المحتوى
- ما هو مرض الكلى المتعدد الكيسات؟
- أعراض وراثي جسمي سائد PKD
- التشخيص
- علاج او معاملة
- أعراض وراثي جسمي متنحي PKD
- التشخيص
- علاج او معاملة
- متى تطلب المساعدة
ما هو مرض الكلى المتعدد الكيسات؟
مرض الكلى المتعدد الكيسات (PKD) هو حالة وراثية تتميز بنمو العديد من الأكياس (الأكياس المملوءة بالسوائل) في الكلى. تصبح الأكياس أكبر وتتضخم الكلى معها. تفقد الكلى ببطء قدرتها على تصفية النفايات من الدم ، مما يؤدي إلى فقدان وظائف الكلى بشكل تدريجي وفي النهاية إلى الفشل الكلوي. حوالي 600000 شخص في الولايات المتحدة يعانون من PKD. يمكن أن يسبب PKD أيضًا تكيسات في أعضاء أخرى ، مثل الكبد.
هناك نوعان موروثان من PKD:
الشكل الصبغي الجسدي السائد (أو البالغ) PKD هو الشكل الأكثر شيوعًا. تظهر الأعراض عادة بين سن 30 و 40 عامًا ، ولكن يمكن أن تبدأ في مرحلة الطفولة. في هذا الشكل من المرض ، إذا كان أحد الوالدين يحمل جين المرض ، فإن الطفل لديه فرصة 50/50 لوراثة المرض.
وراثي جسمي متنحي PKD هو شكل نادر. تبدأ الأعراض في الطفولة وحتى في الرحم (قبل الولادة).
أعراض وراثي جسمي سائد PKD
في المراحل المبكرة من المرض ، يعاني الأشخاص من أعراض قليلة - إن وُجدت - وتكون اختبارات الدم والبول طبيعية نسبيًا ، لذلك قد يغيب المرض حتى يتطور. تشمل الأعراض المحتملة ما يلي:
آلام الظهر وآلام في الجانبين
التهابات المسالك البولية
دم في البول (بيلة دموية)
أكياس الكبد و / أو البنكرياس
تشوهات صمامات القلب
ضغط دم مرتفع
حصى الكلى
تمدد الأوعية الدموية في الدماغ
التشخيص
عادة ما يتم تشخيص PKD السائد عن طريق الموجات فوق الصوتية للكلى ، والأشعة المقطعية واختبارات التصوير بالرنين المغناطيسي. يزداد عدد وحجم الخراجات مع تقدم العمر. وبالتالي ، حتى كيسين فقط في كل كلية لمريض يبلغ من العمر 30 عامًا ولديه أيضًا تاريخ عائلي للمرض يعد مؤشرًا قويًا. عادةً ما يكون الاختبار الجيني لاكتشاف الطفرات تأكيدًا ، ولكنه ليس ضروريًا دائمًا بمجرد ظهور الأعراض.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج لمرض PKD السائد. يشمل العلاج التحكم في الأعراض (الألم ، والصداع ، وارتفاع ضغط الدم ، والتهابات المسالك البولية) والوقاية من المضاعفات ، فضلاً عن إبطاء تقدم المرض. تتطلب المرحلة الأخيرة من مرض الكلى والفشل الكلوي غسيل الكلى وزرعها.
أعراض وراثي جسمي متنحي PKD
يظهر على الطفل المصاب بهذا النوع من المرض الأعراض في وقت مبكر جدًا من الحياة ، حتى قبل الولادة. يتعرض الطفل لخطر الإصابة بهذا المرض بنسبة 25 في المائة إذا كان كلا الوالدين يحملان جين المرض. يجب أن يرث الطفل نسختين معيبتين من الجين. في كثير من الأحيان ، يصاب الأطفال المصابون بهذا الاضطراب بالفشل الكلوي قبل بلوغ سن الرشد. في الحالات الشديدة ، يمكن أن يموت حديثو الولادة بعد الولادة بساعات بسبب فشل الجهاز التنفسي. في الحالات الأكثر اعتدالًا ، تظهر الأعراض في وقت لاحق في مرحلة الطفولة وفي بداية مرحلة البلوغ. تندب الكبد أمر شائع في هذه الحالات.
تشمل الأعراض:
ضغط دم مرتفع
التهابات المسالك البولية
تندب الكبد
انخفاض عدد خلايا الدم
توسع الأوردة
توقف النمو
التشخيص
يمكن أن تظهر الموجات فوق الصوتية للجنين كلى متضخمة. يوصى أيضًا بتصوير الكبد لأن المرض يندب الكبد.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج لهذا المرض. يركز العلاج على منع المضاعفات وتخفيف الأعراض. تستخدم الأدوية للتحكم في ارتفاع ضغط الدم ولعلاج التهابات المسالك البولية. يمكن استخدام هرمون النمو لتحسين النمو. هناك حاجة لغسيل الكلى وزرعها بمجرد تطور الفشل الكلوي.
متى تطلب المساعدة
إذا كنت تشك في إصابة طفلك بمرض PKD ولديك أفراد من العائلة مصابين بمرض PKD ، فتحدث إلى طبيبك.