المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- أسماء بديلة
- صور
- المراجع
- تاريخ المراجعة 7/26/2018
متلازمة عدم حساسية الأندروجين (AIS) هي عندما يكون الشخص ذكورًا وراثياً (الذي لديه كروموسوم X واحد وواحد Y) مقاومًا للهرمونات الذكرية (تسمى الأندروجينات). نتيجة لذلك ، يكون لدى الشخص بعض أو كل السمات الجسدية للمرأة ، ولكن التركيب الجيني للرجل.
الأسباب
ينجم AIS عن عيوب وراثية في كروموسوم X. هذه العيوب تجعل الجسم غير قادر على الاستجابة للهرمونات التي تنتج مظهر الذكور.
تنقسم المتلازمة إلى فئتين رئيسيتين:
- استكمال AIS
- AIS الجزئي
في AIS الكامل ، فشل القضيب وأجزاء الجسم الأخرى من الذكور في التطور. عند الولادة ، يشبه الطفل فتاة. يحدث الشكل الكامل لمتلازمة ما يصل إلى 1 من كل 20،000 ولادة حية.
في جزئية AIS ، لدى الناس أعداد مختلفة من الصفات الذكورية.
يمكن أن يشمل AIS الجزئي اضطرابات أخرى ، مثل:
- فشل أحد الخصيتين أو كليهما في النزول إلى كيس الصفن بعد الولادة
- Hypospadias ، وهي حالة يكون فيها فتح مجرى البول على الجانب السفلي من القضيب ، بدلاً من الطرف
- متلازمة ريفنشتاين (المعروفة أيضًا باسم متلازمة جيلبرت-دريفوس أو متلازمة لوبس)
تعتبر متلازمة العقم عند الذكور أيضًا جزءًا من AIS الجزئي.
الأعراض
يبدو أن الشخص المصاب بـ AIS الكامل يكون أنثى ولكن ليس لديه رحم. لديهم القليل جدا من شعر الإبط والعانة. عند البلوغ ، تتطور خصائص الجنس الأنثوي (مثل الثدي). ومع ذلك ، فإن الشخص لا الحيض وتصبح خصبة.
الأشخاص الذين يعانون من AIS الجزئي قد يكون لهم خصائص جسدية من الذكور والإناث كثير منهم لديهم إغلاق جزئي للمهبل الخارجي ، وبظر موسع ، ومهبل قصير.
قد يكون هناك:
- المهبل ولكن لا يوجد عنق الرحم أو الرحم
- الفتق الإربي مع الخصيتين التي يمكن الشعور بها أثناء الفحص البدني
- الثديين الإناث العادي
- الخصيتين في البطن أو غيرها من الأماكن غير التقليدية في الجسم
الامتحانات والاختبارات
نادراً ما يتم اكتشاف AIS الكامل أثناء الطفولة. في بعض الأحيان ، يكون هناك نمو في البطن أو الفخذ يتحول إلى خصية عندما يتم استكشافها مع الجراحة. لا يتم تشخيص معظم الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة حتى لا يحصلون على فترة الحيض أو لديهم مشكلة في الحمل.
غالبًا ما يتم اكتشاف AIS الجزئي أثناء مرحلة الطفولة لأن الشخص قد يكون لديه صفات جسدية ذكورية وإناثية.
قد تشمل الاختبارات المستخدمة لتشخيص هذه الحالة:
- يعمل الدم لفحص مستويات هرمون التستوستيرون ، هرمون اللوتين (LH) ، وهرمون محفز البصيلات (FSH)
- الاختبارات الجينية (النمط النووي) لتحديد التركيب الجيني للشخص
- الحوض بالموجات فوق الصوتية
قد يتم إجراء اختبارات دم أخرى للمساعدة في معرفة الفرق بين AIS ونقص الأندروجين.
علاج او معاملة
قد لا تتم إزالة الخصية الموجودة في المكان الخطأ إلى أن ينتهي الطفل من النمو ويخضع للبلوغ. في هذا الوقت ، قد تتم إزالة الخصيتين لأنه يمكن أن يصاب بالسرطان ، تمامًا مثل أي من الخصيتين المعلقة.
يوصف الاستروجين بعد البلوغ.
يمكن أن تكون المعاملة وتعيين الجنسين مسألة معقدة للغاية ، ويجب أن تستهدف كل فرد.
توقعات (تشخيص)
النظرة المستقبلية لنظام AIS الكامل جيدة إذا تمت إزالة نسيج الخصية في الوقت المناسب. تعتمد نظرة AIS الجزئية على ظهور الأعضاء التناسلية.
المضاعفات المحتملة
تشمل المضاعفات:
- العقم
- القضايا النفسية والاجتماعية
- سرطان الخصية
عند الاتصال بأخصائي طبي
اتصل بمزود الرعاية الصحية إذا كان لديك أو لدى طفلك علامات أو أعراض متلازمة.
أسماء بديلة
تأنيث الخصية
صور
التشريح التناسلي الذكري
تشريح الإناث التناسلي
تشريح الإناث التناسلي
تنميط نووي
المراجع
Achermann JC ، هيوز IA. اضطرابات الأطفال في النمو الجنسي. In: Melmed S، Polonsky KS، Larsen PR، Kronenberg HM، eds. وليامز كتاب الغدد الصماء. 13th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 23.
Diamond DA ، Nithiphaisal R. اضطرابات التطور الجنسي: المسببات والتقييم والإدارة الطبية. In: Wein AJ، Kavoussi LR، Partin AW، Peters CA، eds. كامبل والش جراحة المسالك البولية. 11th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 150.
دونوهوي السلطة الفلسطينية. اضطرابات النمو الجنسي. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 588.
تاريخ المراجعة 7/26/2018
تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.