فرط بيليروبين الدم العائلي العابر

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• توقعات (تشخيص)
• المضاعفات المحتملة
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• الوقاية
• أسماء بديلة
• المراجع
• تاريخ المراجعة 8/6/2017

فرط بيليروبين الدم العائلي العابر هو اضطراب استقلابي ينتقل عبر الأسر. الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب يولدون مع اليرقان الحاد.

الأسباب

فرط بيليروبين الدم العائلي العابر هو اضطراب وراثي. ويحدث ذلك عندما لا ينهار الجسم (يستقلب) بشكل صحيح شكلًا معينًا من البيليروبين. مستويات البيليروبين تتراكم بسرعة في الجسم. المستويات العالية سامة للدماغ ويمكن أن تسبب الموت.

الأعراض

قد يكون لدى الوليد:

• الجلد الأصفر (اليرقان)
• عيون صفراء
• سبات

إذا لم يتم علاجها ، قد تحدث نوبات ومشاكل عصبية (kernicterus).

الامتحانات والاختبارات

اختبارات الدم لمستويات البيليروبين يمكنها تحديد شدة اليرقان.

علاج او معاملة

يستخدم العلاج بالضوء الأزرق لعلاج ارتفاع مستوى البيليروبين. نقل الدم ضروري في بعض الأحيان إذا كانت المستويات مرتفعة للغاية.

توقعات (تشخيص)

الأطفال الذين يتم علاجهم يمكن أن يكون لها نتائج جيدة. إذا لم يتم علاج الحالة ، تتطور المضاعفات الشديدة. يميل هذا الاضطراب إلى التحسن مع مرور الوقت.

المضاعفات المحتملة

الموت أو مشاكل الدماغ والجهاز العصبي الحاد (عصبية) يمكن أن تحدث إذا لم يتم علاج الحالة.

عند الاتصال بأخصائي طبي

وغالبا ما توجد هذه المشكلة مباشرة بعد الولادة. ومع ذلك ، اتصل بمزود الرعاية الصحية إذا لاحظت أن جلد طفلك يتحول إلى اللون الأصفر. هناك أسباب أخرى لليرقان في الأطفال حديثي الولادة يمكن علاجهم بسهولة.

يمكن أن تساعد الاستشارة الوراثية العائلات على فهم الحالة ومخاطر تكرارها وكيفية رعاية الشخص.

الوقاية

العلاج بالضوء يمكن أن يساعد في منع المضاعفات الخطيرة لهذا الاضطراب.

أسماء بديلة

متلازمة لوسي دريسكول

المراجع

بيرك PD ، كورينبلات KM. نهج المريض مع اليرقان أو اختبارات الكبد غير طبيعية. In: Goldman L، Schafer AI، eds. جولدمان سيسيل الطب. 25th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2016: الفصل 147.

ليدوفسكي SD. اليرقان. In: Feldman M، Friedman LS، Brandt LJ، eds. Sleisenger و Fordtran's أمراض الجهاز الهضمي والكبد. الطبعة العاشرة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2016: الفصل 21.

تاريخ المراجعة 8/6/2017

تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.