المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- مجموعات الدعم
- توقعات (تشخيص)
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- الوقاية
- أسماء بديلة
- صور
- المراجع
- تاريخ المراجعة 2/27/2018
الحثل العضلي هو مجموعة من الاضطرابات الموروثة التي تسبب ضعف العضلات وفقدان أنسجة العضلات ، والتي تزداد سوءًا مع مرور الوقت.
الأسباب
الضمور العضلي ، أو MD ، هي مجموعة من الحالات الموروثة. هذا يعني أنهم ينتقلون عبر الأسر. قد تحدث في مرحلة الطفولة أو البلوغ. هناك العديد من أنواع الضمور العضلي المختلفة. يشملوا:
- ضمور العضلة بيكر
- ضمور العضلات
- ضمور العضلات إيمري-دريفوس
- الحثل العضلي الوعائي العضلي
- الحثل العضلي - الحثل العضلي
- الحثل العضلي البلعومي
- الحثل العضلي العضلي
الأعراض
يمكن أن يؤثر الضمور العضلي على البالغين ، ولكن الأشكال الأكثر حدة تميل إلى الحدوث في الطفولة المبكرة.
تختلف الأعراض بين أنواع مختلفة من الضمور العضلي. جميع العضلات قد تتأثر. أو ، قد تتأثر فقط مجموعات محددة من العضلات ، مثل تلك الموجودة حول الحوض أو الكتف أو الوجه. يزداد ضعف العضلات ببطء ويمكن أن تشمل الأعراض:
- تأخر تطور المهارات الحركية العضلية
- صعوبة في استخدام واحدة أو أكثر من مجموعات العضلات
- الترويل
- تدلي الجفن (تدلي الجفون)
- السقوط المتكرر
- فقدان القوة في العضلات أو مجموعة العضلات كشخص بالغ
- فقدان في حجم العضلات
- مشاكل المشي (تأخير المشي)
الإعاقة الذهنية موجودة في بعض أنواع الضمور العضلي.
الامتحانات والاختبارات
سيساعد الفحص البدني وتاريخك الطبي مقدم الرعاية الصحية في تحديد نوع الضمور العضلي. تتأثر مجموعات العضلات المحددة بأنواع مختلفة من الحثل العضلي.
قد يظهر الاختبار:
- العمود الفقري المنحني بشكل غير طبيعي (الجنف)
- تقلصات المفاصل (حنف القدم ، المخلب ، أو غيرها)
- نغمة العضلات منخفضة (نقص التوتر)
تشمل بعض أنواع الضمور العضلي عضلة القلب ، مما يسبب اعتلال عضلة القلب أو إيقاع القلب غير الطبيعي (عدم انتظام ضربات القلب).
في كثير من الأحيان ، هناك فقدان كتلة العضلات (الهزال).قد يكون هذا صعبًا لأن بعض أنواع الضمور العضلي تسبب تراكم الدهون والأنسجة الضامة التي تجعل العضلات تبدو أكبر. وهذا ما يسمى الكاذب.
يمكن استخدام خزعة العضلات لتأكيد التشخيص. في بعض الحالات ، قد يكون فحص دم الحمض النووي هو المطلوب.
قد تشمل الاختبارات الأخرى:
- اختبار القلب: تخطيط القلب (ECG)
- اختبار الأعصاب: التوصيل العصبي والكهربية (EMG)
- البول واختبار الدم ، بما في ذلك مستوى CPK
- الاختبارات الجينية لبعض أشكال الضمور العضلي
علاج او معاملة
لا توجد علاجات معروفة لمختلف الضمور العضلي. الهدف من العلاج هو السيطرة على الأعراض.
قد يساعد العلاج الطبيعي في الحفاظ على قوة العضلات ووظيفتها. يمكن للأقواس الساقية والكراسي المتحركة تحسين الحركة والعناية الذاتية. في بعض الحالات ، قد تساعد الجراحة على العمود الفقري أو الساقين على تحسين الوظيفة.
في بعض الأحيان توصف الستيرويدات القشرية التي تؤخذ عن طريق الفم للأطفال الذين يعانون من الضمور العضلي للحفاظ على المشي لأطول فترة ممكنة.
يجب أن يكون الشخص نشطًا قدر الإمكان. لا يوجد نشاط على الإطلاق (مثل الفراش) يمكن أن يجعل المرض أسوأ.
قد يستفيد بعض الأشخاص الذين يعانون من ضعف التنفس من الأجهزة للمساعدة في التنفس.
مجموعات الدعم
يمكنك تخفيف وطأة المرض من خلال الانضمام إلى مجموعة دعم حيث يشارك الأعضاء خبراتهم ومشاكلهم المشتركة.
توقعات (تشخيص)
شدة الإعاقة تعتمد على نوع الضمور العضلي. جميع أنواع الضمور العضلي تزداد سوءًا ببطء ، ولكن مدى سرعة حدوث ذلك يختلف على نطاق واسع.
بعض أنواع الضمور العضلي ، مثل ضمور دوشين العضلي لدى الأولاد ، مميتة. أنواع أخرى تسبب القليل من الإعاقة والناس لديهم عمر طبيعي.
عند الاتصال بأخصائي طبي
اتصل بمزود الخدمة إذا:
- لديك أعراض الضمور العضلي.
- لديك تاريخ شخصي أو عائلي من الضمور العضلي وتخطط لإنجاب أطفال.
الوقاية
ينصح الاستشارة الوراثية عندما يكون هناك تاريخ عائلي من الضمور العضلي. قد لا تظهر على النساء أي أعراض ، لكن لا يزالن يحملن الجين للاضطراب. يمكن اكتشاف ضمور دوشين العضلي بدقة تصل إلى حوالي 95 ٪ من خلال الدراسات الوراثية التي أجريت خلال فترة الحمل.
أسماء بديلة
الاعتلال الوراثي. MD
صور
العضلات الأمامية السطحية
العضلات الأمامية العميقة
الأوتار والعضلات
عضلات الساق السفلى
المراجع
سارنات HB. ضمور العضلات. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 609.
أمراض العضلات Selcen D. In: Goldman L، Schafer AI، eds. جولدمان سيسيل الطب. 25th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2016: الفصل 421.
تاريخ المراجعة 2/27/2018
تم التحديث بواسطة: Joseph V. Campellone ، MD ، قسم الأمراض العصبية ، كلية كوبر الطبية بجامعة روان ، كامدن ، نيوجيرسي. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.