخذ بضع قطرات من الدم من الطفل قبل أن يغادر الطفل المستشفى.

إذا كان اختبار الفحص إيجابيًا ، يلزم إجراء مزيد من اختبارات الدم والبول لتأكيد التشخيص. ويتم اختبار الجينية أيضا.

علاج او معاملة

PKU هو مرض قابل للعلاج. العلاج ينطوي على نظام غذائي منخفض جدا في فينيل ألانين ، وخاصة عندما ينمو الطفل. يجب اتباع النظام الغذائي بدقة. وهذا يتطلب الإشراف الدقيق من قبل اختصاصي تغذية مسجل أو طبيب ، وتعاون الوالدين والطفل. أولئك الذين يستمرون في اتباع نظام غذائي في مرحلة البلوغ لديهم صحة بدنية وعقلية أفضل من أولئك الذين لا يبقون على ذلك. أصبح "النظام الغذائي مدى الحياة" المعيار الذي يوصي به معظم الخبراء. النساء اللواتي لديهن PKU بحاجة إلى اتباع نظام غذائي قبل الحمل وطوال فترة الحمل.

توجد كميات كبيرة من الفينيل ألانين في الحليب والبيض والأطعمة الشائعة الأخرى. يحتوي التحلية الاصطناعية NutraSweet (الأسبارتام) على فينيل ألانين. يجب تجنب أي منتجات تحتوي على الأسبارتام.

هناك العديد من الصيغ الخاصة المصنوعة للأطفال الرضع مع PKU. هذه يمكن أن تستخدم كمصدر للبروتين منخفضة للغاية في فينيل ألانين ومتوازنة للأحماض الأمينية الأساسية المتبقية. يستخدم الأطفال والبالغون الأكبر سناً صيغة مختلفة توفر البروتين بكميات يحتاجون إليها. يحتاج الأشخاص المصابون بالـ PKU إلى أخذ صيغة كل يوم طوال حياتهم.

توقعات (تشخيص)

من المتوقع أن تكون النتيجة جيدة جدًا إذا تم اتباع النظام الغذائي عن كثب ، وذلك بعد فترة وجيزة من ولادة الطفل. إذا تأخر العلاج أو ظلت الحالة دون علاج ، فسيحدث تلف في الدماغ. قد يكون أداء المدرسة ضعيفًا إلى حد ما.

إذا لم يتم تجنب البروتينات التي تحتوي على فينيل ألانين ، يمكن أن يؤدي PKU إلى إعاقة عقلية بنهاية السنة الأولى من الحياة.

المضاعفات المحتملة

تحدث الإعاقة العقلية الشديدة إذا لم تتم معالجة هذا الاضطراب. يبدو أن اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه) يمثل مشكلة شائعة لدى أولئك الذين لا يلتزمون بحمية منخفضة للغاية من الفينيل ألانين.

عند الاتصال بأخصائي طبي

اتصل بمزود الرعاية الصحية الخاص بك إذا لم يتم اختبار طفلك على PKU. هذا مهم بشكل خاص إذا كان أي شخص في عائلتك يعاني من هذا الاضطراب.

الوقاية

يمكن لفحص الإنزيم أو الاختبارات الجينية تحديد ما إذا كان الآباء يحملون الجين لـ PKU. يمكن إجراء أخذ عينات الزغابات المشيمية أو بزل السلى أثناء الحمل لفحص الطفل الذي لم يولد بعد من أجل PKU.

من المهم جدًا أن تتبع النساء المصابات بالـ PKU عن كثب اتباع نظام غذائي صارم منخفض فينيل ألانين قبل الحمل وخلال فترة الحمل. يؤدي تراكم الفينيل ألانين إلى إلحاق الضرر بالجنين النامي ، حتى لو لم يرث الطفل الجين المعيب.

أسماء بديلة

PKU. بيلة الفينيل كيتون الوليدية

صور

• 

  
  اختبار بيلة الفينيل كيتون

• 

  
  اختبار بيلة الفينيل كيتون

المراجع

Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF. عيوب التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 85.

مايترا أ. أمراض الطفولة والطفولة. In: Kumar V، Abbas AK، Aster JC، eds.روبنز و Cotran المرضية أساس المرض. 9th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2015: الفصل 10.

Vockley J، Andersson HC، Antshel KM، et al؛ الكلية الأمريكية للجينات الطبية وعلاج الجينوميات. نقص فينيل ألانين هيدروكسيلاز: دليل التشخيص والإدارة. جينيت ميد. 2014؛ 16 (2): 188-200. بميد: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.

تاريخ المراجعة 5/1/2017

تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.